目次:
- 定義
- ワールデンブルグ症候群とは何ですか？
- この状態はどのくらい一般的ですか？
- 兆候と症状
- ワールデンブルグ症候群の兆候と症状は何ですか？
- タイプ1
- タイプ2
- タイプ3
- タイプ4
- いつ医者に診てもらうか
- 原因
- ワールデンブルグ症候群の原因は何ですか？
- 危険因子
- ワールデンブルグ症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
- 医薬品＆医薬品
- この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
- ワールデンブルグ症候群の治療法の選択肢は何ですか？
バツ
定義
ワールデンブルグ症候群とは何ですか？
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群は、出生時からの先天性障害です。
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群は、出生時の赤ちゃんの肌の色、髪の毛、目、顔の形に影響を与える可能性のあるまれな遺伝性疾患です。
場合によっては、ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群も難聴を引き起こす可能性があります。
ワールデンブルグ症候群で生まれたほとんどの赤ちゃんは、実際には正常な聴覚機能を持っています。
それだけで、赤ちゃんは片方または両方の耳に中等度から重度の難聴を同時に経験することがあります。
ワールデンブルグ症候群に関連する難聴は、新生児に発生する先天性障害です。
ワールデンブルグ症候群の赤ちゃんが通常持つ主な特徴は、淡い青色の目、または1つの青い目と1つの茶色の目などの異なる目の色です。
さらに、ワールデンブルグ症候群の赤ちゃんの髪の毛も、たとえば灰色に変わるなど、色が変わる可能性があるため、独特に見えます。
ただし、基本的にワールデンブルグ症候群の症状は、たとえ1つの家族であっても、それを経験する個人ごとに異なる可能性があります。
ワールデンブルグ症候群の治療法はありませんが、この状態で生まれた赤ちゃんが通常通り生き続けることができるように、適切に治療することができます。
この状態はどのくらい一般的ですか？
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群は、まれに分類される出生時の遺伝性疾患です。
米国国立医学図書館から発足したワールデンブルグ症候群は、40,000人に1人の新生児が経験する可能性があります。
ワールデンブルグ症候群は4つの異なるタイプに分けられます。 Medline Plusによると、タイプ1とタイプ2はワールデンブルグ症候群の最も一般的な症例ですが、タイプ3とタイプ4はまれです。
兆候と症状
ワールデンブルグ症候群の兆候と症状は何ですか？
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群の症状は、経験したタイプによって異なります。したがって、それぞれの症状を伴うワールデンブルグ症候群には4つのタイプまたはタイプがあります。
ワールデンブルグ症候群の最も一般的な症状は、肌の色と目が青白いまたは若々しい傾向があることです。もう1つの一般的な症状は、額の近くにいくつかの白い毛が生えていることです。
タイプに基づくワールデンブルグ症候群のさまざまな症状は次のとおりです。
タイプ1
右目と左目の間の距離が広いことは、ワールデンブルグ症候群I型の症状の1つです。さらに、ワールデンブルグ症候群1型で生まれた赤ちゃんも、淡い青色の目または両目で異なる色をしています。
髪や皮膚の白い斑点や、内耳の問題による難聴（難聴）も発生する可能性があります。
タイプ2
タイプ2症候群は、以前のタイプ1よりも多くの難聴を経験しています。髪や肌の色素の変化もタイプ1のようです。
唯一の違いは、タイプ2は右目と左目の間の距離が広くないことです。
タイプ3
このタイプは、クライン-ワールデンブルグ症候群として知られています。ワールデンブルグ症状が1型と2型であることに加えて、3型症候群の乳児も、手に異常を経験します。
たとえば、一緒にいる指や肩の形が異なる指などです。このタイプで生まれた赤ちゃんは、タイプ1のように鼻が広く、目の距離が長いことを示すもう1つの兆候です。
タイプ4
このタイプは、ワールデンブルグ-シャー症候群として知られています。このタイプの症状はワールデンブルグタイプ2に似ていますが、違いは、このタイプでは大腸の一部の神経細胞が失われることです。
これが、このタイプの子供が排便（便秘）を困難にする原因です。
いつ医者に診てもらうか
ワールデンブルグ症候群は、新生児から簡単に観察できる先天性欠損症です。上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。
赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。
原因
ワールデンブルグ症候群の原因は何ですか？
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群は、伝染性であり、薬で治癒することができない病気ではありません。
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群もライフスタイルの要因によって引き起こされていません。
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群の原因は、体内の少なくとも6つの異なる遺伝子の突然変異または変化の発生です。
これらの変異遺伝子は、さまざまな細胞、特にメラノサイト細胞の形成に関与する遺伝子です。
メラノサイトは、皮膚、髪、目の色素の色を決定する細胞の一種です。メラノサイト細胞は、内耳機能の形成にも関与しています。
この細胞形成が妨げられると、内耳の機能も損なわれます。突然変異を持っている遺伝子のタイプは、赤ちゃんが持っているワールデンブルグ症候群のタイプを決定します。
SOX10、EDN3、EDNRB遺伝子など、この症候群に関与する遺伝子の名前のいくつかは、大腸の神経の発達に影響を与えます。
ワールデンブルグ症候群1型および3型は、PAX3遺伝子の変異によって引き起こされることがよくあります。ワールデンブルグ症候群の種類ごとに異なる原因があります。
ワールデンブルグ症候群1型および3型は、常染色体優性パターンが原因で発生する可能性があります。
常染色体は染色体ですが、性染色体ではありませんが、優性染色体は、特定の状態を経験するために人が持つ必要のある遺伝子変異の単一のコピーです。
そのため、ワールデンブルグ症候群1型および3型で生まれたほとんどの赤ちゃんには、一般的にこの障害のある親がいます。
一方、ワールデンブルグ症候群の2型と4型も優性遺伝パターンに従いますが、劣性遺伝パターンに基づいて親から子に受け継がれることもあります。
タイプ2とタイプ4は、遺伝子変異の2つのコピーを必要とするため、通常、この症候群で赤ちゃんが生まれる可能性は低くなります。要するに、これらの遺伝パターンは両方とも、家族が最初に発症したときにワールデンブルグ症候群が発生する可能性があることを意味します。危険因子
ワールデンブルグ症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
家族の遺伝的または遺伝的要因は、新生児のワールデンブルグ症候群のリスクを高める可能性があります。
前に説明したように、この先天性障害を持っている家族がいる場合、それを経験する赤ちゃんのリスクも大きくなります。
しかし、遺伝子は劣性であるか、数世代の家族の子孫に現れないこともあります。しかし、この症候群の遺伝学は、家族の世代で実行され続ける可能性があります。
その結果、以前の家族がこの障害の症状を示していなくても、後で赤ちゃんはワールデンブルグ症候群で生まれるリスクがあります。
あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。
医薬品&医薬品
提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。
この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
ワールデンブルグ症候群は、新生児の外見に違いがある場合、医師によってさらに検出されます。
ただし、テストしたときにすべての新生児に違いが見られるわけではありません。数年後に検出されたものもあります。
ワールデンブルグ症候群またはワールデンブルグ症候群に関して医師がチェックすることのいくつかは次のとおりです。
- 右目と左目は違う色です。
- 異常な髪の色素沈着。
- 目の内側の角ははっきりと見えます。これはカンティとして知られています。
- ワールデンブルグ症候群の親または兄弟の病歴。
- 眉毛は、ある場合には一つであるかのように一緒に編みます。
- 生まれたときから赤ちゃんの皮膚に白い斑点がある。
- ノーズブリッジの形状は相変わらず広くなっています。
- 上記の兆候のいくつかを見ると、医師は聴力検査を行います。
より詳細に確認する必要がある場合、医師はDNA検査または採血による検査を行います。実験室の担当者は、遺伝子変異を持つDNAの存在を分析します。
このDNA検査は、妊娠中に母親に対して行うこともでき、子宮内の胎児の状態を判断します。
ワールデンブルグ症候群の治療法の選択肢は何ですか？
ワールデンブルグ症候群の人に与えられる特定の薬は基本的にありません。ワールデンブルグ症候群で生まれた赤ちゃんは、普通の生活を送ることができます。
ライフスタイルの変化も、この症候群に現れる症状には影響しません。ただし、発生する症状を管理するために行われるいくつかの治療法があります。
- 補聴器の使用。
- 腸の閉塞を取り除くまたは防ぐための手術。
- 人工肛門バッグの使用は、4型症候群の腸の健康を維持するためのツールです。
- 異常な皮膚色素を覆うための化粧品の使用、または変装するための他の化粧の使用。
- ワールデンブルグ症候群の一部の人々は、特に彼らが非常に異なって見える場合、彼らの特定の状態を管理するために心理的支援を必要とします。
ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。
Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。
