目次:
- 定義
- アペール症候群とは何ですか？
- この状態はどのくらい一般的ですか？
- 兆候と症状
- アペール症候群の兆候と症状は何ですか？
- いつ医者に診てもらいますか？
- 原因
- アペール症候群の原因は何ですか？
- 危険因子
- アペール症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
- 診断と治療
- この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
- アペール症候群の治療法は何ですか？
- 家庭薬
- この状態を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？
バツ
定義
アペール症候群とは何ですか？
アペール症候群またはアペール症候群は、遺伝的に受け継がれる遺伝性の障害または出生時の欠陥です。
アペール症候群またはアペール症候群は、新生児の頭蓋骨がすぐに閉じる先天性障害です。
頭蓋骨を急速に閉じるこの状態は、頭蓋骨癒合症として知られています。アペール症候群の赤ちゃんの頭蓋骨は不完全または異常に成長し、頭と顔の形に影響を与えます。
脳が成長しているときに赤ちゃんの頭蓋骨の骨がすぐに閉じると、赤ちゃんの頭と顔が自動的に変形します。
その結果、この先天性異常状態の赤ちゃんは通常、視覚障害や歯の成長の問題を経験します。
それだけでなく、赤ちゃんの頭蓋骨は、時期尚早の骨閉鎖プロセス（頭蓋骨癒合症）による圧力も経験します。
アペール症候群のほとんどの赤ちゃんは、通常、指や足の指にしがみつくことも経験します。
指やつま先の付着状態は、赤ちゃんの指やつま先に膜があるように見える合指症として知られています。
この状態はどのくらい一般的ですか？
アペール症候群またはアペール症候群は、新生児が生まれたときに簡単に観察できる先天性障害です。
米国国立医学図書館によると、アペール症候群は65,000〜88,000人の新生児に約1人で発生する可能性があります。
年齢を問わず親はアペール症候群の子供を産むリスクがありますが、年長の父親ではリスクが高まる可能性があります。
兆候と症状
アペール症候群の兆候と症状は何ですか？
乳児のアペール症候群またはアペール症候群の症状は次のとおりです。
- turribrachycephalyとして知られている円錐形の頭蓋骨
- 頭のサイズが小さいか、前が狭く、後ろが広くなっています
- 頭の両側が広い
- 顔が真ん中に入っているように見えます
- 目が広く、外側に突き出ている
- 上顎の発達が不十分であるため、歯がしっかりしていて積み重なっているように見えます
子供が持つ可能性のあるアペール症候群または他のアペール症候群の症状は次のとおりです。
- 聴覚障害
- 激しい発汗
- 背骨と首が結合されています
- 眉毛に髪の毛がない
- 発育阻害
- 口蓋裂
- 再発性中耳炎
- 軽度から中等度の範囲の知能障害
赤ちゃんの顔や頭蓋骨に異常があると、健康と発達に関連する問題が発生する可能性があります。
さらに、赤ちゃんの上顎の状態は通常、通常のサイズよりも小さくなります。その結果、この状態は赤ちゃんの歯が成長しているときに問題を引き起こします。
アペール症候群またはアペール症候群の乳児や子供も頭蓋骨のサイズが小さくなり、発達中の脳に圧力がかかります。
アペール症候群またはアペール症候群は、出生時の先天性障害であり、平均して赤ちゃんの知能レベルを高め、軽度から中等度の認知障害を経験します。
アペール症候群またはアペール症候群の赤ちゃんが一般的に経験する別の症状は、水かきのある指または足の指の状態です。
水かきのある指は、一緒に結合されている2つまたは3つの指の存在によって引き起こされます。
ただし、ごくまれに、赤ちゃんが過度の指やつま先を発達させることもあります（多指症）。
上記に記載されていない兆候や症状がある可能性があります。赤ちゃんの状態に関連する特定の症状について懸念がある場合は、医師に相談する必要があります。
いつ医者に診てもらいますか？
アペール症候群またはアペール症候群は、新生児に先天性の障害または欠陥です。上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。
赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。
原因
アペール症候群の原因は何ですか？
アペール症候群またはアペール症候群の原因は、線維芽細胞成長因子受容体2（FGFR2）遺伝子の突然変異または変化による遺伝的です。
線維芽細胞成長因子受容体2（FGFR2）は、骨細胞を含む体内の特定の細胞の成長、分裂、および死のプロセスに影響を与える遺伝子です。
より具体的には、FGFR2遺伝子はタンパク質生産において機能します。このタンパク質は、子宮内の胎児の発達段階で重要な役割を果たし、体の骨細胞の発達を知らせます。
FGFR2遺伝子のこの突然変異は、赤ちゃんの頭蓋骨を形成して閉じるプロセスを不完全にします。
アパルト症候群またはアパルト症候群の原因のほとんどは、赤ちゃんがまだ子宮内で発育している間に散発的または突然に発生します。
しかし、他のいくつかのケースでは、アパート症候群またはアパート症候群は、遺伝的要因または親から子への遺伝によって引き起こされる可能性があります。
危険因子
アペール症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
遺伝的要因は、赤ちゃんがアペール症候群またはアペール症候群を患う理由の1つです。この状態の両親がいる場合、アパート症候群またはアパート症候群で生まれた赤ちゃんのリスクが高まる可能性があります。
アパート症候群の原因は、常染色体優性遺伝によって受け継がれる遺伝的要因によるものです。これは、アパート症候群の親がこの障害を子供に受け継ぐ可能性が約50％あることを意味します。
あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。
診断と治療
提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。
この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
Great Ormond Street Hospital for Childrenからの引用によると、通常、新生児のアペール症候群またはアペール症候群をチェックするために特別な診断テストは必要ありません。
これは、アペール症候群またはアペール症候群の新生児は、一般的に特定の症状または身体的特徴を持っているためです。
明確にするために、医師は赤ちゃんの頭、顔、手、足の典型的な骨の異常を探すことで、アペール症候群またはアペール症候群の診断を下すことができます。
さらに、アペール症候群を診断するための検査には通常、CTスキャンが含まれます（ コンピュータ断層撮影 ）、MRI（ 磁気共鳴画像 ）、およびX線またはX線。
この検査は、骨の異常の可能性を判断し、赤ちゃんの体の臓器の状態を見つけることを目的としています。
まだ子宮の中にいる間、医師は胎児鏡検査と超音波検査で赤ちゃんのアペール症候群を診断することができます。
胎児鏡検査は、赤ちゃんの状態を確認し、血液や組織のサンプルを採取することを目的とした検査です。
子宮内の赤ちゃんの状態のアイデアを与えるのに役立つ超音波とは対照的です。
アペール症候群の治療法は何ですか？
乳児のアペール症候群またはアペール症候群の治療は、個人間で常に同じであるとは限りません。通常、医師は脳への圧力を軽減するために手術または手術を勧めます。
この操作は、顔の形を変えたり、付着した指と足の指を分離したりすることも目的としています。
手術の過程で、外科医は最初に結合された骨を分離し、それらを再調整します。この手順は、赤ちゃんが8か月または32週齢になるまで、6か月または24週齢の間に行うのが最適です。
子供が4〜12歳になるまでに、顎骨と頬を通常の位置に戻すために、フォローアップ手術が必要になります。
さらに、子供は眼窩を閉じ、場合によっては顎も調整するために眼科手術が必要になります。
子供がまだ若いときにこの操作を行うことをお勧めします。これは、子供たちの成長と発達、および知的能力をサポートするためです。
親の愛情のある健康的な環境も、子供の精神状態に貢献します。
アペール症候群またはアペール症候群の子供は、生涯にわたる検査とケアが必要です。医師はまた、子供の状態に応じて他の追加の治療法を提案することができます。
たとえば、視力の問題を修正するための治療、成長療法、および状態を改善するための歯科治療を行います。
家庭薬
この状態を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？
アペール症候群は技術的には子供の行動や感情に影響を与えませんが、子供は自分の状態を生き残るために助けと支援を必要としています。
外科技術の発達により、アペール症候群の子供はより長い平均余命を持つことができます。
適切な医療を受ければ、子供たちは今でも普通の生活を楽しむことができます。
ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。
