プラダーウィリー症候群：症状、原因、治療および雄牛;こんにちは健康

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定義

プラダーウィリー症候群とは何ですか？

プラダーウィリー症候群は、出生時から現れる赤ちゃんの先天性障害です。プラダーウィリー症候群は、発育阻害、精神遅滞、行動上の問題など、いくつかの身体的問題を引き起こす先天性障害です。

プラダーウィリー症候群の主な特徴は、通常2歳前後から始まる持続的な空腹感です。

プラダーウィリー症候群の赤ちゃんは、満腹感がないため、常に食べたいと思っています。そのため、この先天性疾患の乳児や子供は通常、体重の管理に問題があります。

大量に食べたいという欲求は、この症候群の赤ちゃんや子供に太りすぎや肥満の形で合併症を経験させる可能性があります。

プラダーウィリー症候群またはプラダーウィリー症候群は、乳幼児の肥満の最も一般的な遺伝的原因です。

この状態はどのくらい一般的ですか？

プラダーウィリー症候群は、女児と男児に発生する可能性のある先天性欠損症です。

米国国立医学図書館からの引用によると、この症候群を経験している新生児は10,000〜30,000人に1人と推定されています。

プラダーウィリー症候群は、危険因子を減らすことで治療できます。詳細については、医師に相談することをお勧めします。

症状

プラダーウィリー症候群の兆候と症状は何ですか？

プラダーウィリー症候群の兆候と症状は人によって異なります。赤ちゃんは最終的に小児期および成人期に発達するまで生まれるので、この症候群の症状はゆっくりと変化する可能性があります。

初年度の乳児におけるプラダーウィリー症候群の症状

1歳までに生まれた赤ちゃんのプラダーウィリー症候群のさまざまな症状は次のとおりです。

1.筋力低下

赤ちゃんの筋肉が弱い（筋緊張低下症）と、ひじやひざがたるんでいることがあり、抱っこするとぐったりした人形のように感じることがあります。

2.明確な顔の特徴

プラダーウィリー症候群の赤ちゃんは通常、さまざまな顔の形で生まれます。たとえば、アーモンドのような形をした目、寺院で頭が狭くなり、口が逆さまに見え、上唇が薄いとします。

3.発達の遅れ

赤ちゃんは筋力低下のために強い吸引反射がない場合があります。これは彼が食べることを困難にし、体重を増やすことを困難にしました

4.目の協調が悪い（斜視）

子供の2つの目は同時に動きません。たとえば、それぞれの目が交差したり横向きになったりします（斜視）。

5.応答が少ない

赤ちゃんはいつもより弱く見える、音や触覚の刺激にうまく反応しない、目覚めるのが難しい、または泣き声が弱い。

6.未発達の性器

この症候群の男性の赤ちゃんの陰茎と陰嚢は通常小さいです。さらに、男の子の睾丸は小さいか、陰嚢に下がっていない場合があります。

一方、女性の赤ちゃんでは、クリトリスとラビラのサイズが小さいです。

子供と大人のプラダーウィリー症候群の症状

成人期までの子供におけるプラダーウィリー症候群のさまざまな症状は次のとおりです。

1.絶え間ない空腹感と体重増加

プラダーウィリー症候群の典型的な症状は、持続的な空腹感と急激な体重増加です。

これは、この症候群の子供は常に空腹を感じ、大量に食べる傾向があるためです。

2.性器の発達不良

プラダーウィリー症候群は、男の子と女の子の性器が性ホルモンをほとんどまたはまったく生成しない原因となる可能性があります。

これは、思春期の不完全な性器の発達に影響を与える可能性があります。治療を受けない場合、この症候群の女の子は30歳になるまで生理がないか、生理がまったくない可能性があります。

男の子は顔の毛がなく、声は重くなりませんが。

3.不完全な身体の成長と発達

プラダーウィリー症候群の子供たちの筋肉量は通常低く、手足のサイズが小さいことを伴います。

この症候群の子供の姿勢も、通常、最適とは言えません。これは成長ホルモンの不足のために大人として身長を低くします。

4.発育不全の認知発達

認知発達の障害は、子供たちが論理的に考え、決定を下し、問題を解決することを困難にする可能性があります。

5.モーター開発が阻害される

プラダーウィリー症候群の乳児や子供は通常、到達が遅くなる傾向があります マイルストーン （子どもの発達段階）。

たとえば、赤ちゃんが遅く歩いている場合、赤ちゃんは起き上がることはできますが少し遅くなります。赤ちゃんは立ち上がることはできますが、友人などの年齢ではできません。

6.スピーチの問題

赤ちゃんは通常、言語能力が低下しています。不十分な言葉の明瞭さは、成人期まで続く可能性があります。

7.行動上の問題

この症候群の子供と大人は、頑固、過敏、制御、または操作的になることがあります。

彼らは食べたくないときに特にうるさくなり、変化するルーチンに適応できないかもしれません。

さらに、強迫性障害または反復行動、あるいはその両方を持っている可能性もあります。

その他の精神障害、 皮膚の摘み取り （皮膚の頻繁な剥離）も発生する可能性があります。

8.睡眠障害

プラダーウィリー症候群の子供は、通常の睡眠サイクルの障害を含む睡眠障害を患う可能性があります。 睡眠時無呼吸 （息が一瞬止まったので目が覚めた）。

この障害は、日中の眠気を引き起こし、行動上の問題を悪化させる可能性があります。

9.脊柱側弯症

プラダーウィリー症候群の子供たちの中には、脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）を患っている人がいます。

上記に記載されていない兆候や症状がある可能性があります。特定の症状について懸念がある場合は、医師に相談してください。

いつ医者に診てもらいますか？

乳幼児が以下の症状を経験する場合は注意を払うことをお勧めします。

• 赤ちゃんは授乳が困難です
• 刺激を受けたときの反応の欠如
• 抱きしめるとぐったり
• 子供は継続的に食べます
• 速い体重増加

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

プラダーウィリー症候群の原因は何ですか？

プラダーウィリー症候群は、1つまたは複数の遺伝子のエラーによって引き起こされる状態である遺伝性疾患です。

実際、プラダーウィリー症候群の原因となる遺伝子は明確に特定されていません。ただし、問題は15番目の染色体の特定の部分にある可能性があります。

メイヨークリニックのページから起動すると、15番染色体の問題が視床下部と呼ばれる脳の正常な機能に干渉を引き起こす可能性があります。

視床下部は、空腹、喉の渇きを制御し、子供の成長と性的発達に関与するホルモンを分泌する脳の一部です。

15番染色体の異常のために適切に機能していない視床下部は、これらのプロセスを妨げます。

これが、プラダーウィリー症候群の子供たちに、手に負えない空腹感、発育不全の体、性的遅滞、およびその他の特徴を感じさせるものです。

危険因子

プラダーウィリー症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？

プラダーウィリー症候群の症例は、家族歴がなくても発生する可能性があります。言い換えれば、15番染色体上の障害はそれ自体で発生します。

一方、まれに、この障害は親から子供に受け継がれたり受け継がれたりすることがあります。

したがって、プラダーウィリー症候群の病歴のある家族から生まれた赤ちゃんは、この状態を発症するリスクが高くなります。

あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

医薬品&医薬品

以下の情報は、医療相談の代わりとして使用することはできません。薬については、常に医師に相談してください。

この状態を診断する方法は？

医師は、特別な兆候や症状が見られたときに、プラダーウィリー症候群の新生児を予測することができます。

さらに、医師は通常、赤ちゃんが経験した病状の正しさを確認するために血液検査を行います。この血液検査は、プラダーウィリー症候群につながる子供の染色体に異常があるかどうかをテストすることを目的としています。

プラダーウィリー症候群の治療法の選択肢は何ですか？

できるだけ早く治療することで、プラダーウィリー症候群の乳児や子供たちの生活の質を向上させることができます。

さらに、プラダーウィリー症候群の乳児や子供にも必要ないくつかの治療法は次のとおりです。

赤ちゃんのための栄養

プラダーウィリー症候群の赤ちゃんの多くは、筋力低下のために授乳が困難です。

医師は、赤ちゃんの体重を増やし、成長を監視するために、高カロリーの粉ミルクや特別な授乳方法を勧めることがあります。

ヒト成長ホルモン療法

人間の成長ホルモン （HGH）は成長を刺激することに責任があるホルモンです。

プラダーウィリー症候群の子供に成長ホルモンを投与することによる治療は、成長を促進し、筋肉の形を改善し、体脂肪を減らすのに役立ちます。

医師は通常、子供にホルモン療法を施す必要があるかどうかを判断するのに役立ちます。

性ホルモン治療

医師は子供にホルモン補充療法（男性の場合はテストステロン、女性の場合はエストロゲン）を受けるようにアドバイスします。

それは不足している子供の性ホルモンの正常化されたレベルを満たすことを目的としています。ホルモン補充療法は通常、子供が思春期に達したときに開始されます。

健康的なダイエット

あなたの子供が年をとるにつれて、栄養士はあなたがあなたの体重を維持するために健康的で低カロリーの食事を決定するのを手伝うことができます。

忘れてはならないのは、子供たちの栄養の適切さも彼らのニーズに合うように考慮に入れられるでしょう。

睡眠障害の治療

扱う 睡眠時無呼吸 その他の睡眠障害は、日中の眠気や行動の問題を改善する可能性があります。

この睡眠障害の治療は、成長ホルモン治療を開始する前に行う必要があります。

治療を受ける

子どもたちの発達とスキルをサポートするには、さまざまな治療法が必要です。たとえば、運動性とエネルギーを改善するための理学療法と、言語スキルを改善するための言語療法を考えてみましょう。

子供たちはまた、日常のスキルをサポートするために作業療法を受けることができます。

メンタルヘルスケア

メンタルヘルスの専門家は、あなたの子供が経験しているかもしれない心理的な問題を特定するのを手伝うことができます。たとえば、強迫性行動や障害 気分 .

お子さんが経験している特定の症状や合併症によっては、他の治療が必要になる場合があります。

ホームケア

プラダーウィリー症候群の子供のために親は何ができますか？

プラダーウィリー症候群の子供の発達をサポートするために親ができることのいくつかは次のとおりです。

赤ちゃんを抱っこしたり抱っこしたりするときは注意してください

プラダーウィリー症候群の赤ちゃんや子供は筋肉が弱いです。脇の下に手を置いて赤ちゃんを持ち上げるなど、注意深く運ばないと、転倒のリスクが高まる可能性があります。

食事の計画を立てる

体重が急増しないように、食事の時間、食事の量、食事の摂取量を設定します。

子供たちに運動を勧める

身体活動の増加と運動は、体重を維持し、身体機能を改善するのに役立ちます。

定期的に子供の健康診断を実施する

自分の状態を治療し、他の合併症を防ぐために、どのくらいの頻度で子供を検査する必要があるかについて、医師に相談してください。

プラダーウィリー症候群の合併症には、通常、脊椎の曲がり（脊柱側弯症）、骨粗鬆症、糖尿病、高血圧、高コレステロールなどがあります。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。