ハーレークイン魚鱗癬：症状、原因、治療および雄牛;こんにちは健康

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定義

ハーレークイン魚鱗癬とは何ですか？

ハーレークイン魚鱗癬は、新生児の皮膚の重度の先天性異常または欠陥です。ハーレークイン魚鱗癬は、ハーレークイン赤ちゃん症候群または先天性魚鱗癬としても知られるまれな先天性欠損症です。

ハーレークイン魚鱗癬という名前自体は、ダイヤモンドのようなパッチモチーフを持つ典型的なハーレークインピエロの衣装に由来しています。その動機は、この障害のある赤ちゃんの肌の質感と同じです。

赤ちゃんが生まれると、赤ちゃんの体全体に黄色がかった茶色がかった厚い皮膚のシートができ、赤ちゃんの動きが制限されます。

さらに、硬い皮膚が引き裂かれ、赤みがかった深い皮膚の隙間が形成され、真皮（皮膚の内層）が現れます。

そのため、この先天性皮膚疾患の赤ちゃんは、非常に硬く、厚く、ひびが入ったように見える皮膚で覆われた体で生まれます。

ハーレークイン魚鱗癬は、赤ちゃんのまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与える可能性のある皮膚障害です。

実際、このかなりまれな状態は、赤ちゃんの腕や脚の動きを制限する可能性もあります。

赤ちゃんの体のこの制限された動きは、食事の困難、呼吸困難、および呼吸不全を引き起こす可能性があります。

ハーレクインピエロコスチュームモチーフ、ハーレクイン魚鱗癬の症状

この状態はどのくらい一般的ですか？

ハーレークイン魚鱗癬は、新生児の皮膚に見られるまれな先天性欠損症です。米国国立医学図書館からの引用によると、この状態の症例数は確実にはわかっていません。

30万人に1人の新生児がこのまれな皮膚障害を持っていると推定されているのはまさにそれです。

まれではありますが、ハーレークイン魚鱗癬は非常に危険で致命的な皮膚障害です。これは、異常な皮膚状態のために赤ちゃんが経験する重度の炎症と呼吸の問題によって引き起こされます。

呼吸の問題は、角質増殖と骨の形の変形による胸部の動きの制限によって引き起こされます。

さらに、ハーレークイン魚鱗癬を患っている赤ちゃんは、一般的に母乳育児が困難であり、脱水症や低血糖症を引き起こします。

問題のある皮膚の状態により、皮膚からより多くの水分が放出され、脱水症状が悪化します。

低血糖症、重度の脱水症、電解質障害、腎臓の問題、および皮膚感染症は、この病気の乳児の高い死亡率の原因です。

これらの症例でうまく治療された赤ちゃんは、一般的に多くの集中治療と網膜治療を受けています。しかし、それらはまだ他の多くの全身感染症を発症する可能性があります。

兆候と症状

ハーレークイン魚鱗癬の兆候と症状は何ですか？

ハーレークイン魚鱗癬の兆候と症状は通常、乳児の方が重症です。ただし、この先天性皮膚障害の症状は一般的に年齢とともに変化します。

新生児におけるハーレクイン魚鱗癬の症状

この先天性皮膚障害のある赤ちゃんは通常、早産です。これは、赤ちゃんが早産でこのまれな皮膚障害を持っているために合併症のリスクが高いことを意味します。

ハーレークイン魚鱗癬を経験する新生児は、一般的に肌のきめが厚く、ひびが入って見え、無愛想に見えます。

ひび割れや痂皮のように見える皮膚は、きつく引っ張られて裂けるためです。さらに、赤ちゃんのハーレークイン魚鱗癬の他の症状は次のとおりです。

• 胸の皮膚がきついために呼吸の問題が発生しています。
• 手足が小さく腫れ、部分的に曲がっているように見える。
• 手と足は「硬い手袋」またはムコイド膜で覆われているように見えます。
• 変形した耳と鼻。
• 血中の高レベルのナトリウム。
• 頭の周囲が小さい。
• ひびの入った皮膚の感染症。
• まぶたが逆さまになり、結膜の腫れを伴って内側が外側に見えます（外反）。
• 口は大きく開いており、唇は折りたたまれています。
• 関節の動きには制限があります。
• 体温が低い。
• 白内障がある。
• 脱水症状を経験している。
• いつもより指やつま先が多い。

子供のハーレークイン魚鱗癬の症状

子供に発生するハーレークイン魚鱗癬の症状は、身体の発達の遅れを引き起こす可能性があります。

しかし、この先天性皮膚障害の子供たちが経験する精神発達は、通常、同年代の子供たちと同じです。

この先天性皮膚障害の子供は、一般的に一生赤くてうろこ状の皮膚を持っています。子供のハーレークイン魚鱗癬の他の症状は次のとおりです。

• 肌が引き締まって伸びているため、顔の形が異常です。
• 厚い赤ちゃんの爪。
• 再発性皮膚感染症。
• 頭皮のうろこによる薄毛。
• 耳にうろこがたまるため、聴力が低下します。
• 皮膚がきつく伸びているため、指が動きにくい。

いつ医者に診てもらいますか？

ハーレークイン魚鱗癬は、新生児から簡単に観察できる先天性欠損症です。上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、一人一人の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

ハーレークイン魚鱗癬の原因は何ですか？

国立先進トランスレーショナル科学センターのページに基づくと、ハーレークイン魚鱗癬の原因はABCA12遺伝子の変異です。

ABCA遺伝子12は、皮膚細胞の発達に役割を果たすタンパク質を形成するプロセスのために機能します。さらに、ABCA12遺伝子によって生成されるタンパク質は、脂肪を皮膚の最外層（表皮）に伝達するのに役立ちます。

ABCA12遺伝子が変異または変化すると、タンパク質が形成されないか、小さな異常なタンパク質がありますが、脂肪を適切に輸送することができません。

ABCA12タンパク質の喪失は、最外層（表皮）の皮膚の正常な発達を妨害します。その結果、赤ちゃんはハーレークイン魚鱗癬による硬くて厚い肌の質感の形で症状を経験します。

皮膚は、周囲の環境とともに体を保護する役割を果たします。赤ちゃんがこの先天性皮膚障害を患っている場合、通常、体から失われる水分を制御し、体温を調節し、感染症と戦うことがより困難になります。

これは、厚くてひびの入った肌の質感によるものです。そのため、ハーレークイン魚鱗癬の赤ちゃんは、生後数週間で大量の水分喪失（脱水症）を経験し、生命を脅かす感染症を発症することがよくあります。

この先天性皮膚障害のある新生児は、できるだけ早く集中治療を受ける必要があるのはこのためです。

ハーレークイン魚鱗癬は、遺伝的に常染色体劣性または常染色体劣性の遺伝子である遺伝性皮膚障害です。

これは、欠陥のある遺伝子が両方の親から受け継がれている場合にのみ、赤ちゃんが病気にかかる可能性があることを意味します。

ただし、赤ちゃんは、障害の症状を経験することなく、ハーレークイン魚鱗癬の保因者（保因者）になることもできます。

これは、この障害の保因者である赤ちゃんは、片方の親からのみ遺伝子を受け継ぐためです。

保因者（キャリア）である赤ちゃんがハーレークイン魚鱗癬の保因者でもある人と結婚した場合、その子供は後で同じ状態を発症する可能性が25％になります。

したがって、このパーセンテージは、2つの親のキャリアを持つすべての妊娠またはハーレークイン魚鱗癬のある親に適用されます。

危険因子

ハーレークイン魚鱗癬になるリスクを高めるものは何ですか？

前に説明したように、両方の親が両方の親から遺伝子を継承している場合、新生児のハーレークイン魚鱗癬のリスクはさらに高くなります。

妊娠中または妊娠を計画していて、ハーレークイン魚鱗癬の家族歴があるために心配している場合は、さらに医師に相談する必要があります。

医師は、遺伝学があなたまたはあなたのパートナーによって運ばれるかどうかの可能性についてもっと知ります。

一方、妊娠していて妊娠に関連する特定の問題がある場合は、特定の検査について医師に相談する必要があります。

遺伝子検査は通常、皮膚、血液、または羊水のサンプルを採取することによって病気のリスクを見つけるために行うことができます。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断するための通常のテストは何ですか？

妊娠中のハーレークイン魚鱗癬の診断は、超音波検査（USG）によって行うことができます。

超音波検査は、医師が先天性欠損症のリスクを早期に発見するのに役立ちます。超音波スキャンの結果では、ハーレークイン魚鱗癬の胎児は一般に、口が開いている、唇が広く見える、鼻が平らである、耳の形が異常であるという特徴があります。

ハーレークイン魚鱗癬の赤ちゃんの足と手も不自然に曲がっているように見えます。実際、この先天性皮膚障害のある赤ちゃんのまぶたは、一般的に折りたたまれており、これは外反として知られています。

さらに、子宮内の乳児のハーレークイン魚鱗癬の診断は、羊水サンプルを採取する羊水穿刺検査によっても行うことができます。

他のテストも絨毛膜絨毛テストで行うことができます。この検査は、子宮内の赤ちゃんに起こりうる異常をチェックすることを目的としています。

羊水穿刺検査と絨毛膜絨毛検査の両方を使用して、胎児DNAサンプルを取得しました。次に、胎児DNAサンプルを、ABCA12遺伝子の変異の可能性についてテストします。

ハーレークイン魚鱗癬の治療法の選択肢は何ですか？

皮膚障害のある新生児の最初の治療は、通常、赤ちゃんをインキュベーターに入れることによって行われます。インキュベーター内の温度は高湿度レベルに保つ必要があります。

赤ちゃんの栄養摂取量を十分に満たすために、栄養失調や脱水症状を防ぐために、チューブからミルクを与えることができます。

乳児のハーレークイン魚鱗癬の主な治療法のいくつかは次のとおりです。

• 気道を維持し、維持します。
• 赤ちゃんの結膜を人工涙液で1日2回保護します。
• 栄養と水分摂取のための注入の使用。赤ちゃんの電解質バランスのモニタリングも行う必要があります。

主な治療法に加えて、次のような赤ちゃんのためのいくつかの他の治療法も必要です。

• 皮膚のひび割れを防ぐためのレチノイド薬（イソトレチノインやアシトレチンなど）
• 入浴直後に特別なベビースキンモイスチャライジングクリームを塗り、繰り返し与えます。
• 皮膚障害による痛みを抑えるために鎮痛薬を投与する。
• 失明を防ぐための目の相談。
• 患者の状態をよりよく監視するために、NICU（新生児集中治療室）に入院する
• 体液の喪失や体温の乱れのために、赤ちゃんを湿気のあるインキュベーターに入れます。

ハーレークイン魚鱗癬を本当に治すことができる治療法はありません。しかし、上記の治療に加えて、赤ちゃんの肌を保湿して清潔に保つこともできます。

その理由は、乾燥してきつい肌は赤ちゃんの肌を荒らし、感染しやすくする可能性があるためです。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。

Hello Health Groupは、医学的アドバイス、診断、または治療を提供していません。