ダウン症：症状、原因、薬など•こんにちは健康

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定義

ダウン症（ダウン症）とは？

ダウン症 ダウン症としても知られているのは、子宮内の赤ちゃんが過剰な染色体を持っているときに発生する遺伝性疾患です。

通常、人間は各細胞に46の染色体を持っており、23は母親から受け継がれ、23は父親から受け継がれています。病状のある人 ダウン症 各セルに47本の染色体があります。

この過剰な染色体はまた、学習障害を引き起こし、それを経験している人に独特の身体的特徴を経験させます。

ダウン症 生涯にわたる状態です。しかし、適切な治療を行えば、ダウン症の人は健康で生産的な環境で成長することができます。

ダウン症児の健康リスク

ダウン症の人は一般に、次のようないくつかの病状のリスクがあります。

• 胃食道逆流症
• グルテン不耐性
• 甲状腺機能低下症
• 先天性心疾患

ダウン症で生まれた子供も、しばしば聴覚と視力の問題を経験します。

ダウン症の子供では、成長の遅れや行動上の問題が頻繁に報告されています。

これらの行動上の問題には、焦点が合わない、強迫的/強迫的な行動、頑固さ、または感情が含まれる場合があります。

経験した子供たちの数 d 自身の症候群 また、自閉症スペクトラム障害と診断されました。これは、他者とのコミュニケーションや相互作用の方法に影響を及ぼします。

人々が年をとるにつれて、ダウン症の人々はまた、アルツハイマー病に関連することが多い思考スキルの低下のリスクがあります。

さらに、この状態の子供はまた、徐々に記憶喪失をもたらす脳障害を経験します。

この状態はどのくらい一般的ですか？

ダウン症 別名ダウン症は、最も一般的な遺伝性疾患の1つです。 800人に1人の新生児がこの状態にあると考えられています。

この状態は、人生の早い時期から発生する可能性があります。年齢を問わず、女性は年をとるにつれてダウン症の子供を発症するリスクがあります。

適切なケアをすれば、ダウン症の人は健康的な生活を送ることができ、さまざまな日常生活を独立して行うことができます。

兆候と症状

兆候と症状は何ですか ダウン症 ?

の一般的な症状のいくつか ダウン症 （ダウン症）は次のとおりです。

• たとえば、典型的な顔の外観は、平らな鼻骨と小さな耳を持っています
• 頭のサイズは小さく、背中はフラットです
• 目はわずかに上向きになり、皮膚のひだが上まぶたから出て、目の内側の角を覆っています。
• 目の黒い部分に白い斑点が現れる（ブラッシフィールド斑点と呼ばれる）
• 首は短く、首の後ろの皮膚は少し緩んで見えます
• 小さな口と突き出た舌
• 筋肉はあまりよく形成されていません
• 最初のつま先と2番目のつま先の間にギャップがあります
• 手のひらは幅が広く、短い指と手のひらに1つのしわがあります
• 平均よりも軽い体重と身長

この状態の子供の身体的発達も、ダウン症で生まれていない子供よりも遅い傾向があります。

いくつかの理由は、筋肉が適切に発達していないためです。この状態の子供は、お腹に横になり、座って、立って、歩くことを学ぶのが遅くなる可能性があります。

容貌に影響を与えることは別として、この状態はまた、思考や学習の問題を含む、子供の認知発達の障害をもたらします。

ダウン症の子供がよく経験する認知および行動の問題は次のとおりです。

• 問題に焦点を合わせ、集中し、解決するのが難しい
• 強迫性/強迫性行動
• 頑固
• 感情の

ただし、考えられる兆候や症状があります d 自身の症候群 これは上で言及されていません。

いつ医者に診てもらうべきですか？

医師が次の症状を訴えた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 胃の痛み、吐き気、嘔吐などの胃の障害。
• 唇や指の変色が青みがかったり紫がかったりするなどの心臓の問題、呼吸困難。
• 突然、食事が困難になったり、物事がうまくいかなくなったりします。
• 変な振る舞いをしたり、通常は可能であることができないこと。
• 不安やうつ病などの精神的な問題を示します。

子供が上記を経験した場合はすぐに医師に。

原因

ダウン症の原因は何ですか？

前に説明したように、原因 d 自身の症候群 異常な細胞分裂によって引き起こされる可能性のある病気です。

人間の細胞は通常46の染色体を含み、その半分は母親から、半分は父親から来ています。

ダウン症は、母親の卵子、父親からの精子の発達中、または赤ちゃんの前身である胚期に形成される追加の染色体が赤ちゃんにある場合に発生します。

ダウン症 赤ちゃんを作ると、通常の46ペアではなく、各セルに47の染色体があります。

危険因子

子供をダウン症のリスクにさらすものは何ですか？

ダウン症の子供を持つリスクを高める可能性のあるいくつかの要因は次のとおりです。

遺伝史

ほとんどの場合、ダウン症は遺伝しません。この状態は、胎児の初期発生中の細胞分裂のエラーが原因で発生します。このエラーが発生する正確な理由は不明です。

ただ、転置ダウン症では、両親から受け継いだ遺伝性疾患が最も強い原因になる可能性があります。

気づかずに、男性も女性も運ぶことができます d 自身の症候群 彼の遺伝子で。

これらの遺伝的保因者は キャリア 。キャリア （キャリア） 生活の中でダウン症の症状を示さない場合があります。

しかし、彼らはこの遺伝的欠陥を胎児に伝え、胎児に余分な染色体21を持たせる可能性があります。

一般に、この遺伝的リスクは、21番染色体を持っている親の性別によって異なります。写真は次のとおりです。

• キャリア 母親から来る、胎児が経験するリスク ダウン症 約10〜15パーセント。
• キャリア 父親から来る、胎児が経験するリスク ダウン症 約3パーセント。

したがって、あなたとあなたのパートナーが妊娠を計画することを決定する前に、あなたは最初に遺伝子スクリーニングを行うべきです。

妊娠中の母親の年齢

妊娠中の女性の年齢は、子宮内の胎児の健康と安全に影響を与えます。

この状態はどの年齢でも発生する可能性がありますが、35歳以上で妊娠している場合、女性はこの症候群の子供を出産するリスクが高くなります。

赤ちゃんを産む女性の可能性 ダウン症 30歳までに妊娠した場合は800人に1人です。

35歳以上で妊娠した場合、このチャンスは350人に1人に増加します。

リスクは年齢とともに増加します。女性が49歳で妊娠すると、女性が赤ちゃんを産むリスクがあります ダウン症 1:10です。

それでも、35歳未満の女性が子供を産む人もたくさんいます。 ダウン症 .

原因は定かではありませんが、若年期の出生率の上昇によるものと考えられます。

ダウン症の赤ちゃんを出産した歴史

ダウン症の赤ちゃんを出産したことがある場合、女性が同じ状態の赤ちゃんを出産するリスクが高まります。

それでも、この1つのリスク要因は確かに低く、約1パーセントにすぎません。

さらに、この症候群の赤ちゃんを出産する女性のリスクも、前の子供と妊娠した赤ちゃんの間の在胎週数の範囲に基づいて増加します。

ドイツのエッセン大学病院の医療情報学、生物統計学および疫学研究所のMarkusNeuhäuserとSvenKrackowによる研究結果は同じことを示しています。

その結果、妊娠間の距離が遠いほど、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなります。

葉酸の不足

ダウン症のリスクを高める要因の1つは、妊娠中の葉酸欠乏症です。

ダウン症は、葉酸を分解するのに最適とは言えない体の代謝によって引き起こされる可能性があります。

葉酸代謝の低下は、染色体を形成するエピジェネティックな調節に影響を与える可能性があります。

葉酸自体は、赤ちゃんの脳と脊髄の発達に非常に重要な役割を果たしています。

実際、妊娠していることを知らないときは、赤ちゃんの脳と脊髄が形成され始めています。

十分な葉酸含有量で、妊娠中の女性は赤ちゃんの脳と脊髄の形成を最適に助けてきました。

したがって、これを避けるために、妊娠を計画するときは葉酸のニーズを満たしていることを確認してください。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

ダウン症の治療法の選択肢は何ですか？

ダウン症教育インターナショナルのページのジュリーヒューズによると、子供の記憶力を向上させるためのいくつかのヒントがあります ダウン症 、含む：

1.子供たちが経験する聴覚障害に対処する

あなたの子供が難聴を持っている場合、これは彼が覚えることを学ぶのを難しくします。子供は唇を見ることができるかもしれませんが、言葉の音を理解するのは難しいです。

したがって、親は子供が所有する聴覚障害を治療するために医師と協力する必要があります。

あなたの子供がよりはっきりと声を聞くことができるようにあなたは周囲の騒音を減らすことができます。

2.話すときに音を区別するように子供たちに教える

次のステップは、子供の記憶力を向上させることです ダウン症 単語のさまざまな音を区別するように彼に教えることです。

それはあなたの子供にチャットに招待することによってせせらぎをするように促すことから始まります。

身の回りのさまざまな動物の音や物を紹介できます。 1歳になると、子供たちは通常、ミルクなどの意味のある特定の単語をコピーできるようになります。

あなたの子供が間違った単語を知らないように、あなたは話されている各単語を区別しなければなりません。爪の上のミルクや叔母のいる頬のように、ほとんど同じように聞こえる言葉がたくさんあることを忘れないでください。

会話とは別に、ゲームでこれを教えることもできます。子供を入れることもできます 未就学 年齢とニーズ。

3.子供たちが集中できるようにトリックをインストールします

あなたの子供たちの注意を高めるために、あなたは話している間あなたの子供たちを直接見つめる必要があります。

顔を子供に合わせてみてください。肩に顔を向けて、伝えたい言葉や情報を言ってください。

あなたがあなたの子供に完全な注意を向けたら、静かに座ってあなたが言うすべての言葉に従うように彼に頼んでください。

エクササイズの始めに、あなたの子供はおそらくあなたから彼の注意を数回そらすでしょう。しかし、これを頻繁に行うと、子供は時間の経過とともにそれに慣れるでしょう。

4.子供たちにもっと覚えておくように教える

動物の名前、果物の名前、数字、新しい単語を覚えておくように子供に頼むことができます。

この活動は、子供たちと一緒に本を読んだり、楽器を演奏したり、一緒に歌を歌ったりすることで行うことができます。

この状態の通常のテストは何ですか？

ダウン症を診断する最も効果的な方法は、次の2つの方法を実行することです。

スクリーニングテスト

妊娠初期にスクリーニング検査を行うには、3つの方法があります。

最初、血漿プロテインA（PAPP-A）および妊娠ホルモンであるヒト絨毛性ゴナドトロピン/ hCGのレベルを測定する血液検査）。

これら2つのホルモンの異常な量は、赤ちゃんに問題があることを示している可能性があります。

2番目、妊娠後期に入った後に行われる超音波検査で、赤ちゃんの発育の異常を特定するのに役立ちます。

第三、胎児の後ろの首の厚さをチェックする超音波と一般的に組み合わされる鼻の半透明性テスト。

この領域の水分が多すぎる場合は、赤ちゃんに異常があることを示しています。

スクリーニングではダウン症に関して正確な結果が得られない場合がありますが、少なくとも赤ちゃんにこのリスクがある場合は、特定の画像を提供できます。

診断テスト

スクリーニング検査と比較して、診断検査の結果は、乳児のダウン症を検出する方法としてはるかに正確です。

しかし、すべての女性を対象としているわけではありませんが、この検査は通常、妊娠中に異常を経験するリスクが高いと疑われる妊娠中の女性を対象としています。 ダウン症 .

したがって、妊娠中の女性のスクリーニングテストの結果が ダウン症 .

2つの診断テストがあります。1つ目は羊水穿刺です。これは、母親の子宮に針を挿入することによって行われます。

目標は、胎児を保護する羊水のサンプルを採取することです。次に、得られたサンプルを分析して、異常な染色体を見つけます。この手順は、妊娠15〜18週間の間に行うことができます。

第二に、羊水穿刺とほぼ同様の絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。

違いは、この手順は、赤ちゃんの胎盤から細胞サンプルを採取するために針を挿入することによって行われ、妊娠の9〜14週間以内に行うことができるということです。

家庭薬

ダウン症のライフスタイルの変更や家庭療法にはどのようなものがありますか？

ダウン症 治療不可能な状態です。あなたの子供がこの状態と診断された場合、あなたにとってそれは難しいかもしれません。

したがって、についての基本的な情報を学ぶことができるサポートソースを見つける必要があります ダウン症 そして、次のような子供のスキルを世話して発達させる方法：

• 専門家または同じ問題を抱えている人々に情報と解決策を共有するように求める
• と子供がたくさんいるので絶望しないでください ダウン症 幸せに暮らし、周りの人にとって生産的で役立つことをすることができます。

ダウン症について質問がある場合は、問題の最善の解決策について医師に相談してください。