家族の遺伝性不眠症の原因：致死性家族性不眠症（FFI）

不眠症の原因は、仕事のストレスや日中のコーヒーの飲み過ぎにあると思われるかもしれません。しかし、ライフスタイルや睡眠パターンを改善したにもかかわらず、それでも眠りにつくのが難しい場合は、不眠症からの降下がある可能性があります。医学の世界では、不眠症の減少の状態は致死性家族性不眠症と呼ばれています。このタイプの睡眠障害は非常に危険であり、死を引き起こす可能性があります。おっと！

致死性家族性不眠症、不眠症の原因は家族で実行されます

夜寝始めるのが難しい、および/または一晩中眠り続けることが難しいと感じる人は、不眠症であると言われます。これらの睡眠障害は出入りする可能性があり、エピソードが続く時間と問題が発生する頻度も異なります。急性不眠症は1泊から数週間続くことがありますが、慢性不眠症は1週間以内に少なくとも3泊再発し、1か月以上続きます。

不眠症は、あなたが朝目覚めるのに必要な質の高い睡眠をとることができず、リフレッシュして元気になります。

名前が示すように、致死性家族性不眠症（FFI）は遺伝的な夜間睡眠障害であり、家系図で世代から世代へと受け継がれています。

何が原因ですか？

致死性家族性不眠症（FFI）は、脳内の神経細胞を攻撃するプリオン病です。プリオン病グループに属する他のいくつかの病気は、クールー病と狂牛病、別名クロイツフェルト・ヤコブ病です。 疾患。

FFIは、最もまれなプリオン病の1つと見なされています。世界でこの病気と診断されたのはわずか40家族です。通常、FFIは、プリオン病の病歴がある以前の家族から受け継がれています。片方または両方の親がFFIを引き起こす遺伝子に突然変異を持っている場合、子供は同じ状態を継承する可能性が50パーセントあります。

科学者が観察できる限り、家族の遺伝性不眠症の原因は、脳の視床に損傷を与えるPRNP遺伝子（プリオンタンパク質）の突然変異である可能性が最も高いです。視床は、睡眠パターン、体温、感情表現など、あらゆる種類のものに責任があります。プリオン感染による視床の損傷は徐々に起こり、視床は神経細胞を失います。

なぜそれは死に至ったのですか？

ヘルスラインからの報告によると、FFIは症状を経験してから1年から2年で死に至る可能性があります。ただし、タイムラインは、体の状態や経験した症状の重症度によって人によって異なります。

上で説明したように、視床への損傷は脳の働きを妨害します。そのため、プリオン病の症状は、激しい発汗、震え、話すのが難しい、便秘からインポテンスや認知症に至るまで、非常に多様である可能性があります。ただし、主な症状は睡眠不足、別名不眠症です。

FFIの人は、徐波睡眠と呼ばれる深い睡眠段階に入ることができません。これは、毒素や脳脊髄液を洗い流すことによって脳を回復させるのに役立ちます。有毒な液体の蓄積は、徐々にさらなる脳の損傷を引き起こします。

FFIの患者は、完全に眠ったり目覚めたりしない状態に常に閉じ込められています。 FFIを患っている人にとっては、どんなに一生懸命眠ろうとしても、それは起こりません。慢性的な睡眠不足は、極度の倦怠感、認知症、そして最終的には死にまで進行します。

FFI病の症状は何ですか？

この病気は32〜62歳の人に発生する傾向があり、その年齢範囲よりも若い人や年配の人にはめったに発生しません。

家族性不眠症の致死性症状は人によって異なり、初期症状と進行期症状の2つに分けられます。

初期の家族性不眠症の致命的な症状は次のとおりです。

• 眠りにくいです。
• 一晩中眠りにつくのは難しく、いつも目を覚まします。
• 頻繁なけいれんまたは筋肉のけいれんの経験。
• 多くの場合、筋肉のこわばりを経験します。
• 多くの場合、蹴ったり叩いたりするなど、睡眠中に落ち着きなく動きます（よく眠れません）。
• 食欲減少。
• 多くの場合、物事（認知症の症状）を忘れたり、覚えるのが困難です。

一方、進行性家族性不眠症の致命的な症状は次のとおりです。

• 眠れません。
• 認知機能と精神機能が低下します。
• 協調性の喪失または運動失調（体の動きを制御できない）。
• 過度の発汗。
• 血圧と心拍数が上昇します。
• 食欲不振による体重減少。
• 話すのが難しい、飲み込むのも難しい。
• 熱。

この病気はどのように診断されますか？

FFIはまれな遺伝性疾患です。あなたの家族の誰もその歴史を持っていないなら、あなたは心配する必要はありません。

ただし、上記の症状、特に長時間の睡眠障害が発生した場合は、すぐに医師に相談してください。個人および家族の病歴について質問し、基本的な身体検査を行った後、医師は脳機能をスキャンするためにPETスキャンを受けることを勧めます。

睡眠時無呼吸など、長期的な不眠症を引き起こす可能性のある病気はたくさんあるため、高度な遺伝子検査は医師が診断を下すのにも役立ちます。

この病気はどのように治療されますか？

この病気の治療法はありません。ただし、効果的な治療は症状の管理と軽減に役立ちます。たとえば、鎮静剤や睡眠薬をしばらく処方して、よく眠れるようにします。

さらに、抗生物質ドキシサイクリンの処方は、プリオン感染のリスクが高い人やPRNP遺伝子変異のある家族がいる人にFFIが発生するのを防ぐための予防策として使用できます。

最も重要なことは、定期的な運動、健康的な食事、ストレスの管理、可能な限り十分な睡眠など、常に健康的なライフスタイルを採用することです。病気のリスクを検出し、悪化する前に治療できるように、常に定期的に健康状態をチェックすることを忘れないでください。