あなたが知る必要のある染色体についての事実&ブル;こんにちは健康

DNAほど馴染みはありませんが、染色体は実際にはこの1つの分子に関連しています。しかし、あなたは染色体が何であるかを正確に知っていますか？詳細については、以下の事実のいくつかを見てみましょう。

染色体とは何ですか？

染色体はギリシャ語、すなわちから来ています 彩度 そして 相馬 . 彩度 その間、色を意味します 相馬 体を意味します。この分子は、顕微鏡で見たときに特定の色で構成される細胞または体の構造であるため、科学者はこの名前を付けています。

この分子は1800年代後半に最初に観察されました。しかし、当時、この細胞構造の性質と機能はまだ明らかではありませんでした。 1900年代初頭、トーマスハントモーガンはこのセクションを再検討しました。モーガンは、染色体と生物の遺伝形質との関係を発見しました。

これにより、染色体は、体内のほぼすべての細胞の核（細胞核）にあるDNAの密に巻かれたコレクションであると結論付けることができます。このDNAコレクションは、高さから肌の色、目の色までの遺伝（派生）情報を運ぶ糸のような分子です。

この分子は、タンパク質と、親から受け継がれる生物の遺伝的指示を含むDNA分子で構成されています。人間、動物、植物では、ほとんどの染色体が細胞の核にペアで配置されています。

通常、人間の体には23対の染色体があるか、46コピーと同じです。しかし、植物や動物では、その数は大きく異なります。各DNAコレクションには、2つの短いアーム、2つの長いアーム、および中央に1つのセントロメアがあります。

染色体機能

染色体の独特の構造により、DNAはヒストンと呼ばれるコイル状のタンパク質を包み込みます。このようなコイルがないと、DNA分子は長すぎて細胞に収まりません。

実例として、人間の細胞内のすべてのDNA分子がヒストンから除去された場合、それは約6フィートの長さまたは1.8メートルに相当します。

生物や生物が適切に成長して機能するためには、細胞が分裂し続ける必要があります。目標は、損傷した古い細胞を新しい細胞と交換することです。細胞分裂のこのプロセスの間、DNAが無傷のままであり、細胞間で均等に分布していることが重要です。

さて、染色体はこのプロセスで重要な役割を果たします。その理由は、この分子は、DNAが正確にコピーされ、ほとんどの細胞分裂に分布することを保証する責任があるからです。しかし、時には、このDNAコレクションが分割の過程で間違いを犯した可能性がまだあります。

深刻な問題を引き起こす可能性があるのは、細胞内のDNA集合体の数または構造の変化です。たとえば、特定の種類の白血病やその他の癌は、このDNAコレクションの損傷によって引き起こされます。

さらに、卵子と精子が正しい構造を持つ正しい数の染色体を含んでいることも重要です。そうでない場合、結果として生じる子孫も適切に成長しない可能性があります。

すべての生物の染色体は同じではありません

これらのDNAコレクションの数と形状は、生物によって大きく異なります。ほとんどの細菌は1つまたは2つの環状染色体を持っています。一方、人間、動物、植物は、細胞核内にペアで配置された線形染色体を持っています。

染色体ペアを含まない唯一のヒト細胞は、生殖細胞または配偶子です。これらの生殖細胞は、それぞれのコピーを1つだけ持っています。

2つの生殖細胞が結合すると、それらは各染色体の2つのコピーを含む単一の細胞になります。次に、これらの細胞は分裂して、ほぼすべての細胞に対になった染色体の完全なセットを持つ完全な成人個体を最終的に生成します。

環状DNAコレクションはミトコンドリアにも見られます。ミトコンドリアは細胞の呼吸領域です。この部分は、後にブドウ糖を燃焼させ、体が必要とするエネルギーを生成するという任務を負います。

ミトコンドリア内では、これらのDNAコレクションのサイズははるかに小さくなっています。ミトコンドリアの細胞核の外側にあるこの環状DNAコレクションは、細胞の原動力として機能します。

染色体遺伝の方法

人間や他のほとんどの生物では、各DNAコレクションの1つのコピーが女性と男性の親から受け継がれています。したがって、生まれるすべての子供は、母親と父親の特徴のいくつかを継承する必要があります。

ただし、この遺伝形式は、ミトコンドリアに見られる小さなDNA群では異なります。ミトコンドリアDNAは常に女性の親または卵細胞からのみ受け継がれます。

男性と女性は異なる染色体を持っています

物理的に異なることは別として、男性と女性はまた異なるDNAコレクションを持っています。これらの異なるDNAのセットは、性染色体と呼ばれます。女性は細胞内に2つのX染色体を持っています（XX）。男性は1つのXと1つのY（XY）を持っていますが。

性染色体のコピーが多すぎたり少なすぎたりする人は、深刻な問題を引き起こす可能性があります。 X染色体の余分なコピーを持っている女性では、より多く（XXX）が精神遅滞を引き起こす可能性があります。

一方、複数のX染色体（XXY）を持つ男性は、クラインフェルター症候群を経験します。この症候群は通常、停留精巣が小さく、乳房が肥大し（女性化乳房）、筋肉量が少なく、女性のように腰が大きいことを特徴としています。

さらに、性染色体の数の不均衡によって引き起こされる別の症候群はターナー症候群です。ターナー症候群の女性は、X染色体が1つしかないという特徴があります。通常、非常に短く、胸が平らで、腎臓や心臓に問題があります。

染色体異常の種類

染色体異常は通常、数値障害と構造障害の2つの大きなグループに分けられます。

数値異常

染色体の数が本来あるべき数より少ないか多い場合、つまり2つ（ペア）の場合に数値異常が発生します。人がそれらの1つを失う場合、この状態は、関係するDNAコレクションのグループでは一染色体と呼ばれます。

一方、人が3つ以上の染色体を持っている場合、その状態はトリソミーと呼ばれます。

数値異常によって引き起こされる健康上の問題の1つはダウン症です。この状態は、患者の精神遅滞、はっきりとした独特の顔の形、および筋力の低下を特徴としています。

ダウン症の人は21番染色体のコピーを3つ持っています。それが21番染色体と呼ばれる理由です。

構造異常

構造異常は通常、いくつかの理由で変化します。

• 削除、染色体の一部が失われます。
• 複製、染色体の一部が増殖して追加の遺伝物質を生成します。
• 乗換え、いくつかの染色体は他の染色体に移されます。
• 反転、染色体の一部が損傷し、反転し、再接続されて、遺伝物質が反転します。
• リング、染色体の一部が損傷し、円またはリングを形成します。

一般的に、構造異常のほとんどの場合は、卵子と精子の問題が原因で発生します。この場合、異常は体のすべての細胞に現れます。

ただし、受精後に異常が発生することもあるため、異常のある細胞とない細胞があります。

この障害は、親からも受け継がれる可能性があります。このため、子供がDNA収集に異常がある場合、医師は両親のDNA収集をチェックします。

染色体異常の原因

米国国立ヒトゲノム研究所からの報告によると、染色体異常は通常、細胞分裂プロセスにエラーがある場合に発生します。細胞分裂の過程は、有糸分裂と減数分裂の2つに分けられます。

有糸分裂は、元の細胞から2つの重複した細胞をもたらす分裂プロセスです。この分裂は、生殖器官を除く体のすべての部分で発生します。一方、減数分裂は、染色体の半分の数を生成する細胞分裂です。

これらのプロセスの両方で、セルが少なすぎたり多すぎたりするエラーが発生する可能性があります。このDNAプールが複製または複製されているときにも、エラーが発生する可能性があります。

さらに、このDNA収集異常のリスクを高める可能性のある他の要因には次のものがあります。

母の年齢

女性は卵を持って生まれます。一部の研究者は、この障害は年齢とともに卵子の遺伝物質が変化するために発生する可能性があると考えています。

通常、高齢の女性は、若い年齢で妊娠する女性と比較して、染色体異常のある赤ちゃんを産むリスクが高くなります。

環境

環境要因が遺伝的エラーの出現に関与している可能性があります。ただし、何が影響したかを調べるには、さらに証拠が必要です。

染色体異常による病気

ダウン症

ダウン症は、21番染色体の状態とも呼ばれる遺伝性疾患です。この状態は、21番染色体の追加によって引き起こされる最も一般的な遺伝的出生障害の1つです。その結果、赤ちゃんは47コピーの染色体を持っていますが、人間は通常46コピー（23ペア）しかありません。

この問題を引き起こす最も強力な要因の1つは、妊娠中の母親の年齢です。通常、母親が35歳になると、リスクは毎年増加します。

ダウン症の子供は通常、身体的特徴によって簡単に認識できます。ダウン症の子供たちの一般的な兆候は次のとおりです。

• 上向きに傾く傾向がある目
• 通常はわずかに折りたたまれている小さな耳
• 小さい口のサイズ
• ショートネック
• 関節は弱い傾向があります

ターナー症候群

この状態は、通常女の子に発生する遺伝性疾患です。これは、子供が1つの染色体を失ったときに発生するため、45個しかありません。通常、ターナー症候群の子供は他の子供よりも背が低くなります。

さらに、ターナー症候群を特徴付ける他の症状のいくつかは次のとおりです。

• 首が広く、側面に皮膚のひだがあります。
• 耳の形や位置に違いがあります
• 平らな胸
• 皮膚に通常よりもはるかに多くの小さな茶色のほくろがあります
• 小顎

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、男性が細胞内に余分なX染色体を持っているXXY状態としても知られています。通常、この症候群の赤ちゃんは筋肉が弱いです。したがって、開発は他のものよりも遅くなる傾向があります。

思春期の間、XXY症候群の男性は通常他の男の子ほど多くのテストステロンを生成しません。さらに、彼らはまた、小さくて不妊の精巣を持っています。

この状態により、子供は筋肉が少なくなり、顔や体の毛が少なくなり、乳房が通常よりも大きくなります。

13トリソミーと18トリソミー

13トリソミーと18トリソミーは、先天性欠損症を引き起こす遺伝性疾患です。 13トリソミーは、生まれた赤ちゃんが染色体番号13のコピーを3つ持っていることを意味します。13トリソミーはパトウ症候群と呼ばれます。

一方、18番染色体または18番染色体のコピーが3つある子供は、エドワーズ症候群と呼ばれます。一般的に、両方の状態にある子供は、1歳になるまで生き残れません。

13トリソミー、またはパトウ症候群の赤ちゃんは、通常、次の症状があります。

• 低出生体重
• 額が斜めになっている小さな頭
• 脳の構造上の問題
• 目の大きさが近い
• 口唇裂と口蓋裂
• 精巣は陰嚢に降りません

一方、18トリソミー（エドワーズ症候群）の赤ちゃんの特徴は次のとおりです。

• 成長障害
• 小さな頭
• 小さな口とあご
• 短い胸骨
• 聴覚障害
• 腕と脚が曲がっている
• 脊髄が完全に閉じていない（二分脊椎）

胎児の染色体異常を検出する方法

胎児の染色体異常を検出するために、通常行うことができるいくつかの検査があります。現れる異常が赤ちゃんの発育に影響を与える可能性があるため、この検査は非常に重要です。通常行われるテストには、次の2種類があります。

スクリーニングテスト

この検査は、赤ちゃんが異常を発症するリスクが高い兆候を探すために行われます。ただし、スクリーニング検査では、赤ちゃんが特定の障害を持っていることを確実に判断することはできません。

それでも、この検査は母親と赤ちゃんの両方に悪影響を及ぼしません。以下は、実行できるさまざまなタイプのスクリーニングテストです。

第1トリメスター複合スクリーン（FTCS）

この検査は、妊娠11〜13週の赤ちゃんの超音波スキャンで行われます。超音波とは別に、血液検査も妊娠10〜13週に行われます。

この手順では、超音波検査と血液検査の結果を、母親の年齢、体重、民族性、喫煙状況に関する事実と組み合わせます。

トリプルテスト

この1つの検査は、15〜20週齢の妊娠後期に行われます。この手順は、母親の血中の特定のホルモンのレベルを測定するために行われます。通常、この検査は、ダウン症、エドワード症候群、パトウ症候群、および神経管閉鎖障害（二分脊椎）のリスクを確認するために行われます。

非侵襲的出生前検査（NIPT）

NIPTは、母親の血液サンプル中の赤ちゃんの胎盤からのDNAを調べるための出生前スクリーニングです。ただし、NIPTなどのスクリーニングは可能性を決定するだけです。この検査では、赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを確実に判断することはできません。

確実に判断することはできませんが、BMJ Openで発表された調査によると、このテストの精度は、Syndome Down、Patau、およびEdwardを検出するために97〜99％です。

後で、このNIPTスクリーニングの結果は、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺などの診断テストを行う必要があるかどうかなど、医師が次のステップを決定するのに役立ちます。

診断テスト

この検査は、赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを判断するために行われます。残念ながら、診断テストは流産を引き起こす危険性があります。以下は、実行できるさまざまなタイプの診断テストです。

羊水穿刺

羊水穿刺は、胎児を取り巻く羊水のサンプルを採取するために使用される手順です。この検査は通常、妊娠15週から20週の女性に対して行われます。

ただし、この検査を受ける必要のある女性は、通常、35歳以上などのリスクの高い女性、または異常なスクリーニング検査を受けている女性を好みます。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）

この手順は、実験室でのテストのために胎盤から細胞または組織のサンプルを採取することによって行われます。胎盤からの細胞または組織は、胎児と同じ遺伝物質を持っているために採取されます。細胞または組織は、DNAコレクションの異常についてもテストできます。

CVSは、二分脊椎などの神経管欠損に関する情報を提供できません。したがって、CVSを実施した後、医師は妊娠16〜18週でさらに血液検査を実施します。