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主要なサラセミア:症状、原因および治療

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定義

サラセミアメジャーとは何ですか?

サラセミアは赤血球に損傷を与える遺伝性疾患であり、血液が体全体に酸素を適切に分配することができません。サラセミアメジャーは、これらのタイプの病気の1つであり、クーリー貧血とも呼ばれます。

主要なサラセミアと他のタイプのサラセミアの違いは、その重症度です。このタイプのサラセミアは重度に分類され、集中的な治療が必要です。

もう1つのタイプであるマイナーサラセミアは、通常、軽度から中等度の重症度です。

この病気は遺伝性、別名遺伝性です。つまり、親から子に受け継がれるのです。そのため、サラセミアの家族がいる人は、この状態を経験するリスクも高くなります。

サラセミアは、どのような遺伝子が損傷しているかによって、さらに2つのタイプに分類できます。サラセミアには、アルファサラセミアとベータサラセミアの2種類があります。したがって、人はサラセミアアルファメジャーまたはベータメジャーに苦しむ可能性があります。

この状態はどのくらい一般的ですか?

米国国立ヒトゲノム研究所のウェブサイトによると、毎年約10万人の赤ちゃんが重度のサラセミアで生まれています。この病気は、イタリア人、ギリシャ人、中東人、南アジア人、アフリカ系の人々によく見られます。

徴候と症状

主要なサラセミアの兆候と症状

サラセミアメジャーの兆候と症状は通常、子供が2歳になると現れ始めます。

人が主要なサラセミアを経験したときに現れる兆候のいくつか、すなわち:

  • 薄い肌
  • 食欲不振
  • 発育阻害
  • 黄色がかった目( 黄疸)
  • 骨が薄くなり、もろくなる

言及されていないこの病気の他の兆候や症状があるかもしれません。より完全な情報については、医師に相談してください。

原因

サラセミアメジャーの原因は何ですか?

前述のように、サラセミアは遺伝的要因によって引き起こされる病気です。これは、体内の遺伝子に突然変異または損傷があることを意味します。

問題のある遺伝子はヘモグロビンを生成する機能を持っています。ヘモグロビンには、これらの遺伝子の損傷によって影響を受ける可能性のあるアルファ鎖とベータ鎖があります。

サラセミアでは、この病気の重症度は、アルファ鎖とベータ鎖の両方の前者の両方で、いくつの遺伝子が損傷しているかから見ることができます。メジャーサラセミアは、多くの遺伝子が損傷していることを示しているため、この病気の重症度は重症に分類されます。

重度のアルファサラセミアは、4つの遺伝子のうち3つが損傷したときに発生します。通常、健康なアルファ鎖には4つの正常な遺伝子が必要です。

一方、両方の遺伝子に損傷が発生した場合、ベータ鎖の重度のサラセミアが発生する可能性があります。アルファ鎖とは異なり、ヘモグロビンでのベータ鎖の形成には2つの正常な遺伝子しか必要ありません。

危険因子

この病気にかかるリスクを高める要因は何ですか?

主要なサラセミアで最大の役割を果たす危険因子は、病気の家族歴です。人がサラセミアを患っている場合、この病気は問題のあるヘモグロビン遺伝子を介して子供に伝染する可能性があります。

両方の人がキャリアを持っている場合( キャリア )、サラセミアメジャーを発症するリスクはさらに高くなります。

遺伝とは別に、人種もサラセミアの出現に影響を与えると考えられています。中東、アジア、アフリカ系の人々など、この病気にかかる可能性が高い特定の人種の人々がいます。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この病気はどのように診断されますか?

サラセミアメジャーのほとんどの症例は、赤ちゃんが2歳のときに検出されます。現れた症状に基づいて、医師は血液検査を行い、病気の存在を確認します。

血液検査を通じて、医師は赤血球や変異した遺伝子の形の異常を見つけることができます。

サラセミアの診断は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に行うこともできます。通常、検査は、実施する検査の種類に応じて、妊娠11週または16週に行われます。

主要なサラセミアを治療する方法は?

サラセミアメジャーは、重症に分類されるタイプです。そのため、施される治療はより集中的になります。サラセミアの主要な患者の一般的な治療法の1つは、数週間ごとの定期的な輸血です。

さらに、血中の過剰な鉄レベルを減らすことを目的とした鉄キレート療法によるサラセミアの治療もあります。このキレート療法で投与される薬は、デフェラシロクスまたはデフェリプロンです。

より重症の場合、サラセミア患者は骨髄移植も必要になるかもしれません。ただし、この手順のリスクも高くなります。

防止

この状態を予防または緩和するにはどうすればよいですか?

サラセミアメジャーの人々はまた、彼らが通常の生活を送ることができるように、すなわち以下の方法に従うことによって、いくつかのライフスタイルの変更を行うことができます:

  • 鉄分を多く含む食べ物、飲み物、サプリメントは避けてください
  • カルシウム、ビタミンD、葉酸が豊富な食事を選択してください
  • 感染を避けるために全体的な健康を維持する

完全に治癒することはできませんが、いくつかの検査を行うことで、サラセミアの子供が生まれる可能性を減らすことができます。婚前スクリーニングを行うか、妊娠を計画するために産科医に相談することができます。

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