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一般的に、妊娠中の女性は妊娠1ヶ月から3ヶ月の間にさまざまな種類の遺伝子スクリーニング検査を受けます。なぜ遺伝子スクリーニング検査が行われるのですか？遺伝子スクリーニング検査は、胎児が遺伝性疾患のリスクがあるかどうかを評価することができます。スクリーニング検査は通常、妊娠10〜13週頃に行われます。さらに、遺伝子スクリーニング検査は、第2学期中に行うこともできます。
スクリーニング検査の結果からの情報は、母親の年齢や遺伝性疾患の病歴などの他の危険因子と組み合わせて、ダウン症、嚢胞性線維症などの遺伝性疾患で胎児が生まれる可能性を計算するために使用されます、 テイサックス病 、または鎌状赤血球貧血。
先天性欠損症は妊娠中いつでも発生する可能性がありますが、通常は赤ちゃんの臓器が形成され始める最初の学期中に発生します。
このスクリーニング検査は、妊娠中の親が自分の赤ちゃんが異常な染色体に感染するリスクが低いか高いかを確認するのに役立ちます。ただし、赤ちゃんに遺伝性疾患があるかどうかを確実に知る唯一の方法は、遺伝子診断テストを行うことです。
妊婦の遺伝子スクリーニングの長所と短所
母親になる人がスクリーニング検査を受けるかどうかというジレンマに直面しているとき、あなたが自分自身に尋ねる必要がある質問はここにあります：
- まず、「赤ちゃんが生まれる前に、子供が異常な染色体を持っている可能性があることを知りたいですか？」
- 第二に、「テストの結果が陽性の場合、私は何をしますか？」
遺伝子スクリーニングを実施することの利点の1つは、将来の親があなたの子供が後で遺伝性疾患を患う可能性があるかどうかを知ることができるということです。
しかし一方で、このテストの結果が陽性の場合は、それにどのように反応するかを知る必要があります。あなたは行くことができます 遺伝カウンセラー より正確な結果を出すことができる遺伝子診断テストを行うため。
遺伝子スクリーニングは偽陽性を返す可能性があることに注意してください。つまり、この誤検知の結果は、将来の親に誤った期待を与える可能性があります。彼らは、そうでないときに子供が障害を持って生まれると考えています。ただし、遺伝子スクリーニングでは、染色体異常が存在する場合、それらを検出できない場合があります。
したがって、妊娠中の女性は、遺伝子スクリーニング検査の結果が陽性であるため、子宮を中絶するための措置を講じることを強くお勧めしません。この検査の診断を確認するには、さらなる検査が必要です。
妊婦に対して通常行われるスクリーニング検査の種類
1.シーケンシャルスクリーン
シーケンシャルスクリーニングは、2つの異なる妊娠期間から得られた3つの情報を組み合わせて、胎児がダウン症、18トリソミー、および 開いた神経管の欠陥 （例えば、二分脊椎）。最初の連続スクリーニングは、妊娠の約10〜13週間の最初の学期に行われます。シーケンシャルスクリーンアクションを取得するとき、あなたは会うでしょう 遺伝カウンセラー 。その後、あなたは生きます 超音波 。超音波では、胎児の首の後ろにある液体が測定されます（ 鼻の半透明性 ）。超音波検査の後、母親の血液が採取されます。超音波の結果と母親の血液からの情報を組み合わせて、通常1週間後に見ることができる第1段階の結果が得られます。これらの結果は、ダウン症と18トリソミーの胎児のリスクに関する具体的な結果を提供します。
結果が十分に高いリスクを示し、不快感を与える場合は、明確な答えを提供するための遺伝子診断テストがすぐに提供されることがあります。ただし、最初の結果が出た後に遺伝子診断テストを行うことを選択しない場合は、妊娠後期、通常は妊娠16〜18週間で順次スクリーニングを受けることになります。ただし、今回は採血のみで済みます。その後、この母体の血液情報と第1トリメスターの超音波検査結果が組み合わされ、この検査の最終結果は1週間後に発表されます。この最終結果で、あなたはあなたの子供がダウン症、18トリソミー、そして 開いた神経管の欠陥 二分脊椎のように。これらの結果から、さらにテストを受けるかどうかを決定できます。
2.母体血清クワッドスクリーン
母体の血清クワッドスクリーン、または通常クワッドスクリーンと略されるものは、妊娠中に現れる特定のタンパク質のレベルを調べるスクリーニング検査の一種であり、妊娠後期に母親の血液中に見られます。クワッドスクリーニングでは、母親の血液サンプルのみが必要です。これは通常、妊娠15〜21週に採取されます。得られた結果から、さらにテストを行うかどうかを決定できます。クワッドスクリーニングは、シーケンシャルスクリーンほど正確ではありません。通常、クワッドスクリーニングは、妊娠の最初のトリメスターで連続スクリーニングを受けていない妊婦に提供されます。
3.20週間の超音波
20週間の超音波検査は、妊娠後期、通常は妊娠18〜22週間に行われる超音波検査です。この超音波は、性別を判断するために行われる超音波とは異なることに注意してください。この超音波検査は、胎児に先天性欠損症のリスクがあるかどうかを調べるために行われます。超音波を通して、あなたはあなたの子供が異常な心臓、腎臓の問題、異常な手足、そして脳が形成され始めるときの異常な方法などの欠陥を持って生まれることを示す構造の存在を見るでしょう。この超音波は、言及されている兆候を確認できるだけでなく、ダウン症などのいくつかの遺伝性疾患を確認するためのスクリーニング検査としても役立ちます。異常が見つかった場合、医師または 遺伝カウンセラー この検査の結果に基づいて妊娠のリスクを理解するのに役立つようにこれらの結果について話し合い、羊水穿刺（遺伝子診断検査の一種）によるさらなる検査の可能性について話します。
ユニークなことに、超音波で「異常」に見えるほとんどの赤ちゃんは、健康で遺伝的異常なしに生まれます。逆に、超音波で「正常」に見える赤ちゃんは、代わりに欠陥を持って生まれるか、超音波で検出できない遺伝性疾患を持っています。
