まれで致命的な染色体異常であるパトウ症候群について知りましょう。こんにちは健康

少し前に、国は彼の病気のためにわずか7ヶ月の年齢で小さな赤ちゃんアダムファブミの死のニュースにショックを受けました。アダムファブミは、トリソミー13またはパトウ症候群として知られているものを持っていることが知られています。以下は、この希少疾患に関する完全な情報です。

13トリソミー（パトウ症候群）とは何ですか？

トリソミーは染色体異常であり、人は染色体の3つのコピーを持っています。正常で健康な人間では、染色体のコピーは2つしかないはずです。トリソミーは遺伝性疾患です。これは、この障害が両親の相続からのみ得られることを意味します。

染色体自体は数字でマークされています。たとえば、ダウン症は染色体番号21（トリソミー21）の細胞分裂障害によって引き起こされます。パトウ症候群の赤ちゃんは、13番目の染色体に異常があります。そのため、パトウ症候群は13トリソミーとしても知られています。

パトウ症候群はまれな染色体異常であり、8,000〜12,000人の出生に約1人が罹患します。この染色体異常は、体内のほぼすべての臓器系に影響を及ぼし、赤ちゃんの発育過程を妨げるだけでなく、生命を脅かします。 13トリソミーで生まれた多くの赤ちゃんは、数日以内または生後1週間以内に死亡します。この状態の子供たちのわずか5から10パーセントが最初の年を生き残ります。

13トリソミー（パトウ症候群）の兆候と症状

13トリソミーの赤ちゃんに見られる兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

額が平らな小さな頭。
鼻は広くて丸い。
耳が下がり、変形する可能性があります。
目の欠陥が発生する可能性があります
唇や口蓋裂の裂け目
失くしにくい頭皮の皮（皮膚形成不全）
構造上の問題と脳機能
先天性心疾患
余分な指とつま先（多指症)
いくつかの腹部臓器を含む臍帯（臍帯ヘルニア）の領域で胃に付着する嚢。
二分脊椎。
子宮または精巣の異常。

老年期に妊娠すると、13トリソミーになるリスクが高まる可能性があります

先天性欠損症やその他の異常のリスクと同様に、母親が妊娠30歳以上の場合、潜在的な赤ちゃんがパトウ症候群になるリスクが高まる可能性があります。多くの研究は、パトウ症候群のリスクが32歳で妊娠している女性で発生しやすいとさえ報告しています。それでも、因果関係は定かではありません。

母親が以前の妊娠からパトウ症候群の子供を出産した場合、さらに子供が13トリソミーになるリスクも高まります。ただし、確率は低いです（約1パーセントのみ）。

13トリソミーはどのように診断されますか？

医師は妊娠中の定期的な超音波検査で13トリソミー（パトウ症候群）を診断できます。ただし、超音波スクリーニングの結果は100％正確であるとは限りません。その理由は、すべての異常を超音波で明確に検出できるわけではないからです。さらに、トリソミー13によって引き起こされる異常は、他の障害や病気と間違われる可能性があります。超音波とは別に、羊水穿刺と技術を使用して、出生前に染色体異常を検出することもできます絨毛膜絨毛サンプリング（CVS).

望まないことを避けるために、妊娠中の母親は、妊娠を計画する前にまず遺伝子検査を受けて、早期に発生する可能性のある潜在的な異常を検出する必要があります。