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ハンチントン病:投薬、症状、原因など。

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定義

ハンチントン病とは何ですか?

ハンチントン病または英語で知られている ハンチントン病、 脳内の特定の神経細胞を攻撃する遺伝性疾患です。この脳の損傷は時間の経過とともに悪化し、体の動き、脳の認知機能(知覚、認識、思考、判断)、および患者の行動に影響を与える可能性があります。

ハンチントン病はもともとハンチントン舞踏病と呼ばれていました(ギリシャ語で「舞踏病」はダンスを意味します)。これは、患者がけいれんダンスのように見える制御できない動きをすることが多いためです。

ハンチントン病はどのくらい一般的ですか?

遺伝性の病気なので、 ハンチントン病 患者の家族によく見られます。親がハンチントン病を患っている場合、子供がこの病気の遺伝子を持っている可能性は1:2です。

特徴と症状

ハンチントン病の特徴と症状にはどのようなものがありますか?

ハンチントン病は通常、運動、認知、精神障害を引き起こします。最初に現れる症状は、病気にかかった人によって大きく異なります。

運動障害

に関連する運動障害 ハンチントン病 通常、制御不能な動き、または動きの困難が含まれます。

いくつかの障害が含まれます:

  • 意図せずにけいれんしたり身もだえしたりする
  • 筋肉のこわばりや筋拘縮などの筋肉障害(ジストニア)
  • 遅いまたは異常な眼球運動
  • 歩行、姿勢、バランスの乱れ
  • 発話困難または嚥下困難

認知障害

しばしば関連する認知障害 ハンチントン病 含める:

  • タスクの整理、優先順位付け、または集中の問題
  • 柔軟性の欠如、または彼らの考え、行動、行動にとらわれる傾向
  • 混乱、思考なしの行動、無差別なセックスにつながる可能性のある欲求制御の欠如
  • 自分の行動や能力に対する意識の欠如
  • 思考を処理したり、文を形成するための適切な単語を見つけるのが遅い
  • 新しい情報の処理の難しさ

精神障害

うつ病は、ハンチントン病に関連する最も一般的な精神障害であると考えられています。うつ病は、脳損傷と脳機能の変化が原因で発生しているようです。兆候と症状は次のとおりです。

  • 過敏性、悲しみ、または無関心の感情
  • 社会的状況からの撤退
  • 不眠症
  • 倦怠感とエネルギーの喪失
  • 絶えず死、死にかけている、または自殺について考えている

青年期のハンチントン病の症状

始まりと発展 ハンチントン病 若い人では、大人とは少し違うかもしれません。病気の初期にしばしば発生する問題は次のとおりです。

  • 行動の変化
  • 以前に学んだ学力を失う
  • 学校でのパフォーマンスの急速かつ大幅な低下
  • 行動上の問題
  • 硬くて収縮した筋肉は歩行に影響します(特に子供)
  • 手書きなどのスキル障害で見られる可能性のある細かい運動スキルの変化
  • 振動またはわずかな制御不能な動き
  • 痙攣

いつ医者に診てもらうべきですか?

早期の診断と治療は悪化を防ぐことができます ハンチントン病 およびその他の医療緊急事態。この深刻な状態を防ぐために、できるだけ早く医師に相談してください。

上記の兆候や症状、またはその他の質問がある場合は、医師にご相談ください。体は人それぞれです。あなたの健康状態を治療するために常に医師に相談してください。

原因

ハンチントン病の原因は何ですか?

ハンチントン病は、単一の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。これは常染色体優性障害と呼ばれます。これは、父親または母親からの異常な遺伝子の1つのコピーが病気を引き起こすのに十分であることを意味します。

片方の親にこの遺伝的欠陥がある場合、その状態を継承する可能性は50パーセントです。あなたはそれをあなたの子供たちに渡すこともできます。

ハンチントン病に寄与する遺伝子変異は、他の変異とは異なります。遺伝子に置換や欠損部分はありません。代わりに、コピーエラーが発生しました。遺伝子の領域がコピーされすぎています。これらの繰り返しコピーの数は、世代ごとに増加する傾向があります。

一般的に、症状 ハンチントン病 繰り返し回数が多い人に早く現れます。 ハンチントン病 また、繰り返しが積み重なるため、進行が速くなります。

トリガー

ハンチントン病のリスクがあるのは誰ですか?

なぜなら ハンチントン病 は遺伝性疾患であるため、ハンチントン病の親または祖父母がいない限り、この疾患を発症するリスクを高める要因はありません。

診断

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

ハンチントン病はどのように診断されますか?

ハンチントン病の診断は、身体検査、家族の病歴のレビュー、神経学的および精神医学的検査に基づいて行われます。

神経学的検査(神経学的)

神経内科医は質問をし、以下を評価するために比較的簡単なテストを実行します。

  • 運動症状(反射神経、筋力、筋緊張、協調性、バランス)
  • 感覚症状
  • 触覚
  • 視力と目の動き
  • 聴覚
  • 精神症状(精神状態)
  • 気分 (気分)

神経心理学的検査

神経科医は、以下を評価するために標準化されたテストを実行することもできます。

  • 記憶
  • 思想
  • メンタルインテリジェンス
  • 言語機能
  • 空間的推論

精神医学的評価

次のような診断に寄与する可能性のあるいくつかの要因を評価するための検査について、精神科医に紹介される可能性があります。

  • 感情的な状態
  • 行動パターン
  • 評価の質
  • 問題解決スキル
  • 思考障害の兆候
  • 中毒性のある薬物乱用の証拠

医師は、脳機能の画像を取得するためにCTスキャンまたはMRIを行うこともあります。

処理

ハンチントン病は治りますか?

この病気の治療法はありません。

の治療 ハンチントン病 気分障害を改善し、過敏性や過度の動きなどのいくつかの症状の管理を支援することのみを目的としています。

言語療法や言語療法などの療法、および作業療法は、コミュニケーションと日常生活の改善に役立ちます。

ハンチントン病の症状を和らげるために何ができるでしょうか?

ハンチントン病に対処するのに役立つライフスタイルの変更は次のとおりです。

  • を持っている人 ハンチントン病 多くの場合、健康的な体重を維持するのは困難です。これは通常、摂食障害、運動による高カロリー要件、または未知の代謝問題の結果です。十分な栄養を得るために、患者 ハンチントン病 3回以上食べることをお勧めします。
  • 咀嚼、嚥下、および細かい運動能力の難しさは、あなたが食べる食物の量を制限し、窒息のリスクを高める可能性があります。この問題は、食事中に集中し、食べやすい食品を選択することで最小限に抑えることができます。
  • カレンダーを使用して、ルーチンを確立するためのスケジュールを作成します。
  • リマインダーをオンにしてタスクを追跡する スマートフォン またはあなたに最も近い誰かからの助け。
  • 作業を管理可能なステップに分割します。
  • できるだけ落ち着いて、シンプルで、構造化された環境を作りましょう。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

こんにちは健康グループ 医学的アドバイス、診断または治療を提供しません。

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