結節性硬化症&雄牛;こんにちは健康

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定義

結節性硬化症とは何ですか？

結節性硬化症は、皮膚、腎臓、脳、心臓、目、肺など、体の多くの部分に小さな腫瘍が発生する状態です。腫瘍はしばしば非悪性（非癌性）であり、他の問題を引き起こす可能性があります。この症候群は、10,000人に1人に発生します。

結節性硬化症はどのくらい一般的ですか？

結節性硬化症は遺伝性疾患です。この病気は家族から受け継がれ、親から子供に受け継がれる可能性があります。結節性硬化症の親戚がいる人は、この病気を発症する可能性があります。

兆候と症状

結節性硬化症の兆候と症状は何ですか？

結節性硬化症は出生時に現れますが、兆候や症状はすぐには現れません。その後、診断は10歳で行われました。ほとんどの親とその子供は、皮膚などの片方の手足にのみ腫瘍があります。

症状は人によって異なり、軽度から重度までさまざまです。重度の症状には、学習障害や知能の低下などがありますが、多くの人は依然として正常または平均以上のIQを持っています。さらに、一般的な症状は、皮膚の表面（通常は足）の白い斑点、および皮膚の赤い隆起です。

その他の症状は、腰の荒れた肌や爪の周りのポリープ、特に足指の爪です。歯のエナメル質が裂ける可能性があり、けいれんが現れる可能性があります。神経または身体の発達が妨げられる可能性があります。これは、あなたまたはあなたの子供の脳内の腫瘍の位置によって異なります。

他の症状または兆候のいくつかは、上記にリストされていない場合があります。これらの症状に不安を感じる場合は、すぐに医師に相談してください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

結節性硬化症の症状は出生時に検出できます。あるいは、病気の最初の兆候が小児期または成人期にさえより顕著になる可能性があります。子供の発育が心配な場合、または上記の兆候や症状のいずれかに気付いた場合は、医師に連絡してください。

原因

結節性硬化症の原因は何ですか？

結節性硬化症は、家族で発症し、親から子に受け継がれる遺伝性疾患です。遺伝病には、9番染色体（TSC1遺伝子）と15番染色体（TSC2遺伝子）の2種類があります。しかし、症例の3分の1だけが家族に受け継がれています。別の原因は、新しい突然変異である可能性があります。突然変異とは、遺伝暗号を運ぶ体内のDNAやその他の物質の変化です。

危険因子

結節性硬化症のリスクを高めるものは何ですか？

結節性硬化症の患者の約3分の1は、TSC1またはTSC2GMO関連の結節性硬化症遺伝子を親から受け継いでいます。患者の約3分の2は、TSC1またはTSC2遺伝子の新しい遺伝子変異を持っています。この病気の重症度はさまざまです。結節性硬化症の親は、軽度またはより重度の病気の子供を持つことができます。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

結節性硬化症の治療法の選択肢は何ですか？

状態に応じて治療を行います。軽度の病気の人の中には治療を必要としない人もいます。皮膚腫瘍は、レーザーまたは手術で取り除くことができます。薬はてんかんや腫瘍を治すことができます。手術は、腎臓や脳などの体内の腫瘍を取り除くことができます。子供は精神的および習慣の発達チェックを必要とするかもしれません。早期予防は子供たちが効果的に成長するのを助けることができます。この病気は長期的な影響を及ぼします。治療後も、あなたやあなたの子供は定期的な検査が必要です。腫瘍が元に戻った場合は、治療を繰り返すことができます。

結節性硬化症の通常の検査は何ですか

この病気は診断が難しいです。医師は、最初の暫定的な診断を提供するために病歴と身体検査を受けます。あなたまたはあなたの子供の顔の発作、けいれん、または発疹は、病気の症状である可能性があります。脳活動をチェックする脳波など、さまざまな検査を行うことができます。磁気共鳴画像法（MRI）法は、腫瘍の特定に役立ちます。 EKGは、心臓も影響を受けているかどうかを判断するのに役立ちます。眼の異常を調べます。腎臓の問題を見つけるには、尿検査も重要です。さまざまな専門家を持つ医師がこの複雑な病気の治療に参加することができます。

家庭薬

結節性硬化症を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

以下のライフスタイルと家庭薬は、この病気を克服するのに役立つかもしれません：

• 参加する 支援グループ このまたは他の神経変性疾患に冒された家族のために
• 翌日の子供への病気の影響について医師に相談してください

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。