エドワード症候群：症状、原因、および治療•こんにちは健康

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定義

エドワード症候群とは何ですか？

エドワード症候群は、赤ちゃんの18染色体ペアに1つの追加の染色体がある場合の先天性欠損症または障害です。エドワード症候群における染色体の追加は、受胎の問題の結果です。

通常、人間は体の各細胞に23対（46）の染色体を持っています。 23対の染色体は、22対の体の染色体と、性別を決定する1対の染色体で構成されています。

ただし、エドワード症候群の新生児とは異なります。エドワード症候群の赤ちゃんは、体の細胞の一部またはすべてで発生する可能性のある18番目の染色体を過剰に持っています。

言い換えれば、新生児はトリソミー（tri = 3）18であり、染色体の総数は47です。そのため、エドワード症候群は、トリソミー18としても知られる赤ちゃんの先天性欠損症です。

エドワード症候群は、胎児がまだ子宮内にいた後に発生した染色体数の異常が原因で発生する障害です。

エドワード症候群は、出生前の赤ちゃんの成長が遅く（子宮内胎児発育遅延）、低出生体重（LBW）になることが多い状態です。

それだけでなく、18トリソミーの赤ちゃんは、出生前に心臓や他の臓器に異常がある可能性があります。

エドワード症候群の種類は何ですか？

エドワード症候群のさまざまな種類は次のとおりです。

1.18トリソミーがいっぱいです

完全な18トリソミーまたは完全なエドワード症候群は、この先天性欠損症のすべての赤ちゃんが経験する状態です。 18トリソミーで生まれた赤ちゃんは、体の各細胞に18染色体が追加されています。

2.部分トリソミー18

18トリソミーの一部またはエドワード症候群の一部は、赤ちゃんの細胞に過剰な18番染色体の一部しかなく、すべてではない場合の先天性欠損症です。このタイプの18トリソミーは非常にまれです。

3.18トリソミーモザイク

18番染色体のモザイクトリソミーまたはエドワードモザイク症候群は、18番染色体の過剰が体の少数の細胞にのみ存在する場合の先天性欠損症です。 18トリソミーと同じように、このタイプもまれです。

この状態はどのくらい一般的ですか？

米国国立医学図書館によると、18トリソミーは乳児の先天性先天性欠損症であり、5,000人に1人の出生で発生する可能性があります。

エドワード症候群は、この数よりも一般的な状態である可能性があります。ただし、18トリソミーの赤ちゃんの多くは、妊娠の第2または第3トリメスターまで生存しません。

18トリソミーで生まれた赤ちゃんを産むリスクは、すべての妊婦を潜む可能性があります。しかし、母親が老年期に妊娠すると、一般的に先天性欠損症の赤ちゃんを経験するリスクが高まります。

この症候群のほとんどの赤ちゃんは、子宮内または生後1年以内に死亡します。子宮の中で死んだ赤ちゃんは後で死産します（ 死産).

患者のごく一部は成人期まで成長し続けることができますが、身体的および精神的側面の両方で多くの異常があるため、特別な監督下に置かれなければなりません。

兆候と症状

エドワード症候群の兆候と症状は何ですか？

18トリソミーの子供は、赤ちゃんのときと成長しているときの両方で見られるさまざまな症状を示します。

エドワード症候群で生まれた人のほとんどは、さまざまな症状を経験します。

• 呼吸困難または息切れ
• 知的障害
• 食事の困難などの食事の問題を経験している
• 異常な成長と発達
• 男の子は停留精巣を持っています

乳児におけるエドワード症候群の他の症状

エドワード症候群の赤ちゃんにも発生する可能性のあるいくつかの症状は次のとおりです。

1.小頭症

この障害で生まれた赤ちゃんは、その年齢の正常な子供と比較して、平均して頭の周囲（小頭症）が小さくなっています。

この異常な頭のサイズは、後で子供の発達と発達に影響を与える可能性があります。

2.下耳の位置

頭の大きさは別として、この症候群の子供の耳の位置も異常です。ほとんどの人では、耳の高さは平均して目の位置と一致しています。

この症候群では、耳の位置が目の線より下にあるため、 耳介低位 .

3.指が重なっている

指の変形は、このかなりまれな症候群の特徴の1つです。 18トリソミーの赤ちゃんの指の異常。たとえば、重なっているインデックスと中指の間。

4.心臓の欠陥

この症候群の一般的な心臓の欠陥は、心房または心臓の心房の間の不完全な隔壁です。この状態は、漏れのある心臓としても知られています。

5.成長および発達障害

18トリソミーの赤ちゃんの平均余命は比較的短いです。赤ちゃんが子供に成長するとき、一般の人々と比較した場合、通常、発達と発達の遅れがあります。

知性に関しては、平均的な患者は、IQが正常より低い精神遅滞を持っており、認知発達に障害があります。

6.その他の条件

上記の症状に加えて、エドワード症候群は、次のような赤ちゃんの他のさまざまな身体的兆候を引き起こす可能性もあります。

• 口蓋裂
• 赤ちゃんの肺、腎臓、胃、または腸が変形している
• 耳の位置が低い、または異常
• 深刻な発達遅延を経験している
• 胸の形に異常があります
• 赤ちゃんの成長が遅くなります
• 小顎（小顎症）
• 泣きやすく大騒ぎしやすい

国立がん研究所によると、18トリソミーは通常、乳児の低出生体重をもたらします。

いつ医者に診てもらいますか？

赤ちゃんに上記の症状やその他の質問がある場合は、すぐに医師に相談してください。赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。

赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

エドワード症候群の原因は何ですか？

18トリソミーとして知られるエドワード症候群のほとんどの症例は、体の細胞に18番染色体の3つのコピーが存在するためです。実際、体の各細胞にはクロソソームのコピーが2つしかないはずです。

染色体18にコピーを追加すると、赤ちゃんの発育を阻害または妨害し、18トリソミーの兆候や症状を引き起こす可能性があります。

Health Directページから起動すると、18トリソミーの原因は、卵子または精子を形成するプロセスのエラーが原因である可能性があります。

エドワード症候群の原因は、子宮内の胎児の発育中に問題が発生した場合にも発生する可能性があります。 18トリソミーの重症度は、染色体が過剰または過剰な細胞の種類と数によって異なります。

18トリソミーの赤ちゃんの発育は、正常、中等度、重度の範囲になります。

危険因子

エドワード症候群になるリスクを高めるものは何ですか？

18トリソミーの赤ちゃんを出産する母親のリスクは、35歳以上の妊娠など、高齢で妊娠している場合に高くなります。母親が年をとるほど、18トリソミーの赤ちゃんが生まれるリスクが高くなります。

その上で、常に医師に相談することをお勧めします。赤ちゃんの健康問題のリスクを防ぐために、妊娠を計画するときでも妊娠中でも。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

エドワード症候群を診断するための通常の検査は何ですか？

この障害は、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間（出生前）と出産後（出生後）の両方で診断できます。

出生前診断

赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に、エドワード症候群を検出します。医師は超音波検査を行って18トリソミーの可能性を見つけることができます。

それでも、超音波検査は18トリソミーの検出にはあまり効果的ではないと考えられています。別のオプションは、羊水（羊水穿刺）と母親の胎盤（絨毛膜絨毛サンプリング）を分析することによって行うことができます。

そうすれば、医師は特定の遺伝性疾患を検出できます。

産後診断

一方、赤ちゃんが生まれると、医師は顔と体の身体検査を通じて18トリソミーを診断します。

染色体異常を探すために血液サンプルを採取することもあります。さらに、染色体血液検査は、18トリソミーの赤ちゃんを産むリスクを判断するのにも役立ちます。

エドワード症候群の治療法の選択肢は何ですか？

エドワード症候群は、治療法が見つからない状態です。この病気は遺伝的要因によって引き起こされ、子宮内にさまざまな種類の障害が形成されているため、これは困難です。

利用可能な治療法は、子供の発達をサポートすることを目的としています。目標は、子供たちがまださまざまな日常の活動を独立して実行できることです。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。