目次:
- 定義
- 猫鳴き症候群とは何ですか？
- この状態はどのくらい一般的ですか？
- 兆候と症状
- 猫鳴き症候群の兆候と症状は何ですか？
- いつ医者に診てもらいますか？
- 原因
- 猫鳴き症候群の原因は何ですか？
- 危険因子
- 猫鳴き症候群になるリスクを高めるものは何ですか？
- 診断と治療
- この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
- 猫鳴き症候群の治療法の選択肢は何ですか？
バツ
定義
猫鳴き症候群とは何ですか？
猫鳴き症候群は、赤ちゃんの先天性先天性欠損症で、猫の悲鳴のような甲高い泣き声が赤ちゃんに聞こえます。 「猫鳴き症候群」という用語はフランス語から来ており、「 ペンキの叫び または「猫鳴き」。
猫鳴き症候群は、5p-（5pマイナス）としても知られる染色体異常です。これは、5番染色体から一部が欠落しているためです。
通常、人間は23対の染色体を持っています。染色体自体は、人間の本性を決定するDNAの構造です。
染色体異常は、将来の赤ちゃんの細胞の分裂中のエラーが原因で発生する可能性があります。一方、猫鳴き症候群の赤ちゃんでは、5番目の染色体にいくつかの欠落したセグメントがあります。
その結果、子宮内の赤ちゃんの臓器構造の成長と発達は最適ではありません。猫鳴き症候群の主な特徴は、喉頭の構造（喉の音の生成を調節する構造）の欠陥であり、高音の泣き声が発生します。
この状態はどのくらい一般的ですか？
猫鳴き症候群は、新生児のまれな先天性疾患です。米国国立医学図書館からの引用によると、約1〜20,000〜50,000人の新生児がこの症候群を経験する可能性があることが記録されています。
兆候と症状
猫鳴き症候群の兆候と症状は何ですか？
名前が示すように、猫鳴き症候群の典型的な症状は、猫のような赤ちゃんの甲高い泣き声です。この猫鳴き症候群の症状は通常、それを経験する赤ちゃんごとに異なります。
赤ちゃんの症状の重症度も、5番染色体でどれだけの部分が欠けているかによって同じではありません。
猫鳴き症候群のさまざまな兆候と症状は次のとおりです。
- あごのサイズが小さい
- 顔はとても丸い
- 鼻が小さい
- 目の上に皮膚のひだがあります
- 異常に広い目のサイズ
- 小顎
- 耳の異常な形
国立ヒトゲノム研究所からの引用によると、乳幼児の猫鳴き症候群には、小さな頭のサイズ（小頭症）も含まれる可能性があります。
それだけでなく、低出生体重児（LBW）と体重は、年齢とともに増加するのが難しいと感じる傾向があります。さらに、この症候群の乳児や子供は、次のような他の合併症も経験する可能性があります。
- 喉の構造異常も、赤ちゃんが食べたり、飲んだり、飲み込んだりするのを困難にします。これにより、乳児や子供は栄養不足のために成長障害を経験します。
- 両眼隔離症、2つの目の間の距離は通常の状態からさらに離れています。
- 乳児の言語障害や言語障害、歩行の遅れ、多動などの認知障害や精神遅滞。
- 心臓の壁や裏打ちの隙間などの心臓の欠陥。
- 腎臓の異常。
- 脊柱側弯症や湾曲した脊椎などの骨の問題。
- 乳幼児は視覚と聴覚に問題があります。
この症候群の乳児や子供は、発話や発話が困難になることがよくあります。しかし、この症候群を患っている赤ちゃんや子供たちは、他の人とコミュニケーションをとるための言語スキルを学ぶことができます。
猫鳴き症候群の赤ちゃんもいて、臓器の欠陥や深刻な病状を持って生まれていますが、ほとんどの赤ちゃんは実際には平均余命が普通です。
この症候群を経験する赤ちゃんや子供は、通常、うまく動き、いつものように他の人と社会的交流をすることができます。
いつ医者に診てもらいますか？
猫鳴き症候群は、新生児に先天性の症状です。上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。
赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。
原因
猫鳴き症候群の原因は何ですか？
猫鳴き症候群のほとんどの症例は、遺伝学が原因ではありません。これは、この症候群が親から子供に伝わらないことを意味します。
猫鳴き症候群の原因は、5番染色体の一部の喪失またはマイナス5p（5p-）として知られているものによるものです。
5番染色体の一部の喪失は通常、生殖細胞、すなわち卵細胞と精子細胞の形成過程で起こります。そのため、この症候群は胎児の発育の初期段階から始まります。
この症候群で生まれた赤ちゃんは、一般的にこの状態の家族歴がありません。しかし、両親から失われた染色体を受け継いでいるため、この症候群で生まれる赤ちゃんはごくわずかです。
これは、親がバランスの取れた転座と呼ばれる染色体の再配列を持っているために発生する可能性があります。バランスの取れた転座は、遺伝的部分が欠落している状態です。
国立先進トランスレーショナル科学センターによると、猫鳴き症候群の乳児や子供に欠けている染色体はCTNND2です。
染色体のこの部分の喪失は、乳児や子供の身体的および知的障害に関連しています。
危険因子
猫鳴き症候群になるリスクを高めるものは何ですか？
一部の赤ちゃんで猫鳴き症候群のリスクを高める可能性があるのは、両親が失われた染色体を継承する場合です。
あなたとあなたの赤ちゃんが猫鳴き症候群に関連する可能性のある危険因子を減らすために、さらに医師に相談することをお勧めします。
診断と治療
提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。
この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
猫鳴き症候群は、身体的な異常の兆候や、猫の叫び声のような独特の甲高い泣き声などの他の症状に基づいて、新生児と診断できます。
医師は通常、病歴、症状、体調、および臨床検査結果を調べて診断を受けることにより、赤ちゃんに対してさらに検査を行います。
医師は、頭蓋底の異常の可能性を検出するために、赤ちゃんの頭のX線検査またはX線検査を行うこともできます。さらに、FISH分析と呼ばれる特別な技術を使用した染色体検査もあります。
この染色体検査は、欠落している染色体部分の検出を支援することを目的としています。猫鳴き症候群の病歴のある家族がいる場合、医師は妊娠中に遺伝子検査または染色体分析を行うことを勧める場合があります。
この検査は、羊膜嚢の外側の組織の小さなサンプルを採取するか、羊水を採取することによって医師によって行われます。
したがって、妊娠中に経験した状態や苦情を常に伝えることが重要です。
この方法は、医師が子宮内の胎児の健康を維持するための原因と適切な治療法を見つけるのに役立ちます。
猫鳴き症候群の治療法の選択肢は何ですか？
猫鳴き症候群を治療するための特別な治療法はありません。この症候群で生まれた子供は、致命的な合併症を起こすことなく、成長して成人期に成長する可能性があります。
しかし、発達の遅れは、子供たちの認知機能を低下させる可能性があり、IQスコアが低いことを特徴とする可能性があります。
そのため、猫鳴き症候群の形でこの先天性欠損症を本当に治すことができる特別な治療法はありませんが、医師は通常、理学療法による治療を推奨しています。
この症候群の赤ちゃんや子供のための理学療法は、彼らが同年代の他の子供たちの発達のマイルストーンに到達するのに役立ちます。
この発達には、赤ちゃんが一人で座ることができる、赤ちゃんが這うことができる、赤ちゃんが立つことができる、赤ちゃんが歩くことができるなどの総体的な運動技能が含まれます。
さらに、理学療法は赤ちゃんのコミュニケーションスキルをサポートし、子供が過活動に分類された場合の治療を提供することもできます。
認知機能と精神遅滞に関連する治療には、通常、専門家の心理療法が含まれます。
これはまた、子供たちの活動を支援するために、彼らに最も近い人々からの感情的および肉体的支援を伴うべきです。
最初から迅速かつ適切な治療と治療を提供することは、この症候群の乳児と子供が彼らの能力と可能性を訓練するのを助けることができます。もちろん、これはあなたの子供が良い人生を送ることができるようにすることを目的としています。
ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。
Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。
