ベータサラセミア：症状、原因および治療

定義

ベータサラセミアとは何ですか？

サラセミアは、赤血球に損傷を与える遺伝性疾患です。最も一般的なタイプの1つはベータサラセミアです。

赤血球には、酸素を輸送する働きをするヘモグロビンがあります。ヘモグロビン自体は、アルファ鎖とベータ鎖と呼ばれる2つのグロビン鎖で構成されています。

ベータサラセミアを患っている人は、ヘモグロビンのベータ鎖に損傷を与えている人です。一方、アルファサラセミアの人々は、アルファ鎖の問題を伴うヘモグロビンを持っています。

この遺伝病は、貧血に似た症状を患者に経験させます。ただし、サラセミアの重症度は種類によって異なります。

この病気はどのくらい一般的ですか？

このタイプのサラセミアは、東南アジアで最も一般的に見られます。インドネシア共和国保健省によると、2016年にインドネシアで推定9,121例の重度のサラセミアが発見されました。

徴候と症状

ベータサラセミアの兆候と症状は何ですか？

ベータサラセミアの兆候と症状は、病気の重症度に大きく依存します。 National Organization for Rare Disordersからの情報に基づいて、ベータサラセミアは、その重症度から見ると、マイナー、中間、メジャーのいくつかのタイプに分類できます。

1.マイナー

ベータサラセミアマイナーの人々は通常、兆候や症状を経験しません。それでも、軽度の貧血症状を感じる人もいます。

彼らは一般的に無症候性であるため、マイナーなサラセミアの人々は通常、彼らが病気にかかっていることに気づいていません。

2.インターメディア

中程度のレベルの患者は、中等度から重度までさまざまな兆候や症状を経験する可能性があります。以下は、中間レベルのサラセミアに一般的に見られる特徴です。

• 肌が青白く見える
• 黄疸 または黄色がかった肌と眼球
• 骨の問題
• 胆石があります

3.メジャー

クーリー貧血としても知られるベータサラセミアメジャーは、最も重症の形態です。この状態で生まれた赤ちゃんは通常、生後2年間で兆候と症状を示します。

最も一般的な症状は、次のような重度の貧血です。

• 倦怠感が大きい
• 衰弱した体
• 息苦しい
• めまいが
• 頭痛
• よりもろいまたは異常な形の骨などの骨の問題
• 黄色い肌と目
• 成長障害
• 食欲不振

一般的に、重症度は非常に厳しいため、患者はより集中治療が必要です。残念ながら、これらの治療法でさえ、危険な健康上の合併症を発症する可能性を高めることがあります。

いつ医者に診てもらうべきですか？

サラセミアは遺伝性疾患です。この状態の家族がいる場合、または上記の症状のいくつかが心配な場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

原因

ベータサラセミアの原因は何ですか？

ベータサラセミアは、ヘモグロビンのベータ鎖の破壊によって引き起こされます。この損傷は、遺伝子の突然変異または遺伝子の損傷によって引き起こされます。

ベータサラセミアでは、ヘモグロビンでベータ鎖を形成する2つの遺伝子があります。各遺伝子は、サラセミアの特徴を持つ親から受け継がれています。

サラセミアの重症度は、損傷した遺伝子の数から判断できます。欠陥遺伝子が1つしかない場合は、ベータサラセミアマイナータイプ（または保因者/形質）になります。 キャリア ）。これは、遺伝子が1人の親からのみ受け継がれる場合に発生します。

ただし、両方の遺伝子に損傷が発生した場合は、中間型または主要型のサラセミアになります。両親からサラセミア遺伝子を入手すると、主要なサラセミアを経験します。

同じことが他のタイプのサラセミア、すなわちアルファサラセミアにも当てはまります。 2つの違いは、ヘモグロビンでアルファ鎖を形成するために必要な遺伝子の数です。

通常のアルファ鎖形成には、4つの健康な遺伝子も必要です。アルファサラセミアの重症度は、損傷した遺伝子の数に影響されます。説明は次のとおりです。

• 欠陥のあるアルファ鎖遺伝子の4分の1：あなたはまたはの保因者になる可能性があります キャリア 症状のないサラセミア。
• 4つの欠陥遺伝子のうち2つ：あなたはアルファマイナーサラセミアを持っているかもしれません。
• 4つの欠陥遺伝子のうちの3つ：あなたはサラセミアアルファ中間体を持っているかもしれません。
• すべての遺伝子が損傷しています：サラセミアアルファメジャーがある可能性があります。

トリガー

何が私をベータサラセミアのリスクにさらしますか？

ベータサラセミアのリスクをもたらす要因はたくさんあります。たとえば、次のようなものです。

1.家族/遺伝の歴史

この病気を患っている、またはサラセミアの特徴を持つ遺伝子を持っている家族や両親がいる場合、この病気にかかる可能性ははるかに高くなります。

2.人種固有

東南アジア、地中海、アフリカなどの特定の人種の子孫である人々は、ベータサラセミアなどの遺伝病を発症するリスクが高くなります。

合併症

ベータサラセミアの人々に起こりうる合併症は何ですか？

ベータサラセミア病が適切に処理されない場合、患者の健康状態を脅かす可能性のあるさまざまな合併症があります。

メイヨークリニックによると、サラセミアの合併症のいくつかは次のとおりです。

• 体内の過剰な鉄の蓄積
• 感染しやすい
• 骨の問題
• 脾臓の肥大
• 発育阻害
• 心臓の問題

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態はどのように診断されますか？

ベータサラセミアは、血液検査で診断できる病気です。血液検査を通じて、医師は赤血球の状態や遺伝子の突然変異を見つけることができます。

血液をチェックするために行われる検査の種類のいくつかは次のとおりです。

• 全血球計算 （CBC）
• ヘモグロビンテスト

さらに、この病気は、赤ちゃんの血液検査を行うことによって、あるいは妊娠からも診断することができます。この検査は出生前検査とも呼ばれます。

出生前検査は、一方または両方がサラセミアを患っている夫婦にとって重要です。これは、子宮内の胎児のサラセミアの状態を知るのに役立ちます。

ベータサラセミアを治療する方法は？

ベータサラセミア患者とアルファサラセミア患者の両方が、その重症度に応じて治療を受けます。利用可能なサラセミア治療オプションのいくつかは次のとおりです。

• 輸血
• 鉄キレート療法
• 骨髄移植
• 脾臓手術（脾臓摘出術）

防止

それを克服または軽減するために私は何ができますか？

ベータサラセミアを治療するためにあなたが取ることができるいくつかのステップはここにあります：

• フォローアップチェックのために定期的に医師と会い、検査と治療に関する医師の指示に従ってください。
• 鉄分を含むビタミンの摂取は避けてください。
• 医師または看護師から推奨された場合は、葉酸サプリメントを服用してください。

あなたの問題に対する最良の解決策については常に医師に相談してください。