線維性骨異形成症：症状、原因、および治療方法

線維性骨異形成症の定義

線維性骨異形成症または線維性骨異形成症は、脊椎を構成し、線維性組織または結合組織に置き換わる細胞の破壊または不全によって引き起こされる骨障害です。

骨と線維組織は同じではありません。骨の構造は、体を支え、肺や心臓などの重要な臓器を保護する役割を果たします。一方、結合組織はネットワーク間のコネクタとして機能します。

骨が結合組織に置き換わっている場合、もちろんこれは問題を引き起こします。この病気によって最も一般的に影響を受ける骨の領域は、頭蓋骨、顔面骨、大腿骨、すね、および肋骨です。

線維性骨異形成症は、体内の1つまたは複数の骨を攻撃する可能性があります。ただし、この線維性骨異形成症は、ある健康な骨から別の骨に広がることはありません。つまり、影響を受けた骨は、人が生まれる前の最初から異常でした。

この移動システムの障害は、次の2つのタイプに分類されることが知られています。

単発性線維性骨異形成症（単発性線維性骨異形成症）： 最も一般的なタイプの骨障害であり、1つの骨にのみ影響します。
多発性線維性骨異形成症（多発性骨異形成症）： まれなタイプで、複数の骨に影響を与えるため、通常は重症です。実際、特定のケースでは、体の腺を攻撃する可能性があります。

線維性骨異形成症は、他の筋骨格系障害と比較して非常にまれな骨障害です。通常、この病気は青年および若年成人で検出されます。

ただし、場合によっては、特に複数の骨が影響を受けている場合は、10歳で検出されることもあります。

この状態は、特に状態が非常に軽度の場合、症状や兆候を引き起こさないことがあります。一般的に、症状は症状がひどいときに現れます。

メイヨークリニックからの報告によると、次の症状が現れます。

線維性骨異形成症が腺を攻撃した場合、結果として生じる症状は次のとおりです。

上記の症状が出た場合は、医師にご相談ください。特に、明らかな理由もなく骨の痛みがあり、在宅治療で改善しない場合はなおさらです。

この運動系障害の原因は確実にはわかっていません。しかし、健康の専門家は、GNAS1遺伝子に変化（突然変異）の関連があると信じています。

この突然変異は胚の受精後に起こるので、それは親から受け継がれません。これは、この遺伝子を持っている人が子孫に異常な遺伝子コピーを渡さないことを意味します。

GNAS1遺伝子はGタンパク質と呼ばれるタンパク質を生成します。この骨障害を持つ人々では、GNAS1遺伝子がこのタンパク質の過剰産生を引き起こします。結果として、これにより、骨芽細胞に関連するサイクリックアデノシン一リン酸（cAMP）分子も増加します。

骨芽細胞は新しい骨形成細胞です。骨芽細胞のレベルが高い場合、破骨細胞（骨破壊細胞）はそれを補おうとします。

これにより、未成熟な骨芽細胞や線維組織を含む骨格前駆細胞に、より多くのスペースが残されます。最終的に、線維組織は成長して、骨のためのスペースであるはずの空のスペースを占有します。

線維性骨異形成症の原因は確実にはわかっていません。これまで、この病気のリスクを高める可能性のあるさまざまな要因も、専門家によってさらに深く研究されています。

重度の線維性異形成は合併症を引き起こす可能性があります。発生する可能性のある線維性骨異形成症の合併症は次のとおりです。

骨折：骨が弱っている部分は、骨が曲がったり折れたりしやすい原因になります。
関節炎（関節炎）：脚や骨盤の骨が変形した場合（形状やサイズが変化した場合）、関節の炎症が発生し、追加の症状を引き起こす可能性があります。
癌：まれですが、この脊椎障害は骨細胞が異常になり、最終的には癌になる可能性があります。このまれな合併症は通常、以前に放射線療法を受けたことがある人に発生します。

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

線維性骨異形成症の診断を確認するために、医師はあなたに一連の医療検査を受けるように頼みます。まず、医師が身体検査を行います。これは、痛みや腫れのある骨を調べることです。

次に、X線画像検査を受けて、変化した可能性のある骨の状態の画像を確認します。

これらの医療検査に加えて、次のような他の検査も推奨されます。

骨スキャン。 放射性物質が血流に注入されます。この材料を多く含む領域は、骨に問題があることを示している可能性があります。
MRI検査とCTスキャン。この医療検査では、骨の変形や骨折の状態を示す3D画像が生成されます。
生検。 この健康診断は、問題のある骨のごく一部を外科的に取り除くことによって行われます。次に、骨をサンプルとして使用して、実験室でその細胞の構造と配置をさらに観察します。