ムコ多糖症I型：症状、薬など•こんにちは健康

バツ

定義

ムコ多糖症I型とは何ですか？

ムコ多糖症I型（MPS I）は、体がα-Lイズロニダーゼと呼ばれる特別なタンパク質を産生しない原因となる遺伝性疾患です。このタンパク質は、砂糖を分解するために必要です。糖分が細胞内に蓄積すると、体全体に損傷を与える可能性があります。

MPS Iは、成長と発達の問題を引き起こし、思考と学習を困難にします。この状態はまた、特定の身体障害を引き起こす可能性があります。

ムコ多糖症I型はまれな疾患です。この状態はさらに2つのカテゴリーに分けられます。10万人に1人の出生に影響を与える重度のMPS1と、50万人に1人の出生に発生する軽度のMPS1です。

症状を和らげ、病気の進行を遅らせるために利用できる治療法はたくさんあります。この状態にあるほとんどの人は、学校に行く、働く、家族を作るなど、健康な人のような活動をすることができます。

兆候と症状

I型ムコ多糖症の兆候と症状は何ですか？

I型ムコ多糖症の症状には以下が含まれます：

• 頭、唇、頬、舌、鼻のサイズが通常より大きくなっています。
• 声帯のサイズが大きいため、音が重くなります。
• 再発性上気道感染症。
• 睡眠時無呼吸。
• 水頭症。
• 肝脾腫（肝臓と脾臓の腫れ）。
• 臍帯ヘルニア。
• 鼠径ヘルニア。
• 難聴
• 再発性中耳炎。
• 角膜混濁。
• 手根管症候群。
• 脊椎の狭窄（脊柱管狭窄症）。
• 心不全につながる可能性のある心臓弁の異常。
• ショートボディ。
• 変形した関節。
• マルチプレックスジストトーシス（長骨、特に肋骨の肥厚）
• 発達の遅れまたは成長障害

MPS 1の兆候と症状は、出生時にすぐには明らかではありませんが、小児期に発症し始める可能性があります。重度のMPS1を患っている人は、遅いMPS1タイプよりも症状が急速に進行する可能性があります。

上記の兆候や症状、またはその他の質問がある場合は、医師にご相談ください。体は人それぞれです。あなたの健康状態を治療するために常に医師に相談してください。

原因

ムコ多糖症I型の原因は何ですか？

MPS Iは、親から子に受け継がれる遺伝的状態です。ただし、これを体験できるのは、両親が両方とも遺伝子変異を受け継いだ場合のみです。

片方の親だけがこの「欠陥遺伝子」を継承している場合、MPS 1はありません。ただし、後で欠陥遺伝子を子孫に渡すことはできます。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

ムコ多糖症I型はどのように診断されますか？

MPS1はまれな状態です。他の可能性を排除し、診断を確認するために、医師はあなたの症状（発症したとき、何が起こったのか、再発したのか、何かをすると症状が改善するのか、悪化するのか）と家族の病歴について尋ねます。

あなたの医者があなたの状態の別の原因を決定できない場合、彼らは特定の糖と不足しているタンパク質を探すために尿検査でMPSIの検査を行います。

あなたの状態がMPS1によって引き起こされていることが確認された場合、医師は他の家族に話すようにアドバイスします。

あなたが妊娠中の女性であり、遺伝子検査の結果、MPS 1を引き起こす遺伝子変異を持っていることがわかっている場合は、赤ちゃんがこの状態のリスクがあるかどうかを医師に確認するように依頼できます。妊娠初期のできるだけ早い段階で遺伝子検査を受けてください。

I型ムコ多糖症はどのように治療されますか？

MPS1は、ラロジン化（アルデュラザイム）と呼ばれる薬を使用する酵素補充療法（ERT）で治療できます。この薬は、MPS 1で体内で失われるタンパク質の合成バージョンです。ほとんどの症状を和らげ、症状の進行を遅らせることができます。ただし、学習や思考の困難など、脳機能に関連する症状には効果がありません。

別の治療オプションは、造血幹細胞移植です。この手順は、タンパク質を産生する健康な幹細胞をドナーからレシピエントの体に移植することによって実行されます。通常、これらの細胞は、臍帯の骨髄または血液から得られます。子供が2歳になる前に移植を行うと、学習能力が向上する可能性があります。ただし、この手順では、骨と目の問題を修正することはできません。

症状によっては、心臓専門医や眼科専門医などの他の専門医と協力する必要がある場合があります。

家庭薬

I型ムコ多糖症を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

I型ムコ多糖症に対処するのに役立つライフスタイルと家庭薬は次のとおりです。

• お子さんが自立し、自信を持って、外向的になるようにサポートし、励ましてください。他の子供たちと同じように動き、遊ぶように勧めます。
• ポジティブにとどまりなさい。愛情を示してください。あなたの小さな子供が異なって見えるかもしれないとしても、それは彼らが「欠けている」という意味ではありません。すべての人間は異なって生まれます。他の人があなたの子供の状態について尋ねるとき、彼らがどんな病気を持っているか、そして彼らが何ができないかについて正直に言ってください。子供の能力、趣味、性格に言及することを忘れないでください。
• 子どもたちが通常の学校の子どもたちと同じように教育と学習活動を続けられるように、子どもたちの学校の医師と教師のチームと一緒に戦略を立ててください。多分彼は特別なベンチやテーブルのような特別なニーズを必要としています。
• 子供の首を保護するために、サッカー、床運動、バスケットボールなどの身体的接触を必要とするスポーツは避けてください。
• 自宅で調整します。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

ハローヘルスグループ 医学的アドバイス、診断または治療を提供しません。