ターナー症候群：症状、原因、治療

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定義

ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群またはターナー症候群は、染色体異常に関連する遺伝性疾患です。染色体はDNAを作る遺伝子です。したがって、染色体は伝達において重要な役割を果たし、細胞レベルで遺伝子構造を記録します。

細胞内の染色体の組み合わせは各人に固有であり、これが各人の発達を決定します。染色体の離反はさまざまな症状を引き起こします。軽度または重度の場合があります。

各人は、性別を決定する23番目の染色体（男性のXYと女性のXX）を含む23対の染色体を持っています。ターナー症候群では、X染色体に欠陥が発生します。ターナー症候群に似た症状は、男性がX染色体を過剰に持っている場合のクラインフェルターセル症候群です。

この状態はどのくらい一般的ですか？

ターナー症候群は、女性に必要なX染色体の一部が不足しているか、すべてが欠落している女性にのみ影響します。

ターナー症候群の少女は、さまざまな専門家による継続的な医療を必要としています。定期的な健康診断と適切なケアは、ほとんどの女の子が健康で自立した生活を送るのに役立ちます。

兆候と症状

ターナー症候群の兆候と症状は何ですか？

ターナー症候群の兆候と症状は、障害のある女性によって異なる場合があります。一部の女の子では、この症候群の存在が見えない場合がありますが、他の女の子では、何らかの体型と異常な成長が早期に見られます。

兆候や症状は、非常に微妙に見えるか、時間の経過とともにゆっくりと進行するか、心臓の欠陥などの重大なものになる可能性があります。

メイヨークリニックから引用された、ターナー症候群の兆候と症状は次のとおりです。

出生前

ターナー症候群は、出生前の細胞DNAスクリーニング、母親の血液サンプルを使用して発育中の赤ちゃんの特定の染色体異常をスクリーニングする方法、または出生前の超音波に基づいて、出生前に検出できます。

ターナー症候群の赤ちゃんが出生前の超音波で示す症状は次のとおりです。

• 背後の水分採取またはその他の異常な水分採取（浮腫）
• 心臓の欠陥
• 腎臓の異常。

誕生から幼児期まで

ターナー症候群の赤ちゃんは、しばしばゆっくりと発達し、消化器系の問題を抱えています。短い、矮小な首のしわ、平らな胸、大きな耳または低い耳、またはうなじの下の生え際など、まれな身体的症状。

さらに、ターナー症候群の赤ちゃんに現れる症状は次のとおりです。

• 乳首の距離が広い広い胸
• 狭い口蓋
• 肘の外側に伸びる腕
• 手と足の指の爪は細く、上を向いています
• 特に出生時の手足の腫れ
• 心臓の欠陥
• 後頭部の生え際が低い。

小児期、青年期、成人期

卵巣は通常発達していないため、乳房は成長できません。高齢になると、最初の月経期間が長くなるか、まったく経験していません。

この状態のほとんどの女性は妊娠することができません。心臓や腎臓の問題だけでなく、難聴や不器用さが現れることがあります。

一般的に、この病気に苦しむ少女と女性は正常な知能を持っていますが、時には学習の問題を抱えています。

上記にリストされていない他の症状があるかもしれません。この兆候について質問がある場合は、医師に相談してください。

いつ医者に診てもらいますか？

次のいずれかが発生した場合は、医師に連絡する必要があります。

• 影響を受けた人々は学校からの特別な援助を必要としています
• 患者はうつ病に苦しんでいます
• 患者はサポートグループに関する情報を探しています。

原因

ターナー症候群の原因は何ですか？

ターナー症候群は、女性のX染色体の1つが部分的または完全に欠落している場合に発生する状態です。これが、この染色体異常の原因が発見されていない理由です。

ターナー症候群の遺伝的変化には、次の種類があります。

1つの染色体

1つのX染色体の喪失は、父親の精子または母親の卵子で完全に発生します。これは体のすべての細胞で起こり、そのすべてにX染色体が1つしかありません。

モザイク

場合によっては、胎児の発育の初期段階で細胞分裂中にエラーが発生します。これにより、体内の一部の細胞がX染色体の修正されたコピーを持つようになります。他の人は、X染色体のコピーを1つだけ持っているか、1つが完全でもう1つが変更されている可能性があります。

異常なX染色体

X染色体の1つの異常な部分が発生する可能性があります。セルには、1つの完全なコピーと1つの変更があります。このエラーは、すべての細胞が1つの完全なコピーと1つの変更されたコピーを持つ精子または卵細胞で発生する可能性があります。

胎児の初期発生の細胞分裂でもエラーが発生する可能性があるため、一部の細胞のみに異常な部分が含まれているか、X染色体の1つから欠落しています。

Y染色体材料

ターナー症候群のいくつかのケースでは、いくつかの細胞はX染色体のコピーを持ち、他の細胞はX染色体とY染色体のコピーを持っています。これらの個人は生物学的に女の子に成長しますが、Y染色体物質の存在はタイプのリスクを高めます性腺芽細胞腫と呼ばれる原発性生殖器組織腫瘍と呼ばれる癌の。

危険因子

ターナー症候群のリスクを高めるものは何ですか？

染色体の喪失または変化はランダムに発生します。時折、ターナー症候群の原因は卵子や精子の問題です。時々、この現象は胎児の発育の初期段階で現れます。ターナー症候群は家族では発生しません。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

ターナー症候群の治療法の選択肢は何ですか？

ホルモン療法は、いくつかの異常な調整に役立つ可能性があります。ホルモンは、体内の成長やその他の機能を制御するための体内の化学物質です。

成長ホルモンを使用して成長率を上げることができます。

この治療法は、患者の身長を数センチ上げるのに役立ちます。思春期の初期には、乳房の成長や月経の開始などの身体的発達を助ける女性ホルモンを使用することができます。

心臓や腎臓の問題に必要な場合は、薬が使用されます。専門家は、医師が最良の治療法を選択するのを助けます。彼らには、染色体問題の遺伝学の専門家やホルモンを治療する内分泌学者が含まれます。

この状態を診断するための通常のテストは何ですか？

医師は子供の外見に基づいてターナー症候群を診断し、1つのX染色体が欠落しているかどうかを確認し、診断を確認するためにいくつかのテストを実行できます。

この検査では、少量の血液サンプルが収集されます。血球からの染色体の数を数え、それらのサイズと形を研究します。染色体の配置は、人間の表現型と呼ばれます。

ターナー症候群による心臓病や腎臓病などの他の病気をチェックするために、他の検査が必要になる場合があります。

家庭薬

ターナー症候群の治療に使用できるライフスタイルの変更や家庭療法にはどのようなものがありますか？

ターナー症候群の治療に役立つ可能性のある以下のライフスタイルと家庭薬は次のとおりです。

• 処方された薬の使用。
• 内分泌専門医とプライマリケアに定期的に確認してください。
• 運動し、健康的な食事をとり、通常の体重を維持します。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。