無眼球症：定義、症状、原因、治療など。

バツ

定義

無眼球症とは何ですか？

無眼球症は、赤ちゃんの先天性欠損症であり、小さな目の状態に影響を及ぼします。先天性欠損症は、出生時の赤ちゃんの構造変化であり、体のあらゆる部分に影響を与える可能性があります。

先天性欠損症は、赤ちゃんの体の外観、赤ちゃんの臓器の機能、およびその両方に影響を与える可能性があります。

先天性欠損症でさえ、健康や赤ちゃんの体全体の働きに問題を引き起こす可能性があります。

さらに、無眼球症は、赤ちゃんが片方または両方の目がない、または目がない状態で生まれる状態です。

無眼球症は、視力の問題や失明につながる可能性のある先天性欠損症です。

この状態はどのくらい一般的ですか？

無眼球症は、まれまたはまれに分類される赤ちゃんの先天性欠損症です。この1つの先天性欠損症は一般に妊娠中に発症し始め、他の先天性欠損症と一緒に単独で発生するか、特定の症候群の一部である可能性があります。

無眼球症は、1000人の赤ちゃんのうち3人に発生する可能性のある先天性欠損症です。ただし、適切な取り扱いと管理を行うことで、先天性欠損症の赤ちゃんは正常な生活を続けることができます。

兆候と症状

無眼球症の兆候と症状は何ですか？

新生児が空の眼窩である場合の無眼球症の最も目に見える兆候と症状。

一方、無眼球症の赤ちゃんの眼窩のサイズも通常よりはるかに小さい場合があります。

赤ちゃんの涙腺と目の筋肉も通常は見えないか、存在しません。無眼球症の先天性欠損症の赤ちゃんがすぐに適切な治療と治療を受けない場合、これは顔の発達に問題を引き起こす可能性があります。

いつ医者に診てもらいますか？

赤ちゃんに上記の兆候、症状、または無眼球症に関連するその他の質問がある場合は、すぐに医師に相談してください。赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。

赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

無眼球症の原因は何ですか？

疾病管理予防センター（CDC）に基づくと、無眼球症の原因は特定されていません。

しかし、これまでのところ、体内の遺伝子や染色体が変化したり、正常ではなかったりするために無眼球症を患っている新生児がいます。

赤ちゃんの体の遺伝子やクロソモームの変化は異常になり、後で赤ちゃんの体の構造や機能に影響を与える可能性があります。

実際、染色体が移動し、染色体の他の部分に移動する可能性があります。

この染色体の変位は、角膜、白内障、視神経乳頭の問題、乳児の精神遅滞などの他の病状を発症する可能性があります。

さらに、無眼球症の他の原因は、妊娠中の女性が特定の種類の薬を服用していることが原因である可能性もあります。イソトレチノイン（Accutane®）やサリドマイドなどのこれらの薬の例は、無眼球性先天性欠損症を引き起こす可能性があります。

さらに、この1つの先天性欠損症は、妊婦や環境に関連する他の要因によっても引き起こされる可能性があります。したがって、妊娠中の女性が消費するさまざまな食べ物や飲み物に注意を払うことが重要です。

無眼球症の種類は何ですか？

無眼球症は、その重症度と原因に応じていくつかのタイプによって区別できる状態です。

重大度のレベルに基づく

目の組織の量と無眼球症の重症度に応じて、状態の分類は次のとおりです。

• 真の無眼球症 または真の無眼球症。これは、眼の組織がまったくない状態です。
• 極端な小眼球症 または極端な小眼球症。これは、眼球のためのスペースがほとんどないが、眼自体はない場合です。
• 臨床的無眼球症 または臨床的小眼球症。これは、真の小眼球症と極端な小眼球症の間の状態です。

小眼球症は、先天性欠損症が無眼球症に類似している状態です。しかし、無眼球症によって片方または両方の目がない状態で赤ちゃんが生まれる場合、小眼球症は赤ちゃんの片方または両方の目の発達が完了していない状態です。

その結果、小眼球症の先天性欠損症の赤ちゃんは片方または両方の目が小さくなります。これらの先天性欠損症は両方とも、赤ちゃんの視力の問題や失明を引き起こす可能性があります。

原因に基づく

一方、原因による無眼球症の分類は以下のとおりです。

• 原発性無眼球症 または原発性無眼球症。これは、眼が適切に発達しない状態です（視穴との干渉）。
• 二次性無眼球症 または続発性無眼球症。これは、眼が発達した後、突然停止する状態です（前管神経障害）。
• 変性性無眼球症 または変性性無眼球症。これは、赤ちゃんの目が形成され始めた後、変化する状態です。

危険因子

何が無眼球症を発症するリスクを高めますか？

赤ちゃんが出生時に無眼球症を経験するリスクを高める可能性のあるいくつかの要因は次のとおりです。

• 妊娠中の女性で、40歳以上などの老齢で出産する
• 低出生体重（LBW）
• 妊娠中の母親と双子を出産
• 母親は未熟児を出産しました
• 母親は妊娠中にX線やX線などの放射線にさらされます
• 妊娠中の女性は特定の農薬や化学物質にさらされています
• 妊娠中の女性は特定の種類の薬を服用します
• 妊娠中の女性はアルコールを飲みます
• 妊娠中の女性は、風疹、トキソプラズマ症、水痘、サイトメガロウイルスなどの特定のウイルス感染症を経験します
• 母親は、妊娠中のビタミンAなどの栄養が不足しています

現在妊娠中または妊娠を計画している場合は、医師にご相談ください。

子宮内で健康な赤ちゃんの可能性を高め、先天性欠損症を回避する方法を見つけてください。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

無眼球症を診断するための通常の検査は何ですか？

無眼球症は、妊娠中および出産後に診断できる先天性欠損症です。

妊娠中、医師は超音波検査（USG）とCTスキャンを通じて無眼球症の可能性を特定するのに役立ちます。

場合によっては、特定の遺伝子検査が赤ちゃんの無眼球症の発症の可能性を診断するのにも役立ちます。この遺伝子検査は、赤ちゃんの遺伝子と染色体の状態を調べることを目的としています。

一方、赤ちゃんが生まれたときに無眼球症を診断する方法は、空の眼窩に注意を払うことです。

医師はまた、赤ちゃんが持っている可能性のある他の先天性欠損症があるかどうかを確認するために徹底的な身体検査を行います。

この状態の治療オプションは何ですか？

国立眼病研究所（NIH）によると、これまでのところ、新しい目を生成したり、赤ちゃんの視覚機能を回復したりするための無眼球治療はありません。

ただし、医師は次の方法でこれらの先天性欠損症の治療を支援できます。

赤ちゃんの顔の発達をサポートします

医師は、コンフォーマーまたは特別な小さなプラスチック製のデバイスを赤ちゃんに取り付けることで、無眼球症を治療できます。

このツールは、赤ちゃんの眼窩と顔の骨が適切な方法で成長および発達するのを助ける役割を果たします。

赤ちゃんの顔は非常に早く発達するので、できるだけ早くケアを提供することは非常に重要です。

適切なケアがないと、赤ちゃんの眼窩は通常適切に成長せず、顔の他の部分に影響を及ぼします。

ただし、お子様は定期的に医師の診察を受けて、コンフォーマーの状態を確認する必要があります。彼が年をとるにつれて、医師は通常、配座異性体のサイズを再調整します。

あなたの子供が年をとるにつれて、医者は義眼を設置するかもしれません。

義眼の設置

一般的に、生後2年または24か月で、赤ちゃんが生まれてから使用されてきた配座異性体の使用は、義眼に置き換えられます。

この義眼は、通常の眼に合うように設計されています。ただし、この義眼も定期的に交換し、赤ちゃんが年をとるにつれて顔の成長に適応する必要があります。

それでも、この義眼の欠損は動くことができないため、正常な眼の外観を完全に達成することができない場合があります。

手術または手術

重度の無眼球症の赤ちゃんは通常、手術が必要です。この手術は、眼窩のサイズを大きくしたり、まぶたを作ったり、まぶたを長くしたりすることを目的としています。

一部の赤ちゃんは、義眼を配置するために手術や手術が必要になることがあります。

早期介入サービスまたは 早期介入サービス （EIS）

視力に問題がある、または目の見えない無眼球症の赤ちゃんは、学習と発達を助けるために特別なサービスが必要になる場合があります。

早期の行動を提供することは、赤ちゃんが成長するにつれて成長をサポートするのに役立ちます。

それだけでなく、この行動は、3歳または36ヶ月前後の新生児がさまざまな重要なスキルを学ぶのにも役立ちます。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。