ゴーシェ病：症状、原因、治療など&雄牛;こんにちは健康

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定義

ゴーシェ病とは何ですか？

ゴーシェ病またはゴーシェ病は、先天性の先天性欠損症または先天性障害であり、体の臓器、特にリンパや肝臓に特定の脂肪物質が蓄積することによって発生します。

これにより、体の臓器が本来よりも大きくなり、これらの臓器の機能にも影響を及ぼします。

ゴーシェ病に関連する脂肪性物質も骨組織に蓄積する可能性があります。

この状態は確かに骨を弱くし、骨折のリスクを高めます。骨髄に問題がある場合、子供の血液凝固プロセスが中断される可能性があります。

ゴーシェ病（ゴーシェ病）の種類は何ですか？

ゴーシェ病またはゴーシェ病は、体のさまざまな臓器や組織に影響を与える先天性先天性欠損症です。

ゴーシェ病またはゴーシェ病のいくつかのタイプは次のとおりです。

タイプ1

1型はゴーシェ病の最も一般的なタイプです。 1型は、脳と脊髄の機能に問題がないため、非神経障害性ゴーシェ病としても知られています。

タイプ1は一般的に小児期から成人期に発症します。

タイプ2

タイプ2は、赤ちゃんに影響を及ぼし、深刻な脳損傷を引き起こす可能性のあるゴーシェ病またはゴーシェ病の一種です。

1型とは異なり、ゴーシェ病またはゴーシェ病2型は、中枢神経系としての脳と脊髄の機能に影響を与えるため、神経障害型です。

ゴーシェ病2型は通常、乳児期から生命を脅かす問題を引き起こします。

タイプ3

タイプ2と同様に、タイプ3はゴーシェ病またはゴーシェ病の一種であり、中枢神経系の機能に影響を与えるため神経障害性です。

どちらも中枢神経系の機能を妨げる可能性がありますが、この先天性障害のタイプ3の重症度は、タイプ2よりも遅い傾向があります。

そのため、ゴーシェ3型病の子供は、2歳より前に症状が現れることがあります。

ただし、ゴーシェ3型病の進行は遅いため、症状がすぐに現れるとは限りません。

ゴーシェ病はどのくらい一般的ですか？

ゴーシェ病またはゴーシェ病は先天性先天性欠損症であり、体の臓器、特にリンパや肝臓に問題を引き起こします。

実際、ゴーシェ病の正確な症例数は不明です。米国国立医学図書館によると、この先天性障害は、5万人から10万人の新生児と子供に約1人で発生する可能性があるというだけです。

3種類のゴーシェ病のうち、1型が最も一般的な形態です。ゴーシェ病は、東ヨーロッパと中央ヨーロッパの子孫（アシュケナージ）のユダヤ人の子供たちがよく経験します。

この障害の症状は、乳児期から子供、成人期まで、あらゆる年齢で現れる可能性があります。

兆候と症状

ゴーシェ病（ゴーシェ病）の兆候と症状は何ですか？

ゴーシェ病の兆候と症状は、同じ種でも大きく異なる可能性があります。

この先天性障害の兄弟や一卵性双生児でさえ、重症度のレベルが異なる可能性があります。

ただし、この先天性障害を経験する一部の子供は、軽度の症状を経験するか、まったく症状を示さない場合があります。

ゴーシェ病またはゴーシェ病の子供の主な症状は次のとおりです。

• 肝臓と脾臓の腫れ（肝脾腫）
• 子供の赤血球数が少ない（貧血）
• 血小板レベルが低いためあざができやすい（血小板減少症）
• 痛みや骨折などの骨の病気を経験している

一方、ゴーシェ病またはゴーシェ病の種類別の症状は以下のとおりです。

タイプ1の症状

ゴーシェ病またはゴーシェ病1型の症状には、子供の骨の障害、肝臓と脾臓の肥大などがあります。

子供はまた、貧血、血小板減少症、および肺機能障害を経験する可能性があります。

タイプ2の症状

2型の症状は通常、視力や目の問題、子供の発作、脳機能の損傷に関連しています。

タイプ2の症状は一般に乳児期から現れ、重度の皮膚の問題や過剰な水分（水腫）の蓄積により致命的となる可能性があります。

タイプ3の症状

タイプ2と同じタイプ3の症状には、視力障害、脳機能の損傷、発作も含まれます。

ただし、タイプ3の症状は、横方向の眼球運動を引き起こします。

ゴーシェ病を患っているほとんどの人は、さまざまな程度の以下の問題を経験します。

• 胃に対する苦情。これは、肝臓と脾臓が劇的に肥大し、胃が痛くなるためです。
• 骨の異常。ゴーシェ病は骨を弱め、骨折のリスクを高める可能性があります。この状態はまた、骨への血液供給を妨害し、骨を死に至らしめる可能性があります。
• 血液障害。ゴーシェ病はまた、血液凝固に関与する細胞を攻撃し、あざができやすくなり、鼻血を引き起こします。

まれに、ゴーシェ病が脳機能に影響を及ぼし、異常な眼球運動、筋肉のこわばり、発作、嚥下困難を引き起こすことがあります。

いつ医者に診てもらいますか？

ゴーシェ病 またはゴーシェ病は、さまざまな重症度の症状を引き起こす可能性のある先天性障害です。

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

ゴーシェ病の原因は何ですか？

ゴーシェ病またはゴーシェ病の原因は、GBAと呼ばれる遺伝子の突然変異（変化）によるものです。

米国国立ヒトゲノム研究所から発表されたGBA遺伝子の変異または変化により、グルコケレブロシダーゼのレベルが非常に低くなります。

これは、GBA遺伝子がベータグルコケレブロシダーゼと呼ばれる酵素を生成するように指示する責任があるためです。

この酵素は、理想的には体内の脂肪物質を分解する過程で役割を果たします。体が十分なレベルのグルコセレブロシダーゼを生成しない場合、子供の体は脂肪を適切に分解することができません。

この状態は、体のさまざまな臓器に脂肪の蓄積を引き起こす可能性があります。ゴーシェ病またはゴーシェ病は、常染色体劣性パターンで親から子に受け継がれる先天性先天性欠損症です。

これは、子供が各親からのGBA遺伝子のコピーを変異させた場合、この遺伝性疾患を発症する可能性があることを意味します。

言い換えれば、両方の親がGBA遺伝子の保因者であり、この先天性障害を子供に受け継ぐことができなければなりません。

GBA遺伝子の保因者は、必ずしも両親にゴーシェ病の症状を経験させるわけではありません。親はこの状態の症状を示さないかもしれませんが、彼らの体はGBA遺伝子の突然変異したコピーを持っています。

危険因子

ゴーシェ病になるリスクを高めるものは何ですか？

赤ちゃんがゴーシェ病またはゴーシェ病を発症するリスクは、東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパ（アシュケナージ）のユダヤ人の子孫に生まれた場合に増加します。

両方の親がこの状態の保因者である場合、新生児もゴーシェ病またはゴーシェ病のリスクがあります。

あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断するための通常のテストは何ですか？

ゴーシェ病またはゴーシェ病の診断は、新生児の身体検査、臨床検査、または画像検査によって行うことができます。

身体検査中、医師は子供の胃を圧迫してリンパ器官と肝臓の肥大を推定します。

さらに、赤ちゃんに骨の問題、赤血球レベルの変化、あざができやすい、または神経系の問題に関連する兆候がある場合にも診断を下すことができます。

さらに、ゴーシェ病に関連する酵素であるグルコセレブロシダーゼのレベルをチェックできる血液サンプルを採取することによる臨床検査があります。

子供がゴーシェ病を患っている場合、臨床検査の結果は非常に低いレベルの酵素活性を示しています。

ゴーシェ病の子供たちのために、状態がどのように進行しているかを確認するための定期的な画像検査もあります。

ゴーシェ病またはゴーシェ病をチェックするための画像検査のいくつかは次のとおりです。

• 二重エネルギーX線吸収測定法（DXA）。この検査では、低レベルのX線を使用して骨密度を測定します。
• 磁気共鳴画像法（MRI）。電波と強力な磁場を使用しています。 MRIは、リンパまたは肝臓が肥大しているかどうか、および骨髄への影響を示すことができます。

最後に、先入観チェックと出生前診断があります。あなたまたはあなたのパートナーがアシュケナージ系ユダヤ人の子孫である場合は、家族を始める前に遺伝子スクリーニングを検討することができます。

この検査は、あなたまたはあなたのパートナーがゴーシェ病の家族歴を持っている場合にも行うことができます。

医師はまた、胎児がゴーシェ病のリスクがあるかどうかを確認するために出生前検査を勧めることがあります。

ゴーシェ病はどのように治療されますか（ゴーシェ病）？

ゴーシェ病の治療法はありませんが、治療は少なくとも症状の抑制と子供の発育のサポートに役立ちます。

ただし、軽度のゴーシェ病の症状は通常、治療を必要としません。ゴーシェ病の克服を助けるために通常与えられる薬のいくつかは次のとおりです。

酵素補充療法

この手順は、酵素の欠乏を人工酵素に置き換えます。この補充酵素は、2週間の間隔で高用量で静脈内投与されます。

しかし、時には、酵素治療に対するアレルギーや過敏反応を経験する子供たちがいます。

特定の薬物を制限する

ミグルスタット（Zavesca）やエリグルスタット（Cerdelga）などの経口薬は、ゴーシェ病の人に蓄積する脂肪物質の生成を妨げるようです。

吐き気と下痢は、発生する可能性のある一般的な副作用です。

子供の症状がひどく、上記の対策では不十分な場合、医師は次のような手術または手術を提案することがあります。

骨髄移植

この手順では、ゴーシェ病によって損傷を受けた造血細胞を取り除き、交換します。

残念ながら、骨髄移植の手順はリスクが高いと分類されています。したがって、酵素補充療法の手順は通常、骨髄移植よりも頻繁に行われます。

リンパの除去

酵素補充療法が利用可能になる前は、リンパの除去がこの遺伝性疾患の一般的な治療法でした。

しかし現在、このリンパ除去手順はゴーシェ病の最新の治療選択肢です。

家庭薬

この状態を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

薬を服用して医療を行う以外に、子供のゴーシェ病の治療に役立つ在宅治療も行うことができます。

健康的な食事、運動、ストレスの回避、その他のライフスタイルの変更は、子供の健康状態を改善することができます。

この先天性疾患の症状と重症度は子供によって異なることに注意してください。

軽度の症状を示す子供もいれば、深刻な健康問題を抱える子供もいます。

あなたの子供に感情的なサポートを提供するために家族や友人を見つけるようにしてください。子供たちがこの状態によって引き起こされる健康問題に対処するのを助けるために、感情的なサポートは非​​常に重要です。

この状態についても可能な限り学ぶようにしてください。知れば知るほど、この先天性障害の治療に役立ちます。

病気についてできるだけ多く読んで、子供の状態について理解できないことは何でも医師に聞いてください。あなたやあなたの子供が健康を維持し、気分が良くなるのを助けることができるステップに従ってください。

ゴーシェ病はまた、骨の痛みを引き起こす可能性があり、それはしばしば子供たちがよく眠ることを困難にします。

そのようなケア 酵素補充療法 （ERT）もこの状態の治療に役立ちます。子供が体の不快感を訴える場合は、休ませてください。

ゴーシェ病のもう一つの不満は倦怠感です。これは、貧血や子供の体内の赤血球の不足が子供を疲れさせる可能性があるためです。

貧血の子供を治療するためにできることは次のとおりです。

• 十分な休息を取るか、昼寝をします
• 大きなタスクを軽いタスクに分割する
• あなたの子供の睡眠の必要性が満たされるように早く寝なさい
• アクティブなまま

痛みや倦怠感により、子供が階段を歩いたり登ったりするのが困難な場合は、理学療法士に相談することをお勧めします。

理学療法士は子供たちに動きをより簡単に練習するように教えることができます。また、可能な限り、子供たちを身体的に活動し続ける習慣を身につけることを忘れないでください。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

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