嚢胞性線維症：症状、原因、治療など。

定義

嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症または嚢胞性線維症としてよく知られているのは、肺、消化器系、および赤ちゃんの体の他の臓器に深刻な損傷を引き起こす先天性障害です。

この病気は、粘液、汗、消化液を生成する細胞に影響を与えます。粘液は、粘膜を滑らかにし、保護するように機能する液体です。

通常、体内の粘液は液体で滑りやすいです。しかし、嚢胞性線維症の人では、粘液が厚くて粘着性があるため、体内のさまざまなチャネル、特に呼吸器や消化管をブロックします。

一般に、嚢胞性線維症または嚢胞性線維症を患っている赤ちゃんは、粘液閉塞のために呼吸困難を起こし、肺感染症を発症することがよくあります。

さらに、粘液は酵素が食物を分解するのを防ぐので、膵臓の機能を妨げる可能性もあります。

この状態は消化器系に問題を引き起こし、赤ちゃんに栄養失調を引き起こすリスクがあります。

嚢胞性線維症の人は、生活の質を改善するために集中治療が必要です。

ますます高度化する医療技術の開発を通じて、この状態の人々は通常、学校に通ったり仕事をしたりするなどの日常的な活動を行うことができます。

この状態はどのくらい一般的ですか？

嚢胞性線維症または嚢胞性線維症は、すべての年齢の人々に影響を与える可能性のある状態です。しかし、この遺伝性の遺伝病は一般的に北ヨーロッパで発症します。

嚢胞性線維症は生命を脅かす病気であるため、この状態を発症した乳児は平均余命が短くなる傾向があります。

しかし、あなたが持っている危険因子を見つけることによって、この病気を発症するあなたの子供たちのリスクを減らすことができるので、心配しないでください。詳細については、医師にご相談ください。

兆候と症状

嚢胞性線維症の兆候と症状は何ですか？

嚢胞性線維症の兆候と症状は、病気の重症度によって異なります。

それが遺伝性または遺伝性の疾患であるとしても、嚢胞性線維症の症状が現れる年齢は、乳児期、小児期、さらには成人期までさまざまです。

実際、青年期または成人期まで症状を経験しない人もいます。時間が経つにつれて、嚢胞性線維症の症状は良くも悪くもなります。

嚢胞性線維症または嚢胞性線維症の兆候の1つは、お子様の汗や皮膚に強い塩味が見られることです。

だから、あなたがあなたの子供にキスをするとき、あなたは肌から塩辛い香りや味を感じるでしょう。残りの部分については、この病気の他の兆候や症状のほとんどは、呼吸器系と消化器系に影響を与えます。

これは、粘液が厚くて粘液が赤ちゃんの肺に出入りする空気の流れを妨げているためです。

呼吸器系の嚢胞性線維症の症状

呼吸器関連の嚢胞性線維症の兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 厚い粘液（痰）を生成する長時間の咳
• 赤ちゃんの喘鳴や、次のような高音の笛に似た呼吸音 クスクス笑う
• 鼻詰まり
• 息切れまたは息切れ
• 子供は副鼻腔炎、肺炎、および再発性肺感染症を患っています
• 鼻ポリープまたは鼻の内側に成長する小さな肉

消化器系の嚢胞性線維症の症状

消化器関連の嚢胞性線維症の兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 赤ちゃんの糞は汚くて脂っこいにおいがします
• 重度の便秘
• 頻繁な緊張により肛門が突き出る（直腸脱）
• 子供が食事に問題がないのに体重が減る
• 特に新生児の糞便除去プロセスの中断
• 肌と汗は塩辛い味
• 赤ちゃんの胃の腫れや膨満を経験する

嚢胞性線維症または肺の嚢胞性線維症は、気管​​支炎や肺炎などの感染症のリスクを高める可能性があります。

これは、嚢胞性線維症が病気の原因となる病原体の増殖をサポートするための最適な条件であるためです。

一方、膵臓に影響を与える嚢胞性線維症は、赤ちゃんに栄養失調を経験させ、赤ちゃんの成長を阻害する可能性があります。

嚢胞性線維症は、肺や膵臓に影響を与えるだけでなく、肝臓や体の他の腺にも影響を与える可能性があります。

上記にリストされていないいくつかの症状があるかもしれません。あなたの子供が言及された症状の1つ以上を経験していると思われる場合は、常に医師に相談してください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

あなた、あなたの子供、または家族の他の誰かが嚢胞性線維症の症状を持っている場合は、その病気の検査を受けることについて医師に相談してください。

嚢胞性線維症または嚢胞性線維症は、医師による定期的なフォローアップが必要な状態です。

お子さんの呼吸困難、粘液の色や量の変化、赤ちゃんの体重の変化、重度の便秘がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

体の反応は人によって異なりますので、あなたの状態とあなたの子供に最適な解決策を見つけるために医師の診察を受けるのを遅らせないようにしてください。

原因

嚢胞性線維症の原因は何ですか？

米国国立医学図書館によって説明されているように、嚢胞性線維症または嚢胞性線維症は、遺伝子の異常または欠陥によって引き起こされる疾患です。 膜貫通コンダクタンスレギュレーター （CFTR）。

この遺伝子は、体の細胞に出入りする塩と水の動きを制御するタンパク質を作る役割を果たします。

嚢胞性線維症を患っている人々では、遺伝子は適切に機能しないタンパク質を作ります。これにより、粘液が厚く、粘液が多くなり、汗が塩辛くなります。

嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子には、さまざまな障害やさまざまな欠陥があります。状態の重症度の決定要因は、関与する遺伝子変異のタイプです。

さらに、損傷または欠陥のある遺伝子は、最終的に赤ちゃんが嚢胞性線維症で生まれるまで、親から子へと受け継がれます。

しかし、最終的に嚢胞性線維症を発症するには、子供は各親から遺伝子のコピーを1つ継承する必要があります。

したがって、赤ちゃんが遺伝子のコピーを1つしか持っていない場合、赤ちゃんは嚢胞性線維症を発症しません。それでも、あなたの子供はキャリアになり、後で子供に渡すことができます。

危険因子

嚢胞性線維症を発症するリスクを高めるものは何ですか？

メイヨークリニックのページから引用すると、遺伝、別名家族歴と人種は、赤ちゃんが嚢胞性線維症または嚢胞性線維症を経験する最大の機会です。

家族歴は、嚢胞性線維症を軽減できるため、嚢胞性線維症の危険因子です。

この状態を経験している親、祖父母、または近親者がいる場合、それは他の家族にも影響を与える可能性があります。

人種に関しては、嚢胞性線維症は実際にすべての人種で経験することができます。それは、嚢胞性線維症の症例が一般的に北ヨーロッパ系の白人で最も一般的であるということです。

合併症

嚢胞性線維症による合併症の可能性はありますか？

嚢胞性線維症の合併症は、呼吸器系、消化器系、生殖器系に影響を与える可能性があります。

以下は、呼吸器系の嚢胞性線維症の合併症です。

• 気道の問題（気管支拡張症）
• 慢性感染症
• 鼻ポリープが現れる
• 血を吐く
• 気胸または空気が肺と胸壁を隔てる空間に漏れる
• 呼吸の失敗

以下は、消化器系の嚢胞性線維症の合併症です。

• 栄養失調
• 糖尿病
• 肝疾患
• 腸閉塞または腸閉塞

以下は、生殖器系における嚢胞性線維症の合併症です。

• 男性の生殖能力が低い（不妊症）
• 女性の生殖能力を低下させる

ただし、これらの合併症は通常、成人期または嚢胞性線維症が長期間持続し、状態が悪化した場合に発生します。

診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

嚢胞性線維症の通常の検査は何ですか？

医師は通常、子供を身体的に検査し、子供の症状を観察し、いくつかのテストを実行することによって、嚢胞性線維症を診断するためのテストを実行します。

新生児の嚢胞性線維症の診断

新生児の嚢胞性線維症のスクリーニングは、 血液サンプルを採取する 免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）と呼ばれる化学物質のレベルが通常よりも高いかどうかを評価します。

IRT化学物質は、消化器系の膵臓から放出されます。しかし、新生児のIRT化学物質のレベルは、早期に（時期尚早に）生まれたり、労働力が非常に重いために高くなる傾向がある場合があります。

したがって、あなたの子供が嚢胞性線維症を持っていることをさらに確認するために他のテストが必要です。

さらに、医師はすることができます 発汗テスト 赤ちゃんが嚢胞性線維症を探すために生後2週間になった後。

汗のテスト手順は、皮膚に汗を発生させる化学物質を適用することによって行われます。次に、赤ちゃんの汗を集めて、通常よりも塩辛い味がするかどうかをさらにテストします。

嚢胞性線維症の診断にも役立つ最後の検査は 遺伝子検査.

遺伝子検査の機能は、嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子の特定の欠陥の存在を決定することです。

遺伝子検査は通常、嚢胞性線維症の診断における化学的IRTのレベルを評価するための補助として使用されます。

子供と大人のための嚢胞性線維症の診断

一方、年長の子供と大人は、遺伝子検査と発汗検査によって嚢胞性線維症をチェックすることもできます。

この検査は通常、膵臓の炎症、鼻ポリープ、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、および肺感染症の形で症状を示す子供と大人に対して行われます。

嚢胞性線維症の別の診断

嚢胞性線維症を診断する他のいくつかの方法は次のとおりです。

• 喀痰検査。 細菌の存在を知り、与える抗生物質の正しい種類を決定する目的で粘液サンプルを採取します。
• X線またはX線。 X線検査の目的は、気道閉塞による肺の腫れの可能性を確認することです。
• CTスキャン。目標は、肝臓や膵臓などの体内の臓器の状態を確認し、嚢胞性線維症によるこれらの臓器の問題を簡単に評価できるようにすることです。
• 呼吸機能検査。 目標は、肺が適切に機能しているかどうかを判断することです。

嚢胞性線維症の治療法の選択肢は何ですか？

これまでのところ、嚢胞性線維症の治療法はありません。ただし、定期的な治療は症状を和らげ、合併症を減らすのに役立ちます。

治療は、肺の感染を予防および制御し、肺から粘液を除去し、腸閉塞を予防することを目的としています。

そうすれば、治療は子供たちに十分な栄養摂取を提供するのにも役立つと期待されています。

嚢胞性線維症の症状を緩和するためのいくつかの治療オプションは次のとおりです。

• 粘液を薄くし、肺のうっ血を防ぐために薬を服用してください
• 抗生物質は感染症にもよく投与されます
• 肺の気道の腫れを軽減する抗炎症薬
• 不足している膵臓酵素を供給し、それらの機能を助けるための酵素サプリメント
• 便秘や腸閉塞を防ぐための便軟化剤

嚢胞性線維症の治療は、胸部治療で行うこともできます。これは、肺に詰まっている厚い粘液を取り除くことを目的としています。

この手順は、体を横にした状態で1日1〜4回行うことができます。治療のこのステップを明確に知るために、さらに医師に相談してください。

赤ちゃんの嚢胞性線維症を改善するのに役立つ他のさまざまな治療法がまだあります。

これらのさまざまな治療法には、呼吸リハビリテーション、副鼻腔手術、酸素療法、食事中のチューブの使用、腸の手術などが含まれます。

しかし、この治療法は通常、小さな人の病気の状態と重症度に合わせて調整されます。

ですから、赤ちゃんが最善のケアを受けられるように、すぐに医師に相談してください。

家庭薬

この状態を治療するために行うことができるいくつかのライフスタイルの変更または家庭療法は何ですか？

嚢胞性線維症または嚢胞性線維症の患者を和らげる可能性のあるライフスタイルの変更または家庭療法のいくつかは次のとおりです。

• 肺に感染している人との接触は避けてください。
• インフルエンザワクチンを含め、毎年定期的な子供の予防接種を実施してください。
• あなたの子供が十分な水分を得ていることを確認してください。
• 症状を悪化させる可能性があるため、子供を煙やほこりから遠ざけてください。
• 定期的に運動してください。
• あなたの子供を熱心に手を洗うことに慣れさせてください。
• 常に小児科医の指示に従い、推奨される治療を行ってください
• 定期的に子供を医者に診てもらいましょう

防止

赤ちゃんの嚢胞性線維症を防ぐために何ができるでしょうか？

嚢胞性線維症または嚢胞性線維症は、実際には予防できない状態です。ただし、あなた、あなたのパートナー、または家族が嚢胞性線維症を患っている場合は、子供が生まれる前に遺伝子検査を試してください。

遺伝子検査は、嚢胞性線維症の子供が生まれるリスクや可能性を判断するのに役立ちます。

一方、すでに妊娠していて、遺伝子検査で赤ちゃんが嚢胞性線維症のリスクがある可能性があることがわかった場合、医師は胎児に対して追加の検査を行うことができます。

それでも、遺伝子検査はすべての人を対象としているわけではありません。したがって、遺伝子検査を行うことを決定する前に、医師とさらに話し合うようにしてください。

これは、遺伝子検査があなた、あなたのパートナー、そしてあなたの家族にそれ自身の心理的影響を与える可能性があるためです。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。