多発性嚢胞腎：原因、症状、治療および雄牛;こんにちは健康

定義

多発性嚢胞腎とは何ですか？

多発性嚢胞腎（PKD）は、遺伝性疾患によって引き起こされる遺伝性疾患です。この状態により、腎臓に多くの嚢胞（ポリ）が成長します。腎臓の嚢胞は液体で満たされていますが、癌性の嚢ではありません。これらの嚢は、サイズの変化により、腎臓の正常な構造を拡大および変化させる可能性があります。

この病気は、常染色体優性多発性嚢胞腎と常染色体劣性多発性嚢胞腎の2種類に分けられます。

一般的に無害である単純な嚢胞性腎疾患とは異なり、この遺伝性疾患は合併症を引き起こす可能性があります。適切に治療されない場合、PKDは慢性腎臓病を引き起こし、時間の経過とともに腎機能を低下させる可能性があります。

この病気はどのくらい一般的ですか？

多発性嚢胞腎はかなり一般的な遺伝性疾患です。 400〜1,000人に1人がこの病気に苦しんでおり、世界中で発生し、すべての人種に影響を及ぼします。

この病気はまた、男性と女性の両方でバランスの取れた方法で発生します。しかし、男性はこの遺伝性疾患のために腎不全を発症するリスクが高くなります。さらに、3回妊娠したこの病気と高血圧の女性も腎不全を発症するリスクがあります。

タイプ

多発性嚢胞腎の種類は何ですか？

多発性嚢胞腎には、患者さんの年齢と家族全体に広がるパターンに基づいて、次の2種類があります。

常染色体優性多発性嚢胞腎

このタイプの病気は、30歳から50歳になるまで症状を示さない可能性があるため、「成人PKD」と呼ばれることがよくあります。最も一般的なタイプとして、常染色体優性は、この病気の両親を持つ子供でよりリスクが高くなります。

常染色体劣性多発性嚢胞腎

常染色体優性多発性嚢胞腎とは対照的に、常染色体劣性は、腎臓と肝臓で嚢胞を成長させる可能性があります。さらに、このタイプの病気は、病気の遺伝子を持っている2人に子供がいるときに発生する可能性があるため、非常にまれです。

したがって、常染色体劣性遺伝は、病気の遺伝子を持つパートナーから来た子供のわずか4分の1で発生します。

徴候と症状

多発性嚢胞腎の兆候と症状は何ですか？

私が住んでいるほとんどの人 多発性嚢胞腎 嚢胞の大きさに依存するため、症状はありません。さらに、年齢要因もこの病気の症状の重症度に影響を与えます。

タイプに基づいて、この病気のいくつかの兆候と症状があります。

常染色体優性多発性嚢胞腎

常染色体優性多発性嚢胞腎は一般に、頭痛と体の裏側と側面の痛みという2つの症状を引き起こします。痛みは人によって異なります。注意すべき他の症状は次のとおりです。

• 尿中の血液（血尿）、
• 高血圧（嚢胞が成長する前に発生する可能性があります）、
• 胃痛、
• 尿路感染症（UTI）、
• 腎臓結石、
• 心臓弁膜症、および
• 腎機能の低下により腎不全を引き起こします。

常染色体劣性多発性嚢胞腎

このタイプのPKDによって引き起こされる症状は、通常、赤ちゃんが生まれる前であっても、赤ちゃんに発生します。この病気の子供はしばしば以下の症状を経験します。

• 子宮内の赤ちゃんの周りの羊水が減少しました。
• 羊水が不足しているため、赤ちゃんの顔の形が異常になっています。
• 腎臓、肝臓、または脾臓の肥大による子供の胃の肥大。
• 頻尿。
• 高血圧。
• 肺の問題。
• 小児期の腎不全。

この遺伝性疾患による腎臓病の重症度はかなり異なります。すぐに治療しないと、乳児の死亡リスクが非常に高くなります。

いつ医者に診てもらうべきですか？

腎臓病の早期診断と治療は、多発性嚢胞腎の重症度を軽減することができます。実際、できるだけ早く治療することで他の病状を防ぐことができます。

上記の兆候や症状のいずれかが発生した場合、または質問がある場合は、すぐに医師に相談してください。その理由は、人それぞれの体の反応が異なるためです。

原因と危険因子

多発性嚢胞腎の原因は何ですか？

遺伝子異常、別名遺伝的欠陥は、この病気の主な原因です。言い換えれば、それは家族で実行される病気です。まれではありますが、遺伝的変異によってこの病気に嚢胞が現れることもあります。

PKDの親戚がいる場合は、この状態にあるか、少なくともそれを引き起こす遺伝子を持っている可能性があります。

一方、PKDの原因となる遺伝子を持っていても病気にならない場合は、 キャリア 。これは、誰かが常染色体劣性型のPKDを取得することを可能にするものです。

何が人をより危険にさらすのですか？

これは遺伝性疾患です。これは、あなたの家族の誰もそれを持っていない場合、あなたはこの病気の可能性がないことを意味します。

診断と治療

この病気はどのように診断されますか？

この病気を診断するために使用される特定のテストがあります。この検査は、あなたが持っている腎臓嚢胞のサイズと数を検出することを目的としています。さらに、健康な腎臓組織の量を分析できるようにテストが実行されます。

PKDを検出するためのいくつかの腎臓検査があります。

画像検査

超音波画像検査は、トランスデューサーと呼ばれる杖のようなデバイスの助けを借りて使用されます。次に、デバイスは体に配置され、音波を放出します。音波は後で体の構造の画像を表示します。

超音波は、医師が腎臓の嚢胞を見ることができるように使用されます。超音波とは別に、CTスキャンとMRIは嚢胞の量を測定し、医師が病気の進行を分析するのを助けるためにも使用されます。

血液検査

場合によっては、多発性嚢胞腎の原因となる異常な遺伝子を分析するために血液検査も行われます。遺伝子検査は非常に費用がかかり、患者の約15％でPKDを検出できないことがあるため、すべての人に推奨されるわけではありません。

ただし、この試験は、次のような特定の要因によってサポートされている場合に非常に効果的です。

• 不確実な画像検査結果の診断があります。
• PKDの家族歴があり、腎臓を寄付したい。
• 負のPKDおよび超音波の病歴がある30歳未満の年齢。

多発性嚢胞腎の治療法は何ですか？

多発性嚢胞腎の患者は完全には回復しません。しかし、投薬と治療は、症状を和らげ、病気の合併症を防ぐことを目的としています。

以下は、患者が経験している症状に基づいて受ける治療オプションの一部です。

鎮痛剤

一般的に、市販の鎮痛剤は腹痛を和らげるのに役立ちます。ただし、使用する鎮痛剤の選択については、最初に医師に相談する必要があります。その理由は、イブプロフェンなどの一部の鎮痛剤は腎臓に損傷を与える可能性があるためです。

さらに、痛みを和らげるために、嚢胞を縮小する手術または手術を行うこともできます。

抗生物質

PKD患者によく見られる症状の1つは、尿路感染症です。したがって、排尿時の痛みなど、UTIの症状が見られる場合は、医師が抗生物質を処方することがあります。

上記の2つの薬とは別に、次のように多発性嚢胞腎の患者が行うことができる他のいくつかの治療オプションがあります。

• 減塩食と血圧の薬で血圧をコントロールします。
• 体から余分な水分を取り除く利尿薬（水の丸薬）。
• 腎不全の段階に入った場合は、透析と腎移植。

合併症

多発性嚢胞腎の合併症は何ですか？

この病気が適切に治療されていない場合、腎臓の健康を悪化させる可能性のあるいくつかの合併症があります。

• 高血圧、
• 慢性腎不全、
• 子癇前症などの妊娠合併症、
• 肝臓の嚢胞の出現、
• 脳動脈瘤の発症、
• 心臓弁の異常、
• 憩室症などの結腸の問題、および
• 体の側面または背面の慢性的な痛み。

防止

多発性嚢胞腎を治療するために自宅で何ができますか？

PKD（ 多発性嚢胞腎 ）予防または治癒することはできません。しかし、腎臓病の状態でも健康的な生活を送ることができます。

次のようにライフスタイルを健康に変えることで、腎臓の健康を維持できるかもしれません。

• 喫煙をやめる。
• あなたの食事療法を見て、栄養士に相談してください。
• 低塩、低タンパク質の食事療法に従ってください。
• アルコール消費を制限します。
• 定期的に、少なくとも1日30分運動してください。
• あなたの医者からの医学的アドバイスに従ってください。

特定の質問や条件がある場合は、医師に相談して最善の解決策を理解してください。