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希少疾患のカテゴリーに分類される何百もの病気があります。一般に、発見された症例数が人口2,000人に1人未満の場合、新しい病気はまれであると見なされます。バッテン病は非常にまれな病気に分類されます。この状態は、米国の10万人に約2〜4人に発生すると報告されています。
これまで、インドネシアのバッテン病の症例数に関する詳細な報告はありませんでした。ただし、バッテン病について知っておくべきことはすべてここにあります。
バッテン病とは何ですか？
バッテン病は、体の運動系を攻撃する神経系の致命的な先天性障害です。症状は通常、小児期に始まります。この状態は、Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病または若年性CLN3としても知られています。
バッテン病は、神経セロイドリポフシノース（NCL）と呼ばれる一群の障害の最も一般的な形態です。 NCLは、遺伝子変異による脳の神経細胞やその他の体組織における特定の脂肪性および顆粒状物質の異常な蓄積を特徴としています。簡単に言えば、子供の体の特定の遺伝子変異は、有毒廃棄物を取り除く体の細胞の能力を妨げる可能性があります。これは、脳の特定の領域の収縮を引き起こし、さまざまな神経学的および身体的症状を引き起こす可能性があります。
バッテン病は、子供から大人まで、早死の原因の1つです。この病気は、北欧またはスカンジナビア系の人々に最も一般的に見られます。
バッテン病の原因は何ですか？
バッテン病は常染色体劣性疾患です。つまり、この病気を引き起こす遺伝子変異は、親から子へと受け継がれる可能性があります。両方とも病気の原因となる遺伝子変異を持っている両親から生まれた子供は、25％の確率で病気を発症します。
この病気は1903年にフレデリクバッテン博士によって最初に認識され、NCLを引き起こす最初の遺伝子が特定されたのは1995年まででした。それ以来、13の異なる遺伝子の400以上の突然変異が、さまざまな形態のNCL疾患を引き起こすことがわかっています。
私たちの細胞には、染色体に沿って並んだ何千もの遺伝子が含まれています。人間の細胞には23対の染色体があり、合計46対です。ほとんどの遺伝子は、少なくとも1つのタンパク質の産生を制御します。これらのタンパク質にはさまざまな機能があり、分子の化学反応を加速するように作用する酵素が含まれています。 NCLは異常な遺伝子変異によって引き起こされます。その結果、細胞は必要なタンパク質を生成するために適切に機能せず、この病気に関連する症状の発症につながります。
バッテン病の症状は何ですか？
バッテン病の症状は、進行性のニューロンの衰退を特徴とし、通常、5歳から15歳の間に明らかになります。症状は通常、急速に発生する視力喪失から始まります。この病気を発症する子供や青年は、10歳までに完全な失明を経験することがよくあります。
この病気を患っている子供たちはまた、会話とコミュニケーション、認知機能の低下、行動の変化、運動障害の問題を経験します。彼らはしばしば歩行が困難であり、バランスを取るのが難しいために簡単に転倒したり、不安定に立ったりします。頻繁な行動や性格の変化には、気分障害、不安神経症、精神病症状（大声で笑ったり、理由もなく大声で叫んだりするなど）、幻覚などがあります。吃音などの言語障害もこの病気の兆候として発生する可能性があります。
一部の子供では、初期症状は、一時的な（再発性）発作と以前に獲得した身体的および精神的能力の喪失を特徴とする場合があります。これは、子供が発達上の挫折を経験することを意味します。年齢とともに、子供の発作は悪化し、認知症の兆候が明らかになり、パーキンソン病と同様の運動障害が高齢者に発症します。 10代後半から20代前半の成人期に一般的に見られるその他の症状には、手足の衰弱や麻痺を引き起こす筋肉のけいれんや筋肉のけいれん、不眠症などがあります。
ほとんどの場合、この病気の精神的および神経的悪化により、ベッドに横たわっている人は無力になり、簡単にコミュニケーションをとることができなくなります。最終的に、この状態は、20代から30代の生命を脅かす合併症につながる可能性があります。この状態を引き起こす遺伝子変異は大きく異なるため、バッテン病の症状も人によって大きく異なります。
バッテン病の治療法はありますか？
現在、バッテン病を治療するために利用できる治療法はありません。しかし、この状態は、子供とその家族の生活の質を維持するのに役立つ特別な治療法で管理することができます。
米国食品医薬品局であるFDAは、3歳以上の子供たちの歩行能力の喪失を遅らせる治療法としてアルファセリポナーゼを承認しました。発作は、抗てんかん薬で緩和または制御できる場合があり、その他の医学的問題の症状は、発生したときの状態に応じて管理できます。理学療法は、患者ができるだけ長く身体機能を維持するのにも役立ちます。
いくつかの報告では、ビタミンCとE、およびビタミンAの少ない食事を摂取することで、この病気の進行を遅らせることができることがわかっています。しかし、治療はこの病気の致命的な結果を防ぐことはできません。世界中の研究者たちは、バッテン病の効果的な治療法を今なお探しています。
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