目次:
- 定義
- 脆弱X症候群とは何ですか？
- この状態はどのくらい一般的ですか？
- 兆候と症状
- 脆弱X症候群の兆候と症状は何ですか？
- 成長および発達障害
- 行動障害
- 身体的異常
- いつ医者に診てもらうか
- 原因
- 脆弱X症候群の原因は何ですか？
- 危険因子
- 脆弱X症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
- 診断と治療
- この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
- 脆弱X症候群の治療法の選択肢は何ですか？
バツ
定義
脆弱X症候群とは何ですか？
脆弱X症候群または脆弱X症候群は、発達上の問題や認知障害または知的障害を引き起こす遺伝性の遺伝性疾患です。
脆弱X症候群または脆弱X症候群は、マーティンベル症候群としても知られる遺伝性疾患です。 脆弱X症候群の乳児および子供は、一般に、24か月または2歳までに言語発達の遅れを経験します。
脆弱X症候群はまた、子供たちに不安障害や衝動的な行動や落ち着きのなさなどの多動性行動を経験させます。
実際、この症候群の子供は 注意欠陥障害 （追加）これにより、特定のタスクやアクティビティに集中することが困難になります。
脆弱X症候群の子供たちの中には、発話やコミュニケーションのスキルや社会的相互作用に影響を与える自閉症（自閉症スペクトラム障害）を持っている人がいます。
脆弱X症候群または脆弱X症候群は、一生続く遺伝性の遺伝性疾患です。
この状態はどのくらい一般的ですか？
脆弱X症候群または脆弱X症候群はまれな遺伝的状態です。この病気の正確な症例数は不明です。
しかし、米国国立医学図書館によると、この症候群は男児4,000人に1人、女児8,000人に1人に発症します。
この症候群の子供は成人期まで生きることができます。実際、赤ちゃんが定期的にリハビリテーション療法を受けている場合は、特別な監督の下で簡単な活動を行うこともできます。
脆弱X症候群についてさらに質問がある場合は、医師に直接相談してください。
兆候と症状
脆弱X症候群の兆候と症状は何ですか？
米国疾病予防管理センター（CDC）に基づくと、脆弱X症候群または脆弱X症候群の兆候と症状は次のとおりです。
- 発達の遅れ。たとえば、赤ちゃんが座ることができるとき、赤ちゃんが歩くことができるとき、赤ちゃんが仲間より長く立つことができるとき。
- 学習の難しさ。
- 社会的および行動上の問題。たとえば、赤ちゃんがアイコンタクトをとらない、落ち着きがない、集中力が低下する、考えずに行動したり話したりする、異常に活動しているように見えるなど。
脆弱X症候群または脆弱X症候群は、乳児期から子供が成長するにつれて、目に見える兆候を伴う先天性障害です。
より詳細には、脆弱X症候群のさまざまな症状があります。
成長および発達障害
脆弱X症候群の子供は通常、同年代の他の子供よりも遅く話し、吃音を起こす傾向があります。
知性に関しては、平均的な子供は、IQが正常よりも低い精神遅滞を持っており、思考パターンの発達が損なわれています。
さらに、子供たちは記憶の問題も経験する可能性があるため、新しい情報を把握するのが難しいことがよくあります。
たとえば、子供は人の顔や名前を認識したり、物の名前に言及したりするのが難しいことがよくあります。
行動障害
脆弱X症候群の子供は、かなり典型的な行動を示します。子供は、対話者と目や物理的な接触を避ける傾向があります。
脆弱X症候群の症状も示すことができます 注意欠陥多動性障害 （ADHD）、焦点が合わない、多動になるなど。
非常にユニークなもう1つの行動は、子供が手をたたくように動きを繰り返すなど、繰り返し動きを続けることが多いことです。
さらに、子供は通常、衝動的な行動を経験し、話すときに吃音を起こし、睡眠困難、鬱病、および発作を経験するように見えます。
身体的異常
以下の典型的な症状のいくつかは、脆弱X症候群に見られます。
- 大きな耳
- 大きな額
- あごが突き出ている
- 長い顔
- 口蓋は高く、湾曲しています
- 筋緊張低下（筋緊張低下）
- 男の子の大きな睾丸（特に思春期後）
- 扁平足
いつ医者に診てもらうか
脆弱X症候群または脆弱X症候群は、新生児の先天性欠損症であり、すぐに治療する必要があります。上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。
赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。
原因
脆弱X症候群の原因は何ですか？
脆弱X症候群または脆弱X症候群は、胎児がまだ子宮内で発達しているときに始まる遺伝性疾患です。
脆弱X症候群の原因は、X染色体上のFMR1遺伝子の変化または欠陥によるものです。
X染色体は性染色体の一種で、もう1つはY染色体と呼ばれます。女の子には2つのX染色体があり、男の子には1つのX染色体と1つのY染色体があります。
通常、FMR1遺伝子はと呼ばれるタンパク質を作る責任があります 脆弱X精神遅滞1タンパク質 （FMRP）。
このFMRPタンパク質は、神経系の働きと脳の発達をサポートする役割を果たします。さらに、このタンパク質は、他のタンパク質の生成を加速するのに役立つだけでなく、シナプスの発達にも役割を果たします。
シナプスは、ある神経細胞と別の神経細胞の間の導管または合流点です。そのため、シナプスの機能は神経インパルス（神経間のメッセージ）を伝達するために非常に重要です。
ただし、脆弱X症候群の子供はFMRPタンパク質を産生できません。その結果、FMRPタンパク質の欠如が脆弱X症候群の症状を引き起こす原因となっています。
これは遺伝的に先天性の病気であるため、両親から遺伝子誘導体を入手すると、子供はこの障害を経験する可能性があります。
危険因子
脆弱X症候群を発症するリスクを高めるものは何ですか？
脆弱X症候群を発症するリスクは通常、男性の性別の子供で高くなります。
一方、女の子もこの状態のリスクがありますが、女の子が引き起こす症状は通常軽度です。
あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。
実際に持っていなくても、脆弱X症候群の突然変異の保因者（保因者）は、他のさまざまな病状を発症するリスクを高める可能性があります。
脆弱X症候群の保因者（保因者）である少女は、成人期として早発閉経のリスクがあります。
一方、保因者（キャリア）である男児は、脆弱X随伴振戦症候群（FXTAS）を経験するリスクが高くなります。
子供に震えの症状がある場合、FXTASは状態を悪化させる可能性があります。それだけでなく、FXTASは子供たちの歩行やバランスの維持を困難にする可能性もあります。
FXTAS状態の男児も、後で認知症を発症するリスクが高くなります。
そのため、正しい診断と治療を受けるためには、すぐに医師に子供の状態をチェックしてもらうことが重要です。
診断と治療
提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。
この状態を診断するための通常のテストは何ですか？
子供が発育遅延または他の兆候の症状を持っている場合、医師は脆弱X症候群の診断を下すことができます。
脆弱X症候群の他の症状には、通常よりも多い頭囲とわずかに異なる顔の形が含まれます。
医師は通常、この先天性遺伝性疾患を経験している家族がいる場合、その可能性を見つけるために新生児の検査を依頼します。
男の子は平均して35ヶ月から37ヶ月の間に症候群と診断されました。少女は平均して40ヶ月頃にこの症候群と診断されます。
脆弱X症候群の診断は、血液サンプルの採取を伴うDNA検査によって行うことができます。これはFMR1DNA検査と呼ばれます。
この検査の目的は、脆弱X症候群に関連する障害を引き起こす可能性のあるFMR1遺伝子に変化があるかどうかを調べることです。
DNA検査の結果が出た後、医師は子供に他の検査を受けて、彼が経験している脆弱X症候群の重症度を判断するようにアドバイスすることがあります。
脆弱X症候群の治療法の選択肢は何ですか？
これまで、脆弱X症候群を治療できる治療法は見つかっていません。
これは、脆弱X症候群が遺伝的要因によって引き起こされ、赤ちゃんがまだ子宮内にいたために異常が形成され始めたためです。
脆弱X症候群の子供たちの成長と発達をサポートするための治療には、言語学習療法、歩行療法、および他者と相互作用する能力の実践が含まれます。
この症候群の子供たちの治療には、通常、教師、セラピスト、医師から、あなたの子供を取り巻く家族への支援と支援が含まれます。
さらに、薬物の投与は、行動障害など、子供が経験する問題を制御するのにも役立ちます。
