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ドーパミンは、脳によって生成され、さまざまな身体機能をサポートする責任がある体内の天然化合物です。残念ながら、ドーパミンレベルは遺伝性疾患のために混乱する可能性があります。この状態はドーパミン欠乏症候群として知られています（ ドーパミン欠乏症候群 ）、これは体内のドーパミンレベルを低下させます。次のドーパミン欠乏症候群の完全なレビューをチェックしてください。
ドーパミン欠乏症候群の原因は何ですか？
ドーパミン欠乏症候群は、親から子供に受け継がれるまれな遺伝性疾患です。これは、この状態が突然起こるのではなく、赤ちゃんが生まれてから続いていることを意味します。
この症候群には、ドーパミン輸送体欠乏症候群と他の名前があります。 乳児パーキンソニズム-ジストニア これらのうち、これらのほとんどは子供時代にのみ現れ始めます。子供の体や筋肉を動かす能力も妨げられます。
主な原因は、遺伝子、すなわちSLC6A3に変異があるためです。通常、この遺伝子はドーパミントランスポータータンパク質の産生に関与しているはずです。ドーパミントランスポータータンパク質は、脳から体の細胞に運ばれなければならないドーパミンの量を制御します。
さて、両方の親がSLC6A3遺伝子の1つのコピーを持っている場合、子供は遺伝子の2つのコピーを取得し、このドーパミン欠乏症候群を継承するリスクがあります。その結果、脳からのドーパミンは、それを必要とする体のすべての部分に最適に循環することができません。
先に説明したように、ドーパミンはさまざまな身体の働きに関与しています。気分の改善から始まり、感情の調整から、体の動きを容易にすることまで。したがって、ドーパミンレベルを調節する遺伝子が適切に機能していないために体がドーパミンを欠いている場合、それは自動的に体の他の部分の働きに影響を及ぼします。
ドーパミン欠乏症候群の症状は何ですか？
ドーパミン欠乏症候群の症状は、どの年齢でも常に同じです。実際、この遺伝性疾患の症状は、パーキンソン病の兆候に類似しているため、誤解されることがよくあります。
ドーパミン欠乏症候群の一般的な症状は次のとおりです。
- 筋肉のけいれんやけいれん
- 身震い
- 遅い筋肉の動き（動作緩慢）
- 硬い筋肉
- 便秘（便秘）
- 食べ物を飲み込むのが難しい
- 流暢に話すのは難しい
- 体の動きや位置の調整が難しい
- 立ったり歩いたりするとバランスが崩れやすい
- 目の動きを制御するのは難しい
さらに、胃酸逆流症（GERD）、肺炎、不眠症などの他の症状も、一般的な症状とともに現れる可能性があります。
ドーパミン欠乏症候群はどのように診断されますか？
医師は、体の動きとバランスに関連する兆候を観察した後、ドーパミンの遺伝的異常の診断を開始します。さらに、診断の正しさを確認するために採血検査が選択されます。
ドーパミンに関連する酸を研究するために、脳内の脳脊髄液サンプルを収集することも可能です。
この状態を治療する方法はありますか？
ドーパミン欠乏症候群は進行性疾患であり、時間の経過とともに悪化する可能性があります。この病気にかかっている人の平均余命はかなり短いと考えられています。
残念ながら、これまでのところ、このまれな遺伝性疾患症候群を治療するために実際に機能する治療法は見つかっていません。推奨される治療法はすべて、症状の管理に重点を置いています。
しかし、研究者たちはまだドーパミン欠乏症候群に最も適した治療法を見つけようとしています。少なくとも、ドーパミンレベルの低下によって引き起こされる運動障害を逆転させることを目的とした薬があります。たとえば、パーキンソン病の薬としてのレボドパ、ロピノロール、プラミペキソール。
それでも、これらの薬の副作用を短期的および長期的に決定するには、さらなる研究が必要です。一方、ドーパミン欠乏症候群が病状の形で症状を引き起こす場合は、ライフスタイルの変化と病気に応じた投薬が最もうまく対処します。
