クラインフェルター症候群：症状、原因、治療

妊娠中に発生する可能性のあるまれな染色体異常があり、その1つがクラインフェルター症候群です。遺伝性および希少疾患から引用すると、新生児の1000人に1人が過剰なX染色体を持っていると推定されています。過剰なX染色体は、説明とともにクラインフェルター症候群を引き起こします。

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クラインフェルター症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群は、X染色体の余分なコピーを持って男の子が生まれたときに発生する遺伝性疾患です。

これらの染色体異常の1つは男児に影響を及ぼし、成人になるまで診断されないことがよくあります。

この症候群は睾丸の成長に影響を与える可能性があります。

その結果、睾丸は通常のサイズよりも小さくなります。その結果、子供のテストステロン産生は低くなります。

この症候群はまた引き起こすことができます：

• 筋肉量の減少。
• 体と顔の毛の減少。
• 乳房組織の肥大（女性化乳房）

この症候群の影響はさまざまであり、すべての人が同じ兆候や症状を持っているわけではありません。

クラインフェルター症候群のほとんどの男の子は、精子をほとんどまたはまったく生成しません。

しかし、成人期には、この症候群の子供は特定の生殖手順の助けを借りて父親のままでいることができます。

クラインフェルター症候群の特徴は何ですか？

NHSから引用された、子供の成長段階に応じて分けられるクラインフェルター症候群のいくつかの兆候と特徴があります。

乳児のクラインフェルター症候群：

• 弱い筋肉
• 遅い運動発達（座っている、這う、歩く）
• 話すのが遅すぎる
• 精巣は陰嚢に降りていません

10代の少年におけるクラインフェルター症候群の特徴：

• 平均的な体よりも背が高い
• 長い脚
• 短い体
• 他の子供よりも大きなお尻
• 男の子は思春期が遅くなります
• 筋肉と髪の毛の量が少ない
• 硬い睾丸の状態
• 睾丸と陰茎の小さいサイズ
• 疲れやすい
• 感情を表現するのが難しい
• 読み取り、書き込み、スペル、およびカウントに関する問題

成人男性のクラインフェルター症候群：

• 精子数が少なく、精子がない場合でも。
• 小さな睾丸と陰茎
• 性的興奮が少ない
• 体は彼の年齢より背が高い
• 低骨密度（骨粗鬆症）
• 顔と体毛の減少
• 拡大した乳房組織（女性化乳房）
• おなかの脂肪が増える

テストステロンホルモンの産生が低下しているため、精巣が小さく、陰嚢に下がらない状態。

上記の特徴や特定の症状がある場合は、すぐに医師に相談してください。

クラインフェルター症候群の原因は何ですか？

メイヨークリニックから引用すると、クラインフェルター症候群の原因は性染色体の欠陥です。

正常な女性の染色体パターンは46、XXです。普通の男性は46、XYのパターンを持っていますが。

この症候群では、47、XXYのパターンがあります。この余分なX染色体は、子宮から思春期までの胎児の性的発達を妨げます。

より具体的には、この症候群は以下によって引き起こされる可能性があります：

• 各セル（XXY）のX染色体の1つの追加コピー。これが最も一般的な原因です。
• 一部の細胞（クラインフェルターモザイク症候群）に余分なX染色体があり、症状が少ない。
• X染色体の複数の余分なコピー。この状態はまれであり、深刻な状態を引き起こします。

X染色体上の遺伝子の余分なコピーは、性的発達と男性の生殖能力を妨げる可能性があります。

この症候群によって引き起こされる多くの合併症は、テストステロンレベルの低下（性腺機能低下症）に関連しています。

テストステロン補充療法は、特に思春期の早い段階で治療を開始する場合に、特定の健康問題のリスクを減らすことができます。

クラインフェルター症候群を発症する子供のリスクを高めるものは何ですか？

この症候群は、ランダムに発生する遺伝的要因が原因で発生します。

クラインフェルター症候群で生まれた子供のリスクは、両親が何をしても増加しません。

トリガー要因は明確にはわかっていませんが、高齢で妊娠した女性は、この状態の子供を出産するリスクがあります。

クラインフェルター症候群の合併症は何ですか？

場合によっては、クラインフェルター症候群の重症度が次のような合併症を引き起こす可能性があります。

• 不安障害
• うつ病。
• 社会的、感情的、行動的問題
• 性機能の問題
• 骨粗鬆症
• 心臓病
• 乳がん
• 肺疾患
• 2型糖尿病
• 高血圧
• コレステロール
• 高トリグリセリド（高脂血症）
• 自己免疫疾患（狼瘡および関節リウマチ）
• 口腔および歯の問題
• 自閉症スペクトラム障害

上記の合併症は、テストステロンの低下が原因です。

あなたは特定の健康問題のリスクを減らすためにテストステロン補充療法を受けることができます。

思春期の初めに治療を開始したほうがよいでしょう。

クラインフェルター症候群の検査は何ですか？

医師は、正常に発達していない子供の身体検査に基づいて診断を下します。

染色体分析（核型）は、口から細胞サンプルを採取して染色体の数と種類を決定することによって実行されます。

ただし、クラインフェルター症候群は子供が生まれる前に診断することができます。

この症候群は、母親が胎児細胞をチェックする手順を受けた妊娠中に検出することができます。

これらの染色体異常は、非侵襲的な出生前スクリーニング血液検査によって検出することができます。

この検査は、胎児の染色体異常を検出することです。

これらの障害は、ダウン症、トリソミー、クラインフェルター症候群を引き起こす可能性があります。

彼がインポテンスまたは不妊症のために医者に行ったとき、時々、この状態は成人として診断されることができます。

血液検査では、テストステロンのレベルが低く、卵胞刺激ホルモン（FSH）などの他のホルモンのレベルが高いことが示されます。

クラインフェルター症候群の治療法は何ですか？

基本的に、この症候群の治療法はありません。

ただし、治療はその重症度を軽減する方法として使用できます。

最も一般的な治療法は、ホルモンのテストステロンを増加させるための薬の投与です。

テストステロンホルモン療法

NHSから引用されたこの手順では、ホルモンのテストステロンを含む薬を使用します。

成人男性に注射される錠剤、カプセル、液体など、さまざまな形の薬が投与されます。

この治療法は、少年が思春期を過ぎた後に行うことができます。

医師は以下から判断します：

• 声の変化の発達
• 顔や体の部分の髪
• 筋肉量の増加
• 体脂肪の減少
• エネルギーの増加。

親は、小児内分泌学の専門分野を持つ小児科医に相談する必要があります。

トークセラピー

クラインフェルター症候群の子供はしばしば言葉の遅れを経験します。お子様のコミュニケーションスキルを向上させるための治療は、病院や診療所でのトークセラピーです。

理学療法

ホルモンテストステロンの供給不足は、男の子が適切に筋肉を形成するのを妨げます。

理学療法は、クラインフェルター症候群の男児の筋力を高め、高める働きをします。

身体協調療法

この染色体異常のある子供は、体の協調が損なわれています。一部の子供はまた、運動障害を経験します。

これは、子供の細かい運動協調性と全体的な運動協調性の発達障害の一形態です。

この状態は、脳が体を動かすための信号を処理することを困難にする神経の障害によって引き起こされます。

乳房組織の除去

テストステロンホルモンが低いと、この症候群の男児は顕著な乳房腺を持ちます。

通常、医師は余分な乳房組織を取り除くために乳房縮小手術を行います。

不妊治療

この症候群の男性はしばしば精子の問題を経験するため、不妊治療が行われます。

クラインフェルター症候群の成人男性が子供を産みたい場合、彼は人工授精に導かれます。

これは、ドナー精子または卵細胞質内精子注入法（ICSI）を使用した受精のプロセスです。

ICSIは、放出された精子を使用して実験室で卵子を受精させる手順です。

クラインフェルター症候群を予防する方法は？

この症候群は染色体異常が原因で発生するため、予防することはできません。

あなたの子供がこの症候群を持っているならば、注意すべきいくつかの事柄があります、すなわち：

• 刺激を防ぐために、毎回同じ皮膚にテストステロン注射をすることは避けてください。
• テストステロン注射を使用した後に赤い斑点がある場合は、医師に連絡してください。
• 子供の性的発達と機能について懸念がある場合は、内分泌専門医に確認してください。
• お子さんの乳房にしこりがあるかどうかを外科医に確認してください。
• お子さんの背中、腰、手首、または肋骨に突然の骨の痛みがある場合は、医師に連絡してください。

これはまれな病気です。詳細については医師にお問い合わせください。