ザクロの病気：症状、原因、治療など。 &ブル;こんにちは健康

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定義

ポンペ病とは何ですか？

ポンペ病またはポンペ病は先天性欠損症であり、GAA（酸性アルファグルコシダーゼ）の欠乏症、別名2型グリコーゲン蓄積症とも呼ばれます。

ポンペ病またはポンペ病は、GAA酵素の産生の欠如が原因で発生する出生時の赤ちゃんの障害または欠陥です。 GAA酵素は体内の複雑な糖を分解すると考えられています。

酵素の生産が最適ではない場合、臓器や組織、特に筋肉に複雑な糖が自動的に蓄積されます。

この状態は、体内の臓器や組織に損傷を与え、適切に機能しなくなる可能性があります。

ザクロの病気は、筋肉が弱くなり、呼吸が困難になる可能性があります。ただし、ポンペ病またはポンペ病の影響を最も受けやすい臓器には、肝臓、心臓、筋肉などがあります。

ポンペ病の種類は何ですか？

クリーブランドクリニックによると、ポンペ病またはポンペ病は3つのタイプに分けることができます。ポンペ病またはポンペ病のさまざまな種類は次のとおりです。

ポンペ病の古典的な形（ 古典的な乳児発症)

ポンペ病または古典的なタイプのポンペ病は、赤ちゃんが生まれてから数か月後に始まる障害です。

このタイプはすぐに処理する必要があります。なぜなら、治療せずに放置すると、このタイプのポンペ病は、赤ちゃんが生後1年で心不全を経験したり、致命的となる可能性があるためです。

ポンペ病の非古典的な形態（ 非古典的な乳児発症)

この非古典的な形態は通常、赤ちゃんが12か月または1歳のときに現れます。このタイプのポンペ病の赤ちゃんは、筋力低下を経験する可能性があり、深刻な呼吸障害を引き起こす可能性があります。

このタイプの病気のほとんどの赤ちゃんは、幼い頃まで生き残る可能性があります。

ポンペ病の遅い形態（ 遅発性)

以前の2つのタイプのポンペ病とは異なり、この最後のタイプは、新生児が生まれたときに明らかではないが、小児期、青年期、または成人期に現れ始める形態です。

ただし、このタイプの重症度は一般的に古典的な形態よりも重症度が低く、心臓に影響を与える可能性は低くなります。

この状態はどのくらい一般的ですか？

ポンペ病またはポンペ病は、まれな先天性欠損症または障害です。

それでも、この先天性欠損症または遺伝性疾患は、時間の経過とともに筋力低下を悪化させる可能性があります。

実際、それは除外されていません、この先天性障害は新生児と子供たちの体に深刻な影響を与える可能性があります。

徴候と症状

ポンペ病の兆候と症状は何ですか？

ポンペ病の症状が現れるとき、現れる症状、およびポンペ病の症状の重症度は、それを経験する赤ちゃんと子供ごとに異なります。

タイプに基づくポンペ病またはポンペ病のさまざまな症状は次のとおりです。

古典的な形の症状（ 古典的な乳児発症)

古典的なポンペ病の症状のいくつかは次のとおりです。

• 弱い筋肉（ミオパチー）
• 筋緊張低下または収縮（筋緊張低下）
• 肝臓の肥大（肝腫大）
• 心臓器官の異常
• 食べにくい
• 赤ちゃんが太るのは難しい
• 成長障害を経験している
• 呼吸器系の問題を経験している
• 難聴がある

非古典的形態の症状（ 非古典的な乳児発症)

非古典的なポンペ病の症状のいくつかは次のとおりです。

• 運動技能の遅延。たとえば、赤ちゃんが座ることができる、赤ちゃんが転がることができる、赤ちゃんが立つことができる、赤ちゃんが這うことができる、赤ちゃんが歩くことができるなどを考えてみましょう。
• 筋肉は年齢とともに弱くなります。
• 心臓は異常に肥大します（心臓肥大）が、赤ちゃんは一般的に心不全を患っていません。
• 赤ちゃんは呼吸に問題があります。

遅い形態の症状（ 遅発性)

遅いポンペ病の症状のいくつかは次のとおりです。

• 特に脚の筋肉が弱くなってきています
• 呼吸器疾患
• 心臓の大きさの拡大
• 歩きにくい
• 筋肉痛
• しばしば落ちる
• 頻繁な肺感染症
• 朝の頭痛
• 日中は体がぐったりしています
• 減量
• 嚥下困難
• 聴覚障害
• 不整脈
• 高レベルのクレアチンキナーゼ（CK）は、体の働きを助け、体の細胞にエネルギーを提供する酵素です。

上記に記載されていない症状がある可能性があります。赤ちゃんや子供に特定の症状があると思われる場合は、すぐに医師に連絡してください。

いつ医者に診てもらいますか？

ポンペ病またはポンペ病は、その種類に応じて症状を引き起こす可能性のある先天性欠損症または障害です。

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

ポンペ病の原因は何ですか？

ポンペ病またはポンペ病の原因は、GAA遺伝子の変異（変化）によるものです。 GAAは、酵素の酸性α-グルコシダーゼの生成に機能する遺伝子です。

米国国立医学図書館から立ち上げられた酸性アルファグルコシダーゼ酵素の役割は、グリコーゲンをグルコースと呼ばれる単糖に分解することです。

ブドウ糖は体細胞の主なエネルギー源です。酵素の酸性α-グルコシダーゼの生成がうまくいかない場合、グリコーゲンが体の細胞に蓄積する可能性があります。

体細胞にグリコサンが蓄積すると、臓器や組織、特に筋肉の機能が損なわれ、ポンペ病の症状を引き起こす可能性があります。

ザクロ病またはポンペ病は、常染色体劣性パターンで遺伝する可能性のある遺伝性疾患です。

これは、子供が各親からのGAA遺伝子の1つの問題のあるコピーのために病気の子孫を得る場合、子供がこの1つの先天性欠損症を発症する可能性があることを意味します。

言い換えれば、子供は2つのGAA遺伝子を継承する必要があります。1つは父親から、もう1つは母親からです。子供は片方の親から1つの遺伝子しか受け継ぐこともできませんが、これは子供にポンペ病の症状を経験させるものではありません。

危険因子

ポンペ病になるリスクを高めるものは何ですか？

赤ちゃんが両親からのGAA遺伝子の2つの欠陥のあるコピーを持っている場合、病気を発症するリスクが高まります。

あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断する方法は？

一見ポンペ病の症状のいくつかは、他の健康状態に似ています。したがって、医師は赤ちゃんの状態を確認するために次の質問をすることができます。

• 子供はしばしば体が弱くなったり、転倒したり、歩いたり、走ったり、階段を上ったり、起き上がるのが困難になりますか？
• 子供は、特に夜や横になっているときに呼吸困難になりますか？
• 子供は朝に頻繁に頭痛がしますか？
• 子供は日中に体が弱くなることがよくありますか？
• 子供たちは幼い頃からどんな病気を経験しましたか？
• あなたの家族の誰かがこれらの症状を経験しましたか？

ポンペ病に関連する診断を受けるための検査には、それを経験した乳児や子供だけでなく、他の家族も参加します。

医師は通常、血液中の酸性α-グルコシダーゼ酵素を見つけるために血液検査を行います。さらに、血液検査は、この病気の原因となるGAA遺伝子に変異や変化があるかどうかを確認するのにも役立ちます。

大まかに言えば、子供がポンペ病にかかっていると医師が疑う場合、行われる可能性のある検査のいくつかは次のとおりです。

• グリコーゲンレベルをチェックするための筋肉サンプルの検査
• 遺伝子の変化をチェックするための血液サンプルの検査
• 病気の原因となる遺伝性疾患を特定するためのDNA検査

一方、この病気の診断は、実際には赤ちゃんが生まれる前に行うことができます。ただし、これは、それを経験した家族がいる場合、または遺伝子変異（変化）が見つかった場合にのみ行うことができます。

ポンペ病の治療法の選択肢は何ですか？

特に赤ちゃんのための可能な限り早いケアは、ポンペ病による体へのさらなる損傷を防ぐための主な鍵です。

薬を提供することは、平均余命を延ばしながら、赤ちゃんの体の健康を改善するのに役立ちます。

先天性障害のある乳幼児の治療は、通常、医療チームによって行われます。医療チームには、心臓病専門医、神経内科医、栄養士、理学療法士、作業療法士から、呼吸を助ける療法士までが含まれます。

さらに、遺伝性疾患のある乳児や子供も通常、別名酵素補充療法を受けることをお勧めします 酵素補充療法 （ERT）。

病気の症状や合併症を助けるために、追加の支持療法を行うこともできます。

ただし、乳幼児や小児の健康状態や病気の重症度に応じて、医師は主な治療法を調整します。

家庭薬

ポンペ病を克服するためのライフスタイルの変化は何ですか？

他の病気と同様に、ポンペ病のある生活は子供にとって簡単ではないかもしれません。

ですから、親として、あなたはカウンセラーに会うか、この病気のコミュニティに参加してあなたとあなたの子供を助けることができます。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。