フォンウィルブランド病：症状、原因および治療

定義

フォンウィルブランド病とは何ですか？

フォンウィルブランド病は先天性の血液疾患であり、血液が凝固しにくくなっています。この状態の人は、フォンウィルブランド因子と呼ばれる血液凝固タンパク質が不足しています。

フォンウィルブランド因子の機能は、出血があるときに血栓を助けることです。しかし、この病気の人は、フォンウィルブランドの因子が少なすぎるか、正常に機能しません。

一般的に、この病気は同じ病気の片方または両方の親から遺伝します。ただし、ほとんどの場合、症状は数年後まで現れません。

この病気はどのくらい一般的ですか？

フォンウィルブランドは、他の種類の血液疾患と比較した場合、最も一般的な血液疾患の1つです。 CDCのウェブサイトによると、この病気は全一般人口の1％に存在すると推定されています。

男性と女性の患者の発生率はあまり違いを示していません。しかし、通常、女性患者は、月経や出産中に出血が発生するため、この病気の影響をより深刻に受けます。

2012年から2016年にかけて、14,600人以上がこの病気の治療を受け、その約2/3が少女と女性でした。

タイプ

フォンウィルブランド病のさまざまな種類は何ですか？

この病気は、症状の重症度に応じて3つのタイプに分けられます。部門は次のとおりです。

• タイプ1
  フォンウィルブランド病1型は最も重症度が低いです。発生率は最も高く、この病気の全症例の約70-80％です。この状態の人々は、血中のフォンウィルブランド因子のレベルが低くなっています。最も一般的な症状は、女性の鼻血、あざ、過度の月経出血などの軽い出血です。
• タイプ2
  2型はこの病気の症例の20％に見られます。通常、血液中の凝固因子は正常範囲内ですが、正常に機能しない場合があります。2型患者の中には、血中血小板レベルが低下するリスクがある場合があります（血小板減少症）。さらに、患者は外科的処置を受けた後、より重度の出血を経験します。
• タイプ3
  タイプ3は、フォンウィルブランド病の最も重症な形態です。発生率はそれほど一般的ではなく、この病気の全症例の約5％にすぎません.3型では、患者は、たとえ存在していなくても、血液中にフォンウィルブランド凝固因子がほとんどありません。患者は、重度の出血、関節や筋肉の出血、筋肉の損傷、頻繁なあざの症状を経験する可能性があります。

徴候と症状

フォンウィルブランド病の症状は何ですか？

この病気のほとんどの人は、ほとんど存在していなくても、軽度の症状を経験します。しかし、症状の出現は確かに彼が苦しんでいる病気の種類に依存します。

以下は、フォンウィルブランド病の一般的な症状です。

• 怪我、手術、または抜歯後の過度の出血
• 10分で止まらない鼻血
• 月経中の大量出血
• 排尿時または排便時に血液が現れる
• あざができやすく、あざができることもあります。
• 倦怠感や息切れなどの貧血の症状

上記の症状が出た場合は、医師または最寄りの医療機関に診てもらう時間を遅らせないでください。

原因と危険因子

フォンウィルブランド病の原因は何ですか？

この状態の一般的な原因は、フォンウィルブランドの凝固因子を制御する遺伝子の突然変異または損傷です。これらの突然変異した遺伝子は通常、同じ遺伝子を持っている親から受け継がれています。言い換えれば、フォンウィルブランド病は遺伝によって引き起こされます。

人間の血液にはさまざまな種類の凝固因子があり、出血があるときに血液を凝固させる役割を果たします。この血液凝固プロセスの目的は、怪我をしたときに体が血液を失いすぎないようにすることです。

凝固因子のレベルが低い場合、または凝固因子が正常に機能していない場合、出血が発生したときに血液が適切に凝固または凝固しない可能性があります。その結果、血液の流れが長くなり、傷が治りにくくなります。

フォンウィルブランド病の多くの人々はまた、血液凝固プロセスで役割を果たす別のタンパク質である血液凝固第VIII因子を欠いています。

低血液凝固第VIII因子は通常、別の血液障害、すなわち血友病に関連しています。しかし、男性によく見られる血友病とは対照的に、男性と女性がこの病気にかかる可能性は同じです。

診断と治療

医師はこの病気をどのように診断しますか？

1型などの軽度の重症度のフォンウィルブランド病は、診断がより困難になる可能性があります。その理由は、症状が通常の出血に似ている可能性があり、患者は出血を経験しても何も奇妙に感じないかもしれないからです。

ただし、出血性疾患が疑われる場合は、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に紹介されます。

あなたが受けるかもしれないいくつかのテストは以下を含みます：

• フォンウィルブランド因子抗原 : この検査では、特定のタンパク質をチェックすることにより、血液凝固因子のレベルを測定します。
• フォンウィルブランド因子活動 ：このテストでは、凝固因子がどの程度機能しているかを確認します。
• 第VIII因子凝固活性 ：この検査では、血液凝固第VIII因子の性能と量を確認します。

フォンウィルブランド病はどのように治療されますか？

今まで、この病気を完全に治すことができる治療法はありません。既存の治療法は、大量出血の症状を軽減し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。

治療の種類は、フォンウィルブランド病の重症度によって異なります。一般的に推奨される治療オプションは次のとおりです。

• デスモプレシン：デスモプレシンという薬は、体がより多くのフォンウィルブランド因子を血中に生成するのを助ける合成ホルモンです。
• 血液凝固因子補充療法：あなたはあなたの血に流れ込むためにフォンウィルブランド因子の濃度を含むIVを受け取ります。
• 経口避妊薬または避妊薬：経口避妊薬を投与する目的は、月経中の過度の出血を制御することです。
• 抗線溶薬：アミノカプロン酸やトラネキサム酸などの薬は、以前に形成された血餅を分解するプロセスを遅くして、出血を止めるのに役立ちます。

ご不明な点がございましたら、医師にご相談の上、症状に最適な解決策を見つけてください。