絨毛膜絨毛サンプリングと雄牛;こんにちは健康

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定義

絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか？

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、胎児の特定の問題をチェックするために妊娠初期に行われる検査です。これは通常、あなたまたは胎児の父親が家族に遺伝性疾患を患っている場合に行われます。この検査は、35歳以上で妊娠している場合に行うことができます— 35歳以上であると、欠陥を発症するリスクが高まります。絨毛膜絨毛細胞の遺伝物質は、乳児細胞と同じです。 CVS中に、絨毛膜絨毛細胞のサンプルが検査のために採取されます。絨毛膜絨毛細胞を調べて問題を特定します。この手順は、多くの場合、過去10週間と12週間の間に実行されます。

絨毛膜絨毛のサンプルは、胎盤に挿入された細い柔軟なチューブ（カテーテル）を使用して採取されます。サンプルは、胃から胎盤に挿入される長く細い針から採取することもできます。超音波は、カテーテルまたは針を適切な場所に誘導してサンプルを収集するために使用されます。

あなたの家族が特定の病気の病歴を持っている場合、CVSは遺伝性疾患を見つけるために使用することができます。この検査は、染色体の先天性欠損症の検出にも使用できます。 CVSを使用して、赤ちゃんの発育と成長を確認することはできません。

絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠初期（10〜12週間）に行うことができます。これにより、赤ちゃんの健康状態を把握し、妊娠を継続するか終了するかを事前に決定することができます。 CVSの結果は、羊水穿刺の結果よりも早く利用できるようになる可能性があります。

絨毛膜絨毛サンプリングはいつ受けるべきですか？

CVSは妊娠中は日常的に推奨されていません。この検査は、以前の検査の結果または病歴から、赤ちゃんが遺伝性疾患のリスクが高いことが示された場合にのみ使用されます。 CVSを介して検出できる条件には、次のものがあります。

• 一般にある程度の学習障害やさまざまな特徴的な身体的特徴を引き起こす障害、または発達障害を引き起こす可能性のある障害などの染色体状態
• 体液を厚く粘着性にし、特定の臓器の機能を阻害する障害などの遺伝性疾患
• 進行性の筋力低下と障害を引き起こす遺伝性障害であるデュシェンヌ型筋骨格系の障害
• 赤血球を生成するあなたの体の能力に影響を与える状態、または赤血球があなたの体の周りに酸素を運ぶ方法に影響を与える状態などの血液障害
• アンチトリプシン欠乏症など、体がアルファ1アンチトリプシンタンパク質を生成できない、または体が酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼを生成できない代謝障害
• 脆弱X症候群などの精神的健康状態は、あなたの外見、知性、行動に影響を与える可能性のある状態です

上記の条件と同様に、他のいくつかのあまり知られていない条件もCVSで検出される場合があります。あなたの胎児がCVSによって検出できる状態にある可能性がある場合、検査の実施に関与する専門家があなたとそれについて話し合います。この手順のリスクに関するアドバイスと、テスト結果の処理に役立つ情報が提供されます。

特定された状態が治癒/治療できない場合、またはそれが赤ちゃんに重度の障害を引き起こす場合、親は終了することを決定することがあります。ただし、両親が妊娠を継続することを決定した場合、CVSは状態に関する早期通知を提供し、将来直面する課題に備えるための時間を両親に与えることができます。

注意事項と警告

絨毛膜絨毛サンプリングを受ける前に何を知っておくべきですか？

CVSは神経管の欠陥を検出できません。これは、脳と脊髄に影響を与える先天性欠損症です。絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）の通常の結果は、赤ちゃんが健康になることを保証するものではありません。

羊水穿刺（CVSより妊娠後期によく見られる）は、神経管の欠陥など、胎児の他の病気をチェックするためにも使用できます。 CVSが明確な結果を示さない場合は、羊水穿刺が必要な場合があります。 CVSの結果は、サンプリング方法によって異なる場合があります。

膣に感染している場合は、膣の代わりに腹部の手技が使用されます。 CVSは出血を引き起こし、あなたと赤ちゃんの血液の混合につながる可能性があります。 Rh陰性の血液がある場合は、Rh免疫グロブリンワクチン（RhoGAMなど）が与えられ、赤ちゃんがRh陽性の血液を持っている場合に赤ちゃんに害を及ぼす可能性のあるものを防ぎます。

処理する

絨毛膜絨毛サンプリングを受ける前に何をすべきですか？

絨毛膜絨毛サンプリングには膀胱がいっぱいになることがあるので、CVSスケジュールの前に水分をたくさん飲んでください。胎盤の位置によっては、手術前に膀胱を空にするように求められる場合があります。手順を開始する前に、医師から同意書への署名を求められる場合があります。感情的なサポートのために、またはその後あなたを家に連れて帰るために、誰かが試験日にあなたに同行することを検討してください。

絨毛膜絨毛のサンプリングプロセスはどうですか？

絨毛膜絨毛サンプリングは通常、診療所または病院の周産期専門医によって行われます。手術中に問題がない限り、病院で夜を過ごす必要はありません。実行できるCVSには、経腹的（胃を介して）絨毛膜絨毛サンプリングと経頸部（子宮頸部を介して）絨毛膜絨毛の2種類があります。選択は、胎児と胎盤が子宮のどこにあるかによって異なります。

胃を通して（経腹）

あなたは裸の胃で診察台に仰向けになります。超音波ユニットで使用するために、ゲルが腹部に塗布されます。音波を供給して捕捉できる超音波装置（トランスデューサー）が胃にかかります。反射した音波はコンピューターに送られ、子宮、胎児、胎盤の写真が画面に表示されます。医師または超音波技術者が画像を見て、絨毛膜絨毛のサンプルを収集するために使用する針を指示します。この手順では、超音波を使用して赤ちゃんの心拍数を確認することもできます。詳細については、トピック「胎児の超音波」を参照してください。

注射される皮膚の領域はアルコールで洗浄され、薬で麻酔されます。次に、医師は胃と子宮から胎盤につながる細長い針を注射し、絨毛膜絨毛細胞のサンプルを採取します。

サンプルが収集された後、医師は赤ちゃんの心拍を聞き、血圧、脈拍、呼吸をチェックします。

子宮頸部を通して（経子宮頸部）

服を腰から下ろし、カバーを腰に巻き付けるように求められます。次に、足を上げてスロープで補助しながら、診察台に仰向けになります。これにより、医師はあなたの性器の領域を見ることができます。

あなたの医者はあなたの膣に湾曲した側面（検鏡）を持つ器具を置きます。検鏡は注意深く膣壁を別々に拡張し、膣と子宮頸部の内側を露出させます。子宮頸部は特別な石鹸で洗浄されます。

超音波は、医師が子宮頸部から胎盤までカテーテルを誘導するのを助けるために使用されます。音波を送り込んで捕らえる超音波装置（トランスデューサー）がお腹にかかります。反射した音波はコンピューターに送られ、子宮、赤ちゃん、胎盤の画像が画面に表示されます。赤ちゃんの心拍数は、超音波を使用して手術中にチェックすることもできます。カテーテルが適切に配置されると、絨毛膜絨毛細胞のサンプルが収集されます。

サンプルが収集された後、医師は赤ちゃんの心拍を聞いて、血圧、脈拍、呼吸をチェックできます。

絨毛膜絨毛サンプリングを受けた後はどうすればよいですか？

組織サンプルが除去された後、医師は超音波を使用して赤ちゃんの心拍数を監視します。手術後、膣からの出血が発生する場合があります。組織サンプルは実験室で分析されます。ラボ分析の複雑さに応じて、結果には数日または数週間かかる場合があります。

この検査プロセスに関連する質問がある場合は、理解を深めるために医師に相談してください。

試験結果の説明

テスト結果はどういう意味ですか？

赤ちゃんの細胞は、遺伝物質（染色体）の量と配置が正しく、遺伝病の存在を示しているかどうかを確認することによって注意深く調べられます。通常、各セルには46の染色体があり、23のペアに配置されています。染色体は赤ちゃんの性別も教えてくれます。 CVSの結果が出るまでに1〜2週間かかる場合があります。

正常：

絨毛膜絨毛細胞の遺伝物質に異常は見られませんでした。

異常な：

絨毛膜絨毛細胞の遺伝物質の異常の発見。