サラセミア：症状、原因および治療

定義

サラセミアとは何ですか？

サラセミアまたはサラセミアは、家族で発生する血液疾患です。サラセミアは、遺伝子変異によるヘモグロビンの破壊を特徴としています。

ヘモグロビンは赤血球（赤血球）に含まれるタンパク質で、体全体に酸素を運び、二酸化炭素を肺に運んで排泄します。ヘモグロビンはまた、これらの血液細胞に独特の赤色を与えるように機能します。

この病気は通常、患者が生涯にわたる治療を受けること、すなわち特定の薬を摂取し、定期的に輸血を受けることを必要とします。

この病気はどのくらい一般的ですか？

サラセミアはかなりまれな病気です。 National Organization for Rare DisordersのWebサイトによると、世界中の10万人に1人がこの病気にかかっており、症状を示しています。

さらに、この病気は東南アジア、アフリカ、中東、インド、地中海系の子供たちによく見られます。この種族に依存する病気の蔓延は、通常、一般に「ベルトサラセミア」またはサラセミアベルトと呼ばれるものに従います。これは、古代の初期の人の移動の方向に従った分布です。

タイプ

サラセミアの種類は何ですか？

赤血球には、ヘモグロビンを構成する2種類の鎖、すなわちアルファとベータがあります。遺伝的変異はこれらの鎖の1つの形成に影響を与える可能性があるため、この病気は2つのタイプ、つまりアルファとベータに分けられます。

以下は、サラセミアの各タイプの説明です。

1.アルファサラセミア

通常の状態では、ヘモグロビンはアルファ鎖を形成するために4つの健康な遺伝子を必要とします。しかし、これらの4つの遺伝子の1つまたは複数に突然変異がある場合、体はアルファサラセミアに苦しむことになります。

1つまたは2つのアルファ鎖への損傷は、マイナーなアルファサラセミア（軽度）を引き起こします。体に症状が見られない場合があります。ただし、損傷が3つまたは4つすべてで発生した場合、この状態は主要なアルファサラセミア（重度）を引き起こします。

この状態で生まれた赤ちゃんは、生存する可能性がほとんどありません。

2.ベータサラセミア

アルファタイプとは少し異なり、ヘモグロビンでのベータ鎖の形成には2つの健康な遺伝子が必要です。これらの遺伝子の一方または両方が損傷している場合、ベータサラセミアが発生します。

遺伝子の1つだけが損傷している場合、ベータマイナー（軽度）サラセミアになります。両方の遺伝子が変異している場合は、ベータサラセミアメジャーまたは中間を発症する可能性があります。

治療ニーズに基づくサラセミアの種類

サラセミア患者は、問題のある連鎖に従って分類されるほか、必要な重症度と治療に基づいて、TDTとNTDTの2つのタイプに分類することもできます。

1. 輸血依存性サラセミア （TDT）

名前が示すように、TDT患者は定期的な輸血を受ける必要があります。これは、彼らが生涯にわたって輸血手順に依存していることを意味します。

適切な輸血がないと、患者は合併症や平均余命が比較的短くなる可能性があります。 TDTには通常、重度または重度のサラセミアの患者が含まれます。

2. 輸血に依存しないサラセミア （NTDT）

TDT患者とは対照的に、NTDT患者は定期的な輸血を行う必要はありません。ただし、場合によっては、患者は依然として他の種類の治療を必要とするか、時々輸血を受ける必要があります。

NTDT患者は一般に、軽度または軽度のサラセミアおよび中間型の患者で構成されます。

徴候と症状

サラセミアの兆候と症状は何ですか？

サラセミアの症状は、重症度と種類によって異なります。

この病気は、その種類と重症度に応じて異なる兆候と症状を示します。軽度のサラセミアを患っている人は、何の症状も経験しないかもしれません。

ただし、一般的に、サラセミアの症状は次のとおりです。

• 貧血
• 淡い
• 疲れやすい
• 頭痛

ただし、サラセミアが重度または重度の場合、表示される可能性のある兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 肌と白目が黄色くなる
• 重度の倦怠感
• 胸痛
• 成長が遅い傾向がある
• 特に顔の形の欠陥または骨の変形
• 重度の貧血
• 息苦しい
• 腹部の肥大または腫れ
• 暗色尿
• 食欲不振

上記の兆候と症状は通常、赤ちゃんが生まれてから最初の2年間に現れます。ただし、患者が小児期または青年期に入ると、新しい症状が現れる可能性があります。

いつ医者に診てもらうべきですか？

この病気の両親から生まれた場合、または他の血液疾患の病歴がある場合は、すぐに医師に相談して、遺伝子変異があるかどうかを確認してください。その理由は、兆候や症状をまったく示さないサラセミアの症例が少なくないからです。

さらに、あなたまたはあなたの子供が上記の兆候や症状を示している場合は、医師の診察を受ける時間を遅らせないでください。病気が発見されるのが早ければ早いほど、他の健康上の問題を経験する可能性は低くなります。

原因

サラセミアの原因は何ですか？

サラセミアの原因は、ヘモグロビンを構成する鎖の1つ、つまりアルファ鎖とベータ鎖に欠陥を引き起こす遺伝子変異です。変異した遺伝子の数が多いほど、病気は自動的に重症になります。

サラセミアにおける遺伝子突然変異の原因は、片方または両方の親からの遺伝です。

片方の親だけが運送業者である場合（ キャリア ）、あなたの子供は軽度または軽度のサラセミアのリスクがあります。

ただし、両親の両方にサラセミアの特徴がある場合、子供は大規模または重度のサラセミアを発症するリスクが高くなります。

危険因子

この病気にかかるリスクを高める可能性のある要因は何ですか？

メイヨークリニックのページから始めて、サラセミアを経験する子供たちのリスクを高めるいくつかの要因は次のとおりです。

• 家族の歴史
• 特定の種族

合併症

サラセミアによって引き起こされる可能性のある合併症は何ですか？

すぐに医師の診察や治療を受けないと、他の健康上の問題や合併症が発生する可能性があります。

発生する可能性のあるサラセミアの合併症のいくつかは次のとおりです。

• 病気自体または頻繁な輸血のいずれかによる過剰な鉄
• 肝臓と脾臓の問題により、感染しやすい
• 骨はよりもろく、壊れやすい
• 肝腫大や肝硬変などの肝疾患
• うっ血性心不全などの心臓病
• 脾臓の肥大または脾腫
• 思春期の妨げ

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この病気を診断するためにどのような検査が行われますか？

一般的に、この病気は血液サンプルを採取することによって診断されます。採血から、医師と医療チームが赤血球の質と体内の鉄分レベルをチェックします。さらに、血液検査を使用して、血液中の変異遺伝子の存在を調べることもできます。

血液検査は子供と大人の両方で行うことができます。最も一般的なタイプの検査はヘモグロビン電気泳動です。これは、血液中のヘモグロビンの形状と量を測定する検査です。

子供と大人に加えて、サラセミアの診断は、まだ子宮内にある胎児に対しても行うことができます。

子宮内の胎児のサラセミアをチェックするための2種類の検査があります（赤ちゃんが生まれる前に）：

• 絨毛膜絨毛サンプリング. 胎盤の小片は妊娠11週頃に取り出されて分析されます
• 羊水穿刺。胎児を取り巻く体液のサンプルが採取され、妊娠16週頃に分析されます

サラセミアの治療法の選択肢は何ですか？

サラセミアの治療は、経験した種類と重症度によって異なります。ただし、この状態には次のようないくつかの標準的な治療法があります。

1.キレート療法（ キレート療法)

サラセミアの人々は一般的に彼らの体に過剰な鉄レベルを持っています。鉄が蓄積すると、肝臓、心臓、脾臓などの重要な臓器に損傷を与える可能性があります。

そのため、体から余分な鉄分を取り除くためにキレート療法が必要です。この治療法では、医師は体から余分な鉄分、すなわちデフェリプロン、デフェロキサミン、デフェラシロクスを取り除くために、1つまたは組み合わせの薬を使用します。

2.輸血

赤血球輸血は、中等度または重度の状態の患者の治療の中心です。この治療法は、正常なヘモグロビンを含む健康な赤血球を体に提供することを目的としています。

3.骨髄移植

場合によっては、患者は骨髄移植を必要とするかもしれません。この手順は、体が新しい健康な骨髄で正常な赤血球を生成することを目的としています。

ライフスタイルの変化と予防

この病気を克服するために行うことができるライフスタイルの変更は何ですか？

薬や輸血を受けることとは別に、患者はライフスタイルの変更を採用することも奨励されています。これは、患者さんが健康な人のように普通の生活を続けられるようにするために重要です。

サラセミア患者のためのいくつかのライフスタイル変更のヒントは次のとおりです。

1.鉄の摂取量を減らす

食品とサプリメントの両方からの鉄の摂取量を減らす必要があります。高鉄は組織に蓄積する可能性があり、特に輸血をしている場合は致命的となる可能性があります。

2.健康的な食事をする

健康的な食事をとることで、この病気による合併症を避けることができます。

サラセミア患者に推奨される食事は、鉄や他の栄養素の摂取がよりバランスの取れたものになるように調整および調整する必要があります。

サラセミアは予防できますか？

遺伝性疾患は一般的に予防が困難です。しかし、あなたはある方法で予防を行うことができます 婚前健康診断 またはあなたの将来の配偶者との結婚前のチェック。

婚前スクリーニング（サラセミアスクリーニング）はいくつかの国で実施されており、カップルが後でこの状態の子供を産む可能性を検出するのに役立ちます。この検査を行うことにより、あなたはあなたのパートナーとの妊娠を適切に計画することができます。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。