核型：手順、プロセス、および結果の読み方

定義

核型とは何ですか？

核型は、体細胞のサンプルの染色体のサイズ、形状、および数を識別および評価するためのテストです。染色体の欠落や余分な位置、または染色体の一部の異常な位置は、人の体の成長、発達、および機能に問題を引き起こす可能性があります。

核型はいつ必要ですか？

このテストは次のように実行できます。

• 流産の歴史があるカップルで
• 異常な特徴や発達の遅れがある子供や幼児をチェックする

フィラデルフィア染色体を特定するために、血液検査または骨髄検査を行うことができます。フィラデルフィア染色体は、慢性骨髄性白血病（CML）の患者の85％に見られます。羊水検査は、発育中の赤ちゃんの染色体の問題をチェックするために行われます。

注意事項と警告

核型を経験する前に私は何を知っておくべきですか？

性染色体（XXまたはXY）は染色体分析中に特定されるため、この検査では胎児の性別も決定されます。一部の染色体の変化は、核型で検出するには小さすぎるか微妙です。ある種の他のいくつかのテスト手法 蛍光insituハイブリダイゼーション （FISH）またはマイクロアレイは、染色体異常をさらに調査するために使用される場合があります。人々は体内に異なる遺伝物質を持つ細胞を持っているかもしれません。これは、胎児の発育の初期の変化が原因で発生し、細胞株に特定の違いが生じ、モザイクと呼ばれます。例としては、ダウン症のいくつかの症例があります。影響を受けた人々は、追加の第3染色体21を持ついくつかの細胞と、正常なペアを持ついくつかの細胞を持っている可能性があります。

処理する

核型を経験する前に私は何をすべきですか？

このテストを受ける前に何もする必要はありません。テストの内容、リスク、または実行されるテスト手順について医師に相談してください。核型から得られる情報はあなたの人生に大きな影響を与える可能性があるので、遺伝専門家（遺伝学）または遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。このタイプのカウンセラーは、ダウン症などの遺伝性（遺伝的）状態の子供が生まれるリスクなど、核型検査の結果があなたにとって何を意味するのかを理解するのに役立つように訓練されています。遺伝カウンセラーはあなたが情報に基づいた決定をするのを手伝うことができます。核型について決定を下す前に、遺伝カウンセリングを依頼してください。

核型検査のプロセスはどうですか？

動脈からの血液サンプル

採血する医療専門家は次のことを行います。

• 上腕に弾性ベルトを巻き付けて血流を止めます。これにより、束の下の血管が拡大し、血管への針の挿入が容易になります。
• アルコールを注入する領域をきれいにします
• 静脈に針を注射します。複数の針が必要になる場合があります。
• チューブを注射器に入れて血液を入れます
• 十分な血液が採取されたら、腕から結び目をほどきます
• 注射が完了した後、ガーゼまたは綿を注射部位に取り付ける
• その部分に圧力をかけ、包帯を巻く

胎児からの細胞サンプル

このタイプのテストでは、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプルを使用して胎児から細胞を収集します。

骨髄からの細胞サンプル

骨髄穿刺は核型に使用される場合があります。

核型の後に何をすべきですか？

ゴムバンドが上腕に巻かれ、きつく感じます。注射を受けても何も感じないかもしれませんし、刺されたりつままれたりしているように感じるかもしれません。あなたは20-30分で包帯と綿を取り除くことができます。テスト結果が得られたら通知されます。医師があなたの検査結果の意味を説明します。あなたは医者の指示に従わなければなりません。

試験結果の説明

テスト結果はどういう意味ですか？

核型検査の結果は通常1〜2週間以内に入手できます。

正常：

22の一致するペアと性染色体のペアとして分類できる46の染色体があります（女性の場合はXX、男性の場合はXY）。

サイズ、形状、構造は各染色体で正常です。

異常な：

46本より多いまたは少ない染色体があります。

1つまたは複数の染色体のサイズまたは形状が異常です。

染色体のペアが損傷しているか、不適切に分離されている可能性があります。