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サラセミアは赤血球障害の遺伝性疾患であり、血液中のヘモグロビンが体全体に酸素を適切に循環させることができなくなります。これにより、患者は軽度から重度の危険な貧血の症状を感じるようになります。サラセミアの正確な原因は何ですか？サラセミアの人はなぜ問題のあるヘモグロビンを持っているのですか？この状態の原因を理解するには、以下のレビューを参照してください。
サラセミアの原因は何ですか？
サラセミアの主な原因は遺伝子変異です。これは、サラセミアを経験させる異常または問題のある遺伝子があることを意味します。
赤血球の形成に役割を果たす2つの遺伝子があります。
- HBB（ヘモグロビンベータサブユニット）
- HBA（アルファサブユニットヘモグロビン）1および2
HBB遺伝子とHBA遺伝子の両方が、アルファ鎖およびベータ鎖と呼ばれるタンパク質を生成するための指示を提供する責任があります。その後、アルファ鎖とベータ鎖がヘモグロビンを形成し、赤血球内の酸素を輸送して体全体に分布させます。
サラセミアの人には、減少または損傷したHBBまたはHBA遺伝子が1つあります。この遺伝子の損傷や突然変異は、問題のある遺伝子を持つ親からも受け継がれる可能性があります。
片方の親がサラセミアを引き起こす遺伝子変異を持っている場合、生まれた赤ちゃんは軽度のサラセミアを持っているか、まったく症状がない可能性があります（軽度のサラセミア）。ただし、両方の親が変異した遺伝子を持っている場合、生まれた赤ちゃんは重度のサラセミア（メジャー）を発症するリスクがあります。
サラセミアは、影響を受けるアルファ鎖またはベータ鎖に応じて、2つのタイプに分けることができます。
アルファサラセミアの原因
サラセミアの1つのタイプはアルファサラセミアです。これはHBA遺伝子に損傷が発生したときです。
健康なヘモグロビンには、2つのHBA1遺伝子と2つのHBA2遺伝子があります。つまり、正常なヘモグロビンを形成するには、4つのHBA遺伝子が必要です。
アルファサラセミアは、1つまたは複数のHBA遺伝子が変異しているために発生します。その後、アルファサラセミアの重症度は、損傷または変異した遺伝子の数によって異なります。
1.1つの変異遺伝子
人が4つの変異したHBA遺伝子のうちの1つだけを持っている場合、それは キャリア または突然変異した遺伝子形質の保因者。言い換えれば、この状態は重度のアルファサラセミアを引き起こしません。実際、この状態の人の中には、サラセミアの兆候や症状を通常感じない人もいます。
2.2つの変異遺伝子
4つの変異したHBA遺伝子のうち2つがある場合でも、アルファサラセミアの兆候と症状は比較的軽度です。医学用語では、この状態はアルファサラセミア特性とも呼ばれます。
3.3つの変異遺伝子
4つの変異遺伝子のうち3つがある場合に現れる兆候と症状は確かに重く、定期的な輸血などのより集中的なサラセミア治療が必要になります。このレベルでは、人は貧血の重篤な症状を経験する可能性があり、サラセミアの他の合併症のリスクがあります。
4.4つの変異遺伝子
この状態は非常にまれであり、Hbバート症候群としても知られています。この状態では、すべてのHBA遺伝子に変異があり、最も重度のサラセミアを引き起こします。
この状態で生まれた赤ちゃんは、生存する可能性がほとんどありません。したがって、Hbバート症候群のほとんどの赤ちゃんは出生前または出生直後に死亡します。
ベータサラセミアの原因
アルファサラセミアとほぼ同じように、ベータサラセミアの原因はHBB遺伝子の損傷です。違いは、HBB遺伝子の数は一般的にHBAより少ないということです。
健康なヘモグロビンを形成するには、2つの正常なHBB遺伝子が必要です。ベータサラセミアの場合、HBB遺伝子の一方または両方に損傷が生じる可能性があります。
2つのHBB遺伝子のうち1つだけが損傷している場合、患者は軽度または軽度のベータサラセミアを発症します。
ただし、両方のHBB遺伝子が損傷している場合、サラセミアは中等度または重度に分類され、重症度が高くなります。
サラセミアの危険因子
サラセミアの主な原因は、両親から受け継いだ遺伝的要因の存在です。ただし、それに加えて、特定の人種の人々はサラセミアを発症するリスクも高くなります。
人種がサラセミアの危険因子になり得るかどうかは定かではありません。しかし、サラセミアの発生率は確かに特定の人種の子孫の人々でより高いです。
サラセミアベルトに続くため、いくつかの人種へのサラセミアの分布が起こるという理論もあります（ サラセミアベルト ）。つまり、この病気の蔓延は、古代の初期の人の移動の方向に従います。
北カリフォルニア総合サラセミアセンターのウェブサイトによると、サラセミアの症例が最も多い人種のリストは次のとおりです。
- 東南アジア（インドネシア、マレーシア、シンガポール、ベトナム、ラオス、タイ、フィリピン）
- 中国
- インド
- エジプト
- アフリカ
- 中東（イラン、パキスタン、サウジアラビア）
- ギリシャ
- イタリア
サラセミアは治癒できる病気ではありません。ただし、さまざまな可能性を予測するには、あなたとあなたのパートナーが行うことが非常に重要です 婚前健康診断 または婚前契約。そうすれば、サラセミアの子供を産む機会は、より良い計画によって最小限に抑えられることが期待されます。
