アンジェルマン症候群：症状、治療など。 &ブル;こんにちは健康

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定義

アンジェルマン症候群（アンジェルマン症候群）とは何ですか？

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、神経系に影響を与える出生時からの複雑な遺伝性疾患です。

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、子供に発達の遅れや精神運動の成熟、特に知的問題を経験させる可能性のある先天性障害です。

アンジェルマン症候群の赤ちゃんは、バランスの動き（運動失調）の問題だけでなく、発話の発達の問題もしばしば経験します。

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、子供たちを笑顔にしたり、笑わせたり、楽しく活気のある性格を持たせることが多い、生まれてからの状態です。

アンジェルマン症候群に関連する発達の遅れは、通常、赤ちゃんが生後12か月になるまで、生後6か月または24週頃に始まります。

赤ちゃんの発育の遅れは、アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群の最初の兆候です。

時間が経つにつれて、赤ちゃんは2歳から3歳の間に始まる発作を経験する可能性があります。

この症候群で生まれた赤ちゃんは、一般の人と同じように平均余命が普通である傾向がありますが、この病気を治すことはできません。

治療は、医学的問題と子どもの発達の治療に焦点を当てます。

この状態はどのくらい一般的ですか？

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、子供を活動亢進させ、睡眠障害を引き起こす可能性のある先天性欠損症または障害です。

実際、アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群の正確な症例数はわかっていません。米国国立医学図書館によると、この状態は12,000〜20,000人の新生児に約1人が経験する可能性があるというだけです。

アンジェルマン症候群は、危険因子を減らすことで治療できます。詳細については、医師にご相談ください。

徴候と症状

アンジェルマン症候群（アンジェルマン症候群）の兆候と症状は何ですか？

アンジェルマン症候群の赤ちゃんは通常、出生時に正常に見えます。しかし、赤ちゃんは一般的に、出生後の最初の数ヶ月で摂食に問題があるか、食べるのが困難です。

赤ちゃんが生後6〜12か月の場合にも、発達の遅れが見られます。たとえば、赤ちゃんは這うことができ、赤ちゃんは座ることができ、赤ちゃんは立ち上がることができますが、少し遅すぎます。

アンジェルマン症候群のほとんどの子供は、再発性の発作と小さな頭のサイズ（小頭症）を経験する可能性があります。

さらに、アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群も先天性障害であり、子供が眠ることを困難にすることがよくあります。

アンジェルマン症候群の一般的な兆候と症状は、子供によって異なります。大まかに言えば、アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群のさまざまな兆候と症状は次のとおりです。

• 認知および知的発達の障害。
• めったに話さないか、まったく話さない。
• 歩行、移動、またはバランス調整の困難（運動失調）。
• よく笑って笑ってください。
• 楽しく情熱的な性格を持っています。
• 不眠症や睡眠不足などの睡眠障害を経験している。
• 発作があります。
• 下顎が突き出ています。
• 固い足。
• 動きが活発または活発すぎる。
• 突然の硬い動きやけいれん的な動き。
• 頭の周囲が小さく、背中が平ら（peyang）。
• 舌が押し出されます（上下の歯で舌を噛むように）。
• 明るい色の髪、肌、目（色素脱失）。
• 歩行中に手をバタバタさせたり腕を上げたりするなどの異常な行動。
• 髪、肌、目に軽い色素沈着。

基本的に、アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群の症状は、赤ちゃんとして、または成長中の子供として見ることができます。

明確にするために、アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群の症状は次のとおりです。

運動失調

運動失調は、身体の部分間の協調の欠如という形の障害です。

アンジェルマン症候群の子供は一般に、体のいくつかの部分の調整を必要とする動きをするのが困難です。

たとえば、物を持ったり、物を持ったり、歩いたり、食べ物を噛んだり飲み込んだりします。

震えと落ち着きのなさ

体の筋肉の発達の混乱の結果として、震え（震え）はこの症候群の人々に見られます。

さらに、いくつかの研究は、患者が落ち着きがなく、多動性である傾向があることを示唆しています。

脊柱側弯症

ほとんどの患者は脊柱側弯症と呼ばれる側面に湾曲した脊椎も持っています。

目に見える兆候の1つは、左右の肩の高さの大きな違いです。

コックアイ

医療の世界では、交差した目は斜視としても知られています。この現象は、目の周りの筋肉が弱くなり、眼球の位置が平行にならないために発生します。

成長および発達障害

彼らは成人期まで生きることができますが、子供の神経系に発達障害があるため、この症候群の子供には発達障害が発生します。

子供が生後数ヶ月のときに発作を経験することは珍しいことではありません。

硬い手足

ほとんどの赤ちゃんは、その領域の過剰な筋力のために、4本の手足すべてのこわばりに苦しんでいます。

彼らが年をとるにつれて、アンジェルマン症候群の子供たちは興奮しなくなります。しかし、子供の睡眠障害は通常改善する傾向があります。

アンジェルマン症候群の子供は、通常、知的障害、重度の言語障害、および発作を抱えています。

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群の他の症状は、明るい肌と髪の色です。

上記にリストされていない他の症状があるかもしれません。子供の状態に関して他に懸念がある場合は、医師に相談してください。

いつ医者に診てもらいますか？

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、さまざまな症状を引き起こす可能性のある先天性障害または欠陥です。

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

アンジェルマン症候群（アンジェルマン症候群）の原因は何ですか？

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、遺伝的に獲得される先天性欠損症または障害です。

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、15番染色体上にある遺伝子の問題によって引き起こされます。

この遺伝子は、ユビキチンタンパク質リガーゼE3A（UBE3A）として知られています。通常、子供は各親から遺伝子の1つのコピーを継承します。

したがって、子供が取得する遺伝子の合計2つのコピーは、体中の多くのことに関与しています。

言い換えれば、子供は両方の親から遺伝子のペアを受け取ります。1つは母親から（母親のコピー）、もう1つは父親から（父親のコピー）です。

子供の体の細胞は通常、両方のコピーからの情報を使用します。アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、脳の特定の領域でアクティブなUBE3A遺伝子のコピーが1つしかない場合に発生する可能性のある遺伝性疾患です。

メイヨークリニックのページから始めて、アンジェルマン症候群の原因のほとんどは、母親から受け継がれた遺伝子のコピーの一部が損傷しているためです。

ただし、他のいくつかのケースでは、アンジェルマン症候群の原因は、父方の遺伝子の2つのコピーが継承され、各親から1つではないためです。

危険因子

アンジェルマン症候群（アンジェルマン症候群）になるリスクを高めるものは何ですか？

遺伝的変化がなぜアンジェルマン症候群を引き起こす可能性があるのか​​は定かではありません。アンジェルマン症候群で生まれたほとんどの子供は、一般的にこの症候群の家族歴がありません。

しかし、場合によっては、アンジェルマン症候群は親から子へと受け継がれる可能性があります。

したがって、赤ちゃんがこの障害を持っている親から生まれた場合、アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群を経験するリスクが高まります。

あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。詳細については、常に医師にご相談ください。

アンジェルマン症候群（アンジェルマン症候群）を診断する方法は？

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群は、次の方法で診断できます。

出生前診断

赤ちゃんがまだ子宮の中にいるときのアンジェルマン症候群の診断は、妊婦の羊水をチェックすることによって行うことができます。

特定の遺伝性疾患を見つけることができるように、染色体検査で検査を続けることができます。 15番染色体の異常が見つかった場合、あなたの子供はこの症候群を持っている疑いがあります。

産後診断

あなたまたはあなたの子供がこの状態にあると医師が疑う場合、医師と専門家チームは新生児が生まれたときに身体検査を行います。

身体の異常を観察し、この病気につながる子供の発達歴を追跡することとは別に、染色体分析を行うことによって診断を下すことができます。

染色体の分析または検査は、15番染色体に異常があるかどうかを示すのに役立ちます。この検査は、染色体が欠落しているかどうかを確認するのにも役立ちます。

アンジェルマン症候群の診断は、通常、常に血液検査で行われます。たとえば遺伝子検査を伴う血液検査は、アンジェルマン症候群につながる子供の染色体異常を見つけることができます。

遺伝子検査の結果は、一般的にアンジェルマン症候群に関連する染色体の問題を示しています。遺伝子検査は以下の結果を示すことができます：

• DNAメチル化、母親と父親の両方の染色体上の遺伝物質がアクティブであるかどうかを示すため。
• 染色体の喪失、染色体の不完全な部分を表示します。
• UBE3A遺伝子変異解析は、UBE3Aの母体コピーの遺伝暗号が変化するかどうかを確認するために使用されます。

アンジェルマン症候群（アンジェルマン症候群）の治療法は何ですか？

実際、アンジェルマン症候群を本当に治すことができる治療法はありません。子供たちに与えられる治療は、医学的問題を治療し、彼らの進行を監視し、症状を和らげることを目的としています。

アンジェルマン症候群の治療は通常、あなたが経験している兆候と症状に依存します。

アンジェルマン症候群またはアンジェルマン症候群のさまざまな治療法は次のとおりです。

• 発作を治療するための抗てんかん薬。
• 歩行や運動の困難を助けるための理学療法。
• 手話と画像を介したコミュニケーションを含むことができるスピーチとコミュニケーション療法。
• 子供たちが多動性で集中するのが難しい子供たちに対処するのを助けるだけでなく、彼らの発達を助ける行動療法。
• 使用法 ブレース 脊椎がますます湾曲するのを防ぐために、背中または脊椎の手術が推奨される場合があります。
• 装具（ ブレース 下腿）足首または足の裏は、自分で歩くのを助けるように奨励される場合があります。

可能であれば、子供を水泳、乗馬、音楽療法などの活動に招待して、子供たちの成長を支援することができます。

しかし、この症候群の子供たちの体の健康は一般的に良いので、親としてあなたは心配する必要はありません。

時間が経つにつれて、定期的な練習と彼の周りの人々からのサポート、子供たちの能力とスキルは適切に発達することができます。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。