目次:
- 定義
- トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか？
- この状態はどのくらい一般的ですか？
- 兆候と症状
- トリーチャーコリンズ症候群の兆候と症状は何ですか？
- いつ医者に診てもらいますか？
- 原因
- トリーチャーコリンズ症候群の原因は何ですか？
- 危険因子
- トリーチャーコリンズ症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
- 診断と治療
- この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
- トリーチャーコリンズ症候群の治療法の選択肢は何ですか？
バツ
定義
トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか？
映画「ワンダー」でトリーチャーコリンズ症候群の子供、オージー（出典：Yahoo）
トリーチャーコリンズ症候群（TCS）は、赤ちゃんの顔の骨や組織の発達が不完全な場合の先天性先天性欠損症です。
トリーチャーコリンズ症候群は、新生児が耳、まぶた、頬骨、顎骨に奇形を発症する原因となる状態です。
この先天性障害または欠陥は、赤ちゃんの顔面頭蓋と頭蓋骨の発達に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。
この状態には、下顎顔面異形成症、トリーチャーコリンズ-フランチェシェッティ症候群、フランチェシェッティ-ズワーレン-クライン症候群、および接合部の顎骨異形成症などの多くの名前があります。
この状態はどのくらい一般的ですか？
トリーチャーコリンズ症候群はまれな遺伝性疾患です。米国国立医学図書館から引用すると、この状態は5万人に1人の新生児に発生する可能性があります。
兆候と症状
トリーチャーコリンズ症候群の兆候と症状は何ですか？
トリーチャーコリンズ症候群の症状は、赤ちゃんによって異なります。一般的に、トリーチャーコリンズ症候群で生まれた赤ちゃんは、耳、まぶた、頬骨、顎骨の形が変形しているか、発達が遅れています。
さらに、トリーチャーコリンズ症候群の赤ちゃんの中には、顎と顎が非常に小さく（小顎症）、口唇裂がある赤ちゃんもいます。
通常現れるトリーチャーコリンズのさまざまな兆候と症状は次のとおりです。
- 平らな、沈んだ、または悲しそうな顔
- 下向きに傾斜している目の外側の角
- まぶたが垂れる
- 目が下向きに傾いた
- まぶた組織の喪失
- 口蓋裂 または口蓋裂（裂け目）の穴
- 小さな上顎、下顎、あご
- 通常よりも小さい頬骨
- 歯数が通常より少ない
- 耳の前に皮膚が生えています
- 耳たぶは小さいか、存在しないことさえあります
- 耳の前の異常な皮膚の成長
- 聴覚障害
- 呼吸の問題
- 子供たちは睡眠に問題があり、食べるのが難しい
上記のさまざまな症状により、トリーチャーコリンズ症候群の乳児や子供に問題が生じる可能性があります。これらの問題には、呼吸困難、睡眠困難、食事困難、聴覚障害などがあります。
実際、この先天性欠損症の赤ちゃんや子供も難聴や難聴を経験する可能性があります。一方、乳児や子供が経験する乾燥した歯や目の問題は、感染症につながる可能性があります。
非常に軽度の症状を経験する子供もいますが、非常に重度の子供もいます。重症の場合、異常な形の顔面骨が赤ちゃんの気道を塞いだり塞いだりする可能性があります。
これはあなたの子供に生命を脅かす呼吸の問題を引き起こす危険を冒します。
いつ医者に診てもらいますか？
トリーチャーコリンズ症候群は、新生児の頃から簡単に見られる状態です。赤ちゃんに上記の症状やその他の質問がある場合は、すぐに医師に相談してください。
赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。
原因
トリーチャーコリンズ症候群の原因は何ですか？
トリーチャーコリンズ症候群（TCS）は、顔の周りの骨と組織の成長を制御する3つの遺伝子、つまりTCOF1、POLR1C、POLR1Dのいずれかの変異によって引き起こされます。
突然変異は、骨形成と顔の組織がまだ子宮内にある間、それらが最適に実行されないプロセスを引き起こし、異常な顔の形を引き起こします。
世界のトリーチャーコリンズ症例の約90〜95％は、TCOF1遺伝子の変異が原因です。この突然変異は通常、妊娠初期に発生するため、赤ちゃんの成長は本来のようには発生しません。
トリーチャーコリンズ症候群の子供たちの約40％は両親から受け継いだ遺伝子を持っていますが、残りの60％は両親から受け継いだ遺伝子を持っていません。
トリーチャーコリンズ症候群のほぼすべての子供は、顔と周囲の骨の成長を調節する3つの遺伝子の1つに遺伝子変異があります。
この遺伝子変異は、赤ちゃんの成長障害や、妊娠初期または妊娠初期頃から正常ではない顔や頭蓋骨の形を引き起こします。
ほとんどの場合、TCSは新しい遺伝子変異によって引き起こされます。これは、父親も母親も遺伝子やトリーチャーコリンズ症候群の症状をまったく持っていないことを意味します。
言い換えれば、TCSは一般的に親から受け継がれた障害ではありません。突然変異が新しい場合、DNAの変化は、精子による卵子の受精の直前または直後に発生します。
ただし、遺伝子変異が新しくないか、親から子に受け継がれる可能性もあります。ほとんどの場合、これは片方または両方の親がトリーチャーコリンズ症候群の軽度の症状しかない場合に発生します。
そのため、親としてのあなたは、あなたがこの遺伝子変異を持っていることに気付いていないかもしれません。
危険因子
トリーチャーコリンズ症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
赤ちゃんがトリーチャーコリンズ症候群を発症するリスクを高める可能性のあるいくつかの状態は、親がTCS遺伝子変異を持っていて、それが赤ちゃんに受け継がれる場合です。
あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らすためにあなたの医者とさらに相談することをお勧めします。
診断と治療
提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。
この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
医師は、新生児が生まれたときに身体検査を行い、トリーチャーコリンズ症候群の可能性を診断します。
キッズヘルスから立ち上げ、赤ちゃんの顔のX線検査またはX線検査は、TCSの典型的な特徴を特定するのに役立ちます。
CTスキャン検査（ コンピュータ断層撮影スキャン ）赤ちゃんの骨の構造の状態を確認するために行うこともできます。さらに、医師は赤ちゃんの遺伝子検査を勧めることもできます。
遺伝子検査は、赤ちゃんが持っている特定の障害を特定するのに役立ちます。それが除外されていないため、さまざまな遺伝性疾患がほぼ同様の身体的症状を示す可能性があります。
したがって、赤ちゃんが経験する遺伝性疾患は、検査を通じてより明確に特定することができます。一方、妊娠中は、超音波検査（USG）によってTCSを診断できます。
子宮内の乳児におけるTCSの発症は、その顔の特徴を調べることで観察できます。さらに、医師は羊水穿刺検査で検査を行います。
この検査は、さらなる検査のために母親の羊水のサンプルを採取することによって行われます。 TCSが赤ちゃんに見つかった場合、医師は通常、両親や兄弟などの他の家族にも遺伝子検査を行うようにアドバイスします。
この方法は、劣性遺伝子または弱い遺伝子の保因者が実際に存在するかどうかを示すのに役立つと考えられています。
したがって、この劣性遺伝子は、親などの保因者に症状を与えませんが、子供に受け継がれ、子供に症状を経験させる可能性があります。
トリーチャーコリンズ症候群の遺伝子検査は通常、妊娠中に血液、皮膚、羊水のサンプルを採取することによって行われ、検査室で検査されます。次に、サンプル内のTCOF1、POLR1C、およびPOLR1D遺伝子の変異を検索します。
トリーチャーコリンズ症候群の治療法の選択肢は何ですか？
トリーチャーコリンズ症候群の治療法は、現れる症状と状態の重症度によって異なります。
治療には、小児科医だけでなく、特定の専門家または頭蓋骨および顔面外科医、耳鼻咽喉科専門医、眼科医、歯科医、遺伝学者などの専門医の聴覚専門家への介入も含まれます。
トリーチャーコリンズ症候群の治療は通常、赤ちゃんが生まれたときに始まります。その理由は、TCSで生まれた赤ちゃんは、気道が狭いために呼吸が困難になるためです。
深刻な呼吸の問題は、通常、首の前の皮膚を切り取って穴を開け、気管にチューブを挿入できるようにすることで解決します。
この手順は気管切開と呼ばれ、通常、気道を開くために緊急時に実行されます。さらに、TCSの赤ちゃんも通常は食事に問題があるため、鼻に配置された胃への栄養チューブが必要です。
一方、顔の形を改善するために、外科医は特定の問題と子供の年齢に応じて形成外科を提案することができます。一般的に、推奨される外科的処置は次のとおりです。
- 口唇裂の手術は通常1〜2歳で行われます。
- 頬、顎、眼の手術は通常5〜7歳で行われます。
- 耳の手術は6歳以上で行われます。
- 顎の形の矯正は、子供が16歳になる前に行われます。
この症候群で育った子供たちは、定期的な目の検査が必要です。まぶたが完全に閉じることができないため、視力の問題、目の動き、角膜の炎症の問題を検出することを目的としています。
医師はまた、補聴器を取り付け、遅く話す場合は言語療法を行うことにより、難聴を治療します。
ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。
Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。
