目次:
- 定義
- Aase症候群とは何ですか？
- Aase症候群はどのくらい一般的ですか？
- 徴候と症状
- Aase症候群の兆候と症状は何ですか？
- いつ医者に診てもらうべきですか？
- 原因
- Aase-Smith症候群の原因は何ですか？
- トリガー
- 人がAase症候群を発症する可能性が高くなる理由は何ですか？
- 診断と治療
- Aase症候群はどのように診断されますか？
- Aase症候群の治療法は何ですか？
- 防止
- Aase症候群を治療するために自宅で何ができますか？
定義
Aase症候群とは何ですか？
Aase症候群は、乳児期初期に特定できるまれな遺伝性疾患です。この症候群は、ほとんどの場合、親指の親指に3つの骨が存在することを特徴としています（ 三指親指） 赤血球産生の欠如（再生不良性貧血）。
ただし、場合によっては、追加の異常が見つかることがあります。これまで、この病気の正確な原因はまだわかっていません。しかし、ほとんどの証拠は、この障害が常染色体劣性形質として遺伝していることを示唆しています。
Aase症候群はどのくらい一般的ですか？
Aase-Smith症候群としても知られるこの症候群は、まれな疾患または障害として分類されます。軽度の影響を受けた人は十分に診断されていなかったため、症例数自体は不明です。
これと予防についてもっと知るためにあなたの医者に相談してください。
徴候と症状
Aase症候群の兆候と症状は何ですか？
この状態には多くの兆候と症状があります。 Aase症候群の患者に通常遭遇する最も一般的な症状は次のとおりです。
- ナックルまたはナックルが小さいか、ナックルがない場合もあります
- 口蓋にひびが入っている
- 指の関節の皮膚のひだの減少
- 耳の欠陥
- 落としたまぶた
- 誕生から関節を完全に伸ばすことができない（ 拘縮奇形)
- 狭い肩
- 薄い肌
- 3つの指関節（3つの指関節）を備えた親指
いつ医者に診てもらうべきですか？
早期の診断と治療により、この状態の悪化やその他の緊急事態を防ぐことができます。したがって、この深刻な状態を防ぐために、できるだけ早く医師に相談してください。
ご不明な点がございましたら、医師にご相談ください。体の反応は人それぞれです。自分の状況に最適なものについて医師と話し合うことが常に最善です。
原因
Aase-Smith症候群の原因は何ですか？
ほとんどの場合、Aase-Smith症候群は明らかな理由もなく発生し、家族に遺伝しません（遺伝的に遺伝しません）。ただし、場合によっては、この症候群は家族でも発生する可能性があることが示されています。
この状態はDiamond-Blackfanの貧血に似ており、2つを分離することはできません。ダイアモンド-ブラックファン貧血の人とアーゼ症候群の人はどちらも19番染色体が不完全です。
Aase-Smith症候群の貧血は、血球が形成される骨髄の発達障害によって引き起こされます。
トリガー
人がAase症候群を発症する可能性が高くなる理由は何ですか？
この状態を持っている家族がいる場合、この状態を発症するリスクが高くなる可能性があります。
診断と治療
提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。詳細については、常に医師にご相談ください。
Aase症候群はどのように診断されますか？
あなたの医師があなたがAase症候群であると疑う場合、それを検出するのは難しいと思われるので、彼または彼女はこの状態を決定するために徹底的な検査を行います。医師は徹底的な身体検査を行い、あなたが経験している症状の種類について話し合い、あなたが経験している兆候や症状についていくつか質問します。
あなたが本当にこの症候群を持っているかどうかを決定するために、いくつかのさらなるテストも行われるかもしれません。受ける可能性のあるテストは次のとおりです。
骨髄生検
骨髄生検は、骨から少量の骨髄を取り除くことです。骨髄は、血球の形成を助ける骨の内側の軟組織です。
全血球計算（CBC）
全血球計算（CBC）テストは、主に以下を測定します。
- 赤血球数（ 赤血球数 / RBC）
- 白血球数（WBC）
- 血中ヘモグロビンの総量
- 赤血球からなる血液画分（ヘマトクリット値）
X線または心エコー図
この状態を検出するために画像検査を行うこともできますが、その1つは X線 。これが十分でない場合、医師は心エコー検査を注文することがあります。心エコー検査は、音波を使用して心臓の画像を生成する検査です。結果の画像と情報は、画像よりも詳細です X線 標準。
Aase症候群の治療法は何ですか？
治療には、貧血を治療するための赤ちゃんの最初の年の輸血が含まれる場合があります。
プレドニゾンなどのステロイド薬も、この症候群に関連する貧血の治療に使用されています。ただし、この薬は、貧血の治療に経験のある医師と一緒に利点とリスクを確認した場合にのみ使用する必要があります。
他の治療法が失敗した場合は、骨髄移植も必要になることがあります。
ただし、貧血に関連するいくつかの合併症があります。
- 疲れてぐったりした体
- 血中の酸素飽和度の低下
- あなたが経験している異常の種類に応じて、さまざまな合併症を引き起こす可能性のある心臓の問題
Aase症候群の重症例は、死産、つまり生後20週以上で子宮内で死亡する乳児に関連しています。 死産 ）だけでなく、生まれた赤ちゃんの死。
防止
Aase症候群を治療するために自宅で何ができますか？
この症候群の家族歴があり、妊娠を計画している場合は、遺伝学者に相談することを強くお勧めします。
ご不明な点がございましたら、医師にご相談の上、最善の解決策をご理解ください。
ハローヘルスグループ 医学的アドバイス、診断または治療を提供しません。
