目次:
- 定義
- クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）とは何ですか？
- この状態はどのくらい一般的ですか？
- 兆候と症状
- クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）の兆候と症状は何ですか？
- いつ医者に診てもらうか
- 原因
- クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）の原因は何ですか？
- 危険因子
- クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）を発症するリスクを高めるものは何ですか？
- 診断と治療
- この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
- クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）の治療法の選択肢は何ですか？
バツ
定義
クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）とは何ですか？
クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、赤ちゃんの頭蓋骨の形の異常を特徴とする先天性欠損症の一種です。
クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、頭蓋骨が時期尚早に融合することによって引き起こされる先天性先天性欠損症または障害です。
頭蓋骨を結合するプロセスが速すぎると、頭蓋骨が正常に成長しにくくなり、出生時の赤ちゃんの頭と顔の形に影響を与えます。
基本的に、頭蓋骨は完全な骨格ではなく、7つの異なる骨プレートの組み合わせです。それらは、縫合糸と呼ばれる柔軟なネットワークによって相互に接続されています。
縫合糸は、結合組織のおかげで互いに接続されている頭蓋骨の関節です。通常、頭蓋骨は、子宮内で赤ちゃんの脳の体積が増加するにつれてゆっくりと成長する可能性があります。
時間が経つにつれて、縫合糸は硬化し、最終的には7つの骨プレートを完全な頭蓋骨に結合するように近づきます。
1つまたは複数の縫合組織が必要以上に速く閉じると、赤ちゃんの脳は最大限に発達できなくなります。
これは、融合した頭蓋骨によって脳の発達が妨げられているためです。複数の縫合糸が関与している場合、それは「複雑な頭蓋骨癒合症」として知られています。
クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、頭蓋骨癒合症症候群の最も一般的なタイプです。
縫合とは別に、顔の骨もより速く結合する可能性があるため、頬骨と上顎は完全には発達していません。
この状態では、目の周りの骨が広くなり、深く見え、目が突き出ているように見えます。
この症候群は、頭蓋骨の形と顔のフレームが変形する原因になります。クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、赤ちゃんの年齢の最初の数か月で現れ始め、2〜3歳まで発症し続ける可能性のある状態です。
この状態はどのくらい一般的ですか？
クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、遺伝的に遺伝する可能性のあるまれな先天性障害または欠陥です。
実際、ゴーシェ病の正確な症例数は不明です。しかし、米国国立医学図書館によると、クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、1600万人に1人の新生児に影響を与える可能性があります。
兆候と症状
クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）の兆候と症状は何ですか？
クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、先天性の先天性欠損症または障害であり、子供ごとに異なる症状を引き起こす可能性があります。
しかし、一般的に、最も起こりそうなクルーゾン症候群またはクルーゾン症候群のさまざまな兆候と症状は次のとおりです。
- 珍しい顔の形
- 呼吸困難を引き起こす可能性のある浅い中央の顔
- 高い額
- 目を大きく突き出して
- 眼腔が二重になり、視覚障害を引き起こします
- 寄り目（斜視）
- 鼻は小さなくちばしのようなものです
- 歯の問題
- 耳介低位
- 外耳道が狭い可能性があるために聴力が低下する
クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群で生まれた赤ちゃんの中には、口唇裂や口蓋裂などのあまり一般的ではない症状を経験する人もいます。
頭蓋骨の不均衡な形状は、後年の頭痛や心理的問題の長期化につながる可能性があります。
実際、クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群の子供たちの中には、発達上の問題を抱えている人もいます。
ただし、クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群で生まれた子供は通常、正常な認知知能を持っているため、親としてのあなたは心配する必要はありません。
いつ医者に診てもらうか
クルーゾン症候群またはクルーゾン症候群は、さまざまな重症度の症状を引き起こす可能性のある先天性障害です。
上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。
赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。
原因
クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）の原因は何ですか？
クルーゾン症候群は、遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされる状態です。 Great Ormond Street Hospital for Childrenによると、クルーゾン症候群に関与する遺伝子はFGFR2（線維芽細胞成長因子受容体2）とFGFR3です。
これらの遺伝子は、身体機能の調節に機能するタンパク質を作るためのメッセージを運びます。生成されたタンパク質は、未熟な胎児の体の細胞の信号を運ぶのに役立ち、子宮内での発達中に骨細胞になることができます。
遺伝子変異は、特定のタンパク質が持つあらゆる機能に影響を与える可能性があります。赤ちゃんが子宮内で発育すると、FGFR2およびFGFR3タンパク質が骨細胞に信号を送り、形成を開始します。
FGFR2遺伝子の変異または変化は、過剰なタンパク質をもたらすと考えられています。その結果、この過剰な遺伝子変異により、赤ちゃんの頭蓋骨が急速に融合する可能性があります。
クルーゾン症候群で生まれた赤ちゃんの遺伝子の突然変異や変化の症例は、親から子へと受け継がれる可能性があります。ただし、場合によっては、これらの先天性欠損症または異常も突然発症する可能性があります。
ただし、この先天性障害が遺伝する場合、親は常染色体優性遺伝形式で子供に受け継ぐことができます。
これは、片方の親がクルーゾン症候群にかかっている場合、あなたの子供たちのそれぞれがその状態を継承する可能性が50パーセントあることを意味します。
言い換えれば、赤ちゃんは、クルーゾン症候群を発症するために、片方の親から突然変異した遺伝子の1つのコピーを継承するだけで済みます。
一方、クルーゾン症候群の子供たちの約25-50％では、遺伝子変異が自然発生的に発生します。
これは、この状態になるために、赤ちゃんがクルーゾン症候群の病歴のある親に生まれる必要がないことを意味します。
危険因子
クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）を発症するリスクを高めるものは何ですか？
赤ちゃんがクルーゾン症候群またはクルーゾン症候群を発症するリスクは、この先天性障害を持っている親から生まれたときに増加します。
あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。
診断と治療
提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。
この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
クルーゾン症候群で生まれた赤ちゃんは、出生時の身体検査で簡単に確認できるため、通常、特別な診断テストは必要ありません。
子供が成長するにつれて、X線やX線、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査が行われる場合があります。
これらの検査は、治療中および治療後の子供の頭蓋骨の成長を監視するのに役立ちます。
さらに、この検査は、クルーゾン症候群による発症の可能性を排除しない水頭症の可能性を医師が診断するのにも役立ちます。
赤ちゃんの状態に応じて必要に応じて、医師は遺伝子検査を勧めることがあります。遺伝子検査は、特に後で妊娠する予定がある場合に、遺伝子の突然変異や変化の可能性を見つけることを目的としています。
それだけでなく、子供たちは聴覚機能と視覚機能に関連する検査を定期的に行うようにアドバイスされるかもしれません。
クルーゾン症候群（クルーゾン症候群）の治療法の選択肢は何ですか？
クルーゾン症候群の症例は、体のさまざまな部分に影響を与えるリスクがあります。そのため、先天性欠損症や異常に関連する治療は、それぞれの分野の専門家である医師が行う必要があります。
これらの先天性障害の治療には、頭蓋顔面の専門家または新生児の顔面および頭蓋骨の障害の治療を専門とする医師が関与する場合があります。
より重症の場合、医師は出生の早い段階で手術を行い、縫合糸を開いて脳に成長の余地を与えることがあります。
さらに、顔の中心の損傷を修復するために、手術を再度行うことができます。
子供の眼窩を修復して、まぶたを完全に閉じることができるように、目を頭蓋骨の内側に適切に配置することもできます。
次の操作も実行できます。
- 頭蓋骨内の圧力を軽減します
- 口唇裂の修復
- 間違った顎を修正する
- 曲がった歯をまっすぐにする
さらに、聴覚に問題のある子供は、補聴器を装着して音を増幅することができます。この状態の子供はまた、言語療法と言語療法を必要とするかもしれません。
外科的治療に加えて、クルーゾン症候群の子供とその家族は、支援のために遺伝カウンセリングを求めることができます。これらの治療法は、遺伝的状態の心理的影響を打ち消すのに役立つことがよくあります。
頭蓋骨が小児期および青年期に成長し続ける場合は、頭蓋骨と顔の形状を修正するためにさらに手術を行うことがあります。
ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。
Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。
