ヘモクロマトーシス：症状、原因および治療

定義

ヘモクロマトーシスとは何ですか？

ヘモクロマトーシスまたは ヘモクロマトーシス 体が食物から過剰な鉄を吸収し、体が過剰な鉄レベルを経験する原因となる障害です。

通常の状態では、鉄は実際には重要な栄養素の1つであり、その仕事は赤血球中のヘモグロビンが臓器や組織に酸素を運ぶのを助けることです。

体のニーズを満たすために食物から鉄を吸収するプロセスは、腸によって実行されます。吸収される鉄の量は、毎日失われる体内の少量の鉄を置き換えるのに役立ちます。

しかし、人がヘモクロマトーシス障害を持っている場合、体に吸収される鉄の量は、使用できる量よりはるかに多くなります。

余分な鉄分は肝臓、心臓、膵臓などの臓器に蓄えられます。過剰な場合、この鉄は体の組織や臓器に毒素を引き起こす可能性があります。

実際、鉄が多すぎると生命を脅かす可能性があります。 Centers for Disease Control and Prevention（CDC）ページを立ち上げると、ヘモクロマトーシスは、肝臓がん、心不整脈、関節炎、糖尿病、肝硬変などの病気を引き起こす可能性があります。

この病気は、原因によって原発性と続発性の2種類に分けられます。原発性ヘモクロマトーシスでは、この病気は遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされます。一方、二次型は通常、病気やその他の健康状態が原因で発生します。

この病気はどのくらい一般的ですか？

ヘモクロマトーシスは、誰にでも起こりうる状態です。ただし、男性は女性よりも頻繁にこれを経験する傾向があり、50〜60歳で発生します。

ヘモクロマトーシスのほとんどの人は、実際にそれを持っているかどうか、特に病気が生まれてから存在するかどうかを知りません。

ヘモクロマトーシスは、初期の症状を示す可能性のある遺伝性疾患ですが、症状や合併症を経験していないこの状態の人もいます。

危険因子を減らすことで、ヘモクロマトーシスを発症する可能性を最小限に抑えることができます。詳細については医師にご相談ください。

兆候と症状

ヘモクロマトーシスの兆候と症状は何ですか？

前に述べたように、ヘモクロマトーシスの症状は常に現れるとは限りません。この病気の初期の兆候と症状は、他の一般的な症状に似ていることがよくあります。

ヘモクロマトーシスの一般的な症状は次のとおりです。

• 腹部の痛み
• 体が疲れてぐったりしている
• 濃い灰色がかった肌
• 関節痛
• エネルギーの欠乏
• 髪と体の脱毛
• 性的欲求の喪失
• 体重が減る
• 心不全がある
• 肝不全を経験している

ヘモクロマトーシスの女性が経験する症状は、通常、閉経後に現れ始めます。これは、女性の体が月経や妊娠によって鉄分を失うことがなくなったためです。

ヘモクロマトーシスは先天性障害であり、通常、重度の倦怠感、関節痛、腹痛、体重減少、性的衝動の喪失などの初期症状を引き起こします。

この病気が悪化すると、関節炎、肝硬変（肝硬変）、肝臓がん、糖尿病、心臓病、皮膚の変色も経験する可能性があります。

米国国立医学図書館によると、ヘモクロマトーシスの軽度または重度の症状は、環境およびライフスタイルの要因によって影響を受ける可能性があります。

上記にリストされていない他の兆候や症状があるかもしれません。症状に不安がある場合は、すぐに医師に連絡してください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

上記のヘモクロマトーシスの兆候や症状を経験した場合は、すぐに医師に相談してください。ヘモクロマトーシスのある家族がいる場合は、遺伝子検査について医師に相談してください。

遺伝子検査は、ヘモクロマトーシスのリスクを高める遺伝子があるかどうかを判断するのに役立ちます。

体の反応は人それぞれですので、すぐに医師の診察を受けてください。

原因

ヘモクロマトーシスの原因は何ですか？

前述のように、この病気は原因に基づいて、原発性と続発性の2つのタイプに分けることができます。

原発性ヘモクロマトーシス

原発性ヘモクロマトーシスの原因は、食物からの体内の鉄の量を制御する遺伝子の突然変異または変化によるものです。これらの変異した遺伝子は一般的に遺伝性です。

ヘモクロマトーシスを引き起こす突然変異は、親から子へと受け継がれます。ヘモクロマトーシスにはいくつかのタイプの遺伝子変異があります。すなわち、ヘモクロマトーシスタイプ1、タイプ2、タイプ3、およびタイプ4です。

通常、これらのさまざまな遺伝子によって生成されるタンパク質は、体の鉄の吸収、輸送、貯蔵を調節する上で重要な役割を果たします。

これらの遺伝子に突然変異や変化があると、体内の鉄吸収の制御が損なわれます。その結果、鉄は組織や臓器に蓄積し、それらの適切な機能を妨げる可能性があります。

あなたが両方の異常な遺伝子を持っていて、あなたの子供にそれらを渡すことができる場合にのみ、この状態を発症することができます。しかし、2つの遺伝子を持っているすべての人が体内の過剰な鉄に関連するヘモクロマトーシスの症状を経験できるわけではありません。

一方、異常な遺伝子が1つしかない場合、ヘモクロマトーシスを発症する可能性はほとんどありません。

あなたはただの担い手かもしれません（ キャリア ）それを次世代に引き継ぐことができる遺伝子突然変異。

あなたの子供は後でヘモクロマトーシスを発症する可能性がありますが、彼があなたのパートナーから異常な遺伝子も受け継いでいる場合。

二次ヘモクロマトーシス

二次ヘモクロマトーシスは、体内の鉄の蓄積を引き起こす病気やその他の健康状態の合併症としても発生する可能性があります。

以下は、ヘマクロマトーシスを引き起こす可能性のある病気と健康状態のいくつかの例です。

• 貧血
• サラセミア
• 無トランスフェリン血症やセルロプラスミン血症などのまれな遺伝性疾患
• 慢性C型肝炎感染
• アルコール依存症による肝障害
• 脂肪性肝炎

体内の過剰な鉄レベルを引き起こす他の健康状態は次のとおりです。

• 輸血
• 高いビタミンC摂取量と組み合わせて鉄の錠剤またはサプリメントを服用してください（ビタミンCは体内の鉄の吸収を助けることができます）
• 腎臓病患者の透析

危険因子

ヘモクロマトーシスを発症するリスクを高めるものは何ですか？

ヘモクロマトーシスを発症するリスクを高める要因は次のとおりです。

1.家族歴

ヘモクロマトーシスの親または兄弟がいる場合は、病気のリスクが高くなる傾向があります。

アルコール依存症、肝臓病、関節炎、またはインポテンスの家族歴がある場合、この病気を発症するリスクも高くなります。

2.男性の性別

男性は若い年齢でヘモクロマトーシスの兆候や症状のリスクがある可能性が高くなります。一方、女性の場合、閉経期に入ったときや子宮摘出手術（子宮を切除した後）の後にリスクが高まります。

これは、女性は通常、月経や妊娠中に鉄分を失うためです。ただし、更年期障害や子宮摘出術を経験したことがある場合は、体内に鉄分が蓄積する可能性があります。

3.輸血処置を受けました

定期的に輸血を行う人も、この病気を発症するリスクがあります。それらのいくつかはサラセミアと貧血を持つ人々です。

したがって、特に継続的な輸血プロセスの結果として、ヘモクロマトーシスがサラセミアの合併症と呼ばれることは珍しいことではありません。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断するための通常のテストは何ですか？

医療チームは、カルテ、血液検査、身体検査から診断の準備をします。

最終的な診断は、血球内の特定の白血球の検索に依存します。

結果は血液専門医（血液専門医）に提出されます。骨髄生検も行われる場合があります。

この生検では、血液学者が骨髄のサンプルを採取して顕微鏡で検査し、骨髄サンプルに対して追加の検査を行います。

ヘモクロマトーシスの治療法の選択肢は何ですか？

最良の治療法は、鉄分レベルが正常に近づくまで、週に1〜2回採血して鉄分を取り除くことです。この手順は瀉血と呼ばれます。

瀉血処置が過剰な鉄レベルを減らすのに効果的でない場合は、デフェロキサミンなどの薬を投与することもできます。

医師は通常、特に肝臓が損傷している場合は、アルコールを飲まないようにアドバイスします。

鉄分サプリメントの摂取や鉄分を含む調理器具の使用は避けてください。

また、生のシーフード（できれば完全に調理されたもの）や鉄分を多く含む朝食用シリアルなどの鉄分で作られた食品を食べることは避けてください。

家庭薬

この状態を治療するためのいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

ヘモクロマトーシスの治療に役立つライフスタイルの変化は次のとおりです。

• 鉄分を含むサプリメントやマルチビタミンは避けてください。 これにより、体内の鉄分レベルが上昇する可能性があります。
• アルコールは避けてください。 アルコールは肝不全のリスクを高めます。肝疾患や遺伝性ヘモクロマトーシスがある場合は、アルコールを完全に避けてください。
• 生の貝を食べることは避けてください。 遺伝性ヘモクロマトーシスの人は、特に生の貝の一部の細菌によって引き起こされる感染症にかかりやすいです。
• お茶を飲むこと。 お茶を飲むと、タンニンが活性化合物に含まれているため、鉄の貯蔵が阻害されると考えられています。

さらに質問がある場合は、完全な理解と最善の解決策について医師に相談してください。