血友病a：症状、原因、および治療

定義

血友病A型とは何ですか？

血友病A型は、出血を引き起こして凝固を困難にする血液凝固障害です。この状態は、体内の血液凝固第VIII因子（8）の不足によって引き起こされます。

血液凝固（凝固）因子は、血液凝固プロセスを助けるタンパク質です。人体には、血小板と一緒になって血液を凝固させる約13種類の凝固因子（凝固）があります。要因の1つが減少すると、血液凝固プロセスが中断される可能性があります。

血友病Aと他のタイプの血友病の違いは、減少または失われる凝固因子のタイプです。たとえば、血友病B、血液凝固第IX因子（9）によって引き起こされる血液障害を持つ人々は低いです。

この病気は一般的に遺伝性です。しかし、遺伝なしにいつでも血友病が発生する場合もあります（ 後天性血友病).

この病気はどのくらい一般的ですか？

National Hemophilia FoundationのWebサイトによると、血友病Aの症例は5,000人に1人の出生で発生する可能性があります。このタイプは血友病Bの4倍一般的です。さらに、血友病Aの症例の半数以上が重症に分類されます。

この病気はすべての年齢と人種に影響を与える可能性があります。しかし、この病気は女性よりも男性の患者に多く見られます。一般的に、最大の役割を果たす要因は遺伝学ま​​たは遺伝です。

徴候と症状

血友病A型の徴候と症状は何ですか？

血友病A型の徴候と症状は、患者ごとに異なる場合があります。これは、重症度、および血液中の凝固第VIII因子の量によって異なります。

最も一般的な症状は、健康な人よりも長く続く出血です。出血は、例えば、切開創、事故、または抜歯の結果として、外部で発生する可能性があります。関節、筋肉、その他の臓器などの内出血も含まれます。

以下は、A型血友病の一般的な症状です。

• 止めるのが難しい出血
• 鼻血
• あざが現れる
• 尿や糞便中の血
• 関節の深い出血、その後の腫れ
• 明らかな原因のない自然出血

いつ医者に行けばいいですか？

あなたまたは他の誰かが持っている場合は、すぐに医師の診察を受けてください：

• 脳の出血の症状（激しい頭痛、嘔吐、意識の低下）
• 血液の流れが止まりにくい事故
• 触ると温かい関節の腫れ

あなたの家族または両親が血友病の病歴を持っているならば、あなたはまたあなたの体にこの病気のリスクがあるかどうか見るために遺伝子検査を受ける必要があるでしょう。

原因

血友病A型の原因は何ですか？

前述のように、血友病Aは、血液凝固第VIII因子の欠如が原因で発生します。 A型血友病の主な原因は遺伝子変異です。

この遺伝子変異は、凝固第VIII因子の産生に関与する遺伝子である遺伝子F8で発生します。通常の状態では、傷があると凝固因子が出血を凝固させます。そうすることで、損傷した血管が保護され、体から出てくる血液が多すぎなくなります。

しかし、血液凝固因子レベルを低下させるのは、F8遺伝子のこの突然変異です。これにより、血液凝固プロセスが完全に実行されなくなります。

遺伝的変異は通常、親から受け継がれます。そのため、この病気のほとんどの症例は、患者の両親にも血友病Aがあるために発生します。ただし、患者に血友病の両親がいなくても、この病気が発生する可能性を排除するものではありません。

Genetic Home Referenceサイトからの報告によると、血友病はタイプと呼ばれます 獲得しました これは、次の理由で発生する可能性があります。

• 妊娠
• 体の免疫系の異常
• 癌
• 特定の薬に対するアレルギー反応
• その他の未知の原因

危険因子

血友病Aを発症するリスクを高めるものは何ですか？

血友病Aの最大の危険因子は、血液凝固障害または変異遺伝子を持っている家族または親がいることです。後に生まれた赤ちゃんは、この病気を発症するリスクが高くなります。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

血友病Aを診断するためにどのような検査が行われますか？

この病気は遺伝的要因によって引き起こされるため、通常、血友病の親から新生児が生まれた直後に検査が行われます。将来、赤ちゃんに血友病Aのリスクがあるかどうかを知ることは重要です。

この病気は、血液凝固因子濃度検査によって検出され、血液中に存在する凝固因子のレベルを調べることもできます。

重度の血友病のいくつかの症例は、通常、赤ちゃんが生まれた直後に検出されます。一方、軽度および中等度のレベルは、通常、患者が成人になるまでわかりません。通常、人は外科的処置または事故を受けた後にのみ血友病にかかっていることに気づきます。

血友病Aの治療法の選択肢は何ですか？

これまで血友病Aの完全な治療法はないことに注意することが重要です。既存の薬は、症状を和らげ、制御不能な出血のリスクを減らすことを目的としています。

血友病Aの患者さんに施される治療法は重症度によって異なります。重度に分類された症例の場合、主な治療法には、体から失われた血液凝固因子を補充するための注射が含まれます。

この注射は、献血、または組換え凝固因子と呼ばれる薬の形で行うことができます。この薬は、人間の血液凝固因子を模倣する粒子を含むように製造されています。

注射は、過度の出血や自然出血を防ぐために、自宅で単独で投与することができます。一般的に、治療は生涯続くべきです。

ただし、軽度から中等度の血友病患者を対象とした他の治療法もあります。デスモプレシン（DDAVP）などの薬は、怪我をしたときに血液を凝固させるために、または患者が手術を受ける前の予防策として投与されます。

家庭薬

この病気を助けることができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

この病気を治すことはできませんが、血友病Aの患者は、次のヒントに従うことで健康的な生活を送ることができます。

• 定期的に行う 健康診断 医師へ
• 出血や怪我がある場合の対処法については、医師の指示と指示に従ってください
• ワルファリンやヘパリンなどの抗凝血剤の使用は避けてください
• 出血を引き起こす歯の問題を避けるために、常に口と歯を清潔に保ってください
• ヘルメットまたはシートベルトを使用し、注意して乗る

ご不明な点がございましたら、医師にご相談の上、症状に最適な解決策を見つけてください。