筋緊張性ジストロフィー：症状、原因および治療法

筋緊張性ジストロフィーの定義

筋緊張性ジストロフィーまたは 筋緊張性ジストロフィー は、体の筋肉やさまざまな臓器を攻撃する可能性のある筋ジストロフィーの一種です。この状態は、時間の経過とともに筋肉が弱くなる原因となる可能性があります。

この状態はまた、筋肉が弛緩することができない原因となり、その結果、患者は十分に長く、筋肉を弛緩させることができない筋肉収縮を経験する。

たとえば、患者はドアノブから手のグリップを解放するのが難しいことに気付くでしょう。実際、特定の条件下では、この病気は唇の筋肉に影響を及ぼし、話すのが困難になったり、口を開けるのが困難になる可能性があります。

さらに、この状態は、異常な心拍の症状によっても特徴付けられます。その理由は、筋緊張性ジストロフィーも心臓の筋肉を攻撃する可能性があるためです。

物事を理解するのが難しい、日中の眠気がしやすい、不妊症、生産年齢での白内障など、筋肉とは関係のない他の症状もあります。

筋緊張性ジストロフィーはどのくらい一般的ですか？

他のタイプの筋ジストロフィーと比較して、筋緊張性ジストロフィーが最も一般的です。さらに、この状態は成人の年齢層を攻撃する可能性が高くなります。

筋緊張性ジストロフィーの兆候と症状

筋緊張性ジストロフィーの最も顕著な症状は、時間の経過とともに悪化する筋力低下です。

筋緊張性ジストロフィーの一般的な症状

一般的な筋力低下は通常、体の次の部分で始まります。

• 顔と首の筋肉。これにより、患者は笑顔を形成しにくく、まぶたを「垂れ下がらせ」、食べ物を噛むことが困難になります。
• 患者が物をつかむのを困難にする指、手、腕の筋肉。
• ふくらはぎと足の裏の筋肉。

この状態がすぐに解決されない場合、この弱点は、太ももの筋肉や呼吸器の筋肉など、体の他の部分の筋肉領域に広がる可能性があります。

あまり一般的ではない症状

さらに、筋緊張性ジストロフィーのマーカーとして現れる可能性のある他の症状があります。

• 収縮した筋肉のボリュームとサイズ。
• 消化器系の筋肉の障害により、患者が窒息したり、消費した食べ物や飲み物が実際に気道、便秘、下痢、腎臓結石に侵入したりします。
• 特に眠っているときは、きちんと呼吸できない。
• 心調律障害（不整脈）および心筋症。
• 白内障。
• 認知障害。
• 日中は眠くなることがよくあります。
• 男性不妊を引き起こす甲状腺機能低下症、インスリン抵抗性、糖尿病、性腺機能低下症などのホルモン障害。

一方、この状態は子宮を攻撃する可能性もあり、妊娠している場合、この状態を経験した女性は特別なケアを受けることになります。

筋緊張性ジストロフィーの原因

この状態は、筋緊張性ジストロフィー1型と2型の2種類に分けられます。

シュタイナート病としても知られる筋緊張性1型ジストロフィーは、DMPKと呼ばれる19番染色体上の遺伝子が別の遺伝子SIX5の調節領域の近くに異常に拡張したセクションを持っている場合に発生します。

一方、2型筋緊張性ジストロフィーは1型よりも軽度のタイプです。この状態は、ZNF9と呼ばれる染色体3遺伝子の異常に拡大する部分によって引き起こされます。

筋緊張性ジストロフィーの診断

通常、この状態の診断は、家族の病歴、身体検査、および必要となる可能性のあるその他の検査から始まる病歴に基づいて行われます。

さらなる診断のために実行される可能性のある検査には、筋生検、血液検査、および電気診断検査が含まれます。

筋生検

筋生検は通常、筋ジストロフィーまたは有毒物質への曝露や炎症などの筋肉変性を引き起こす他の疾患によって引き起こされたかどうかにかかわらず、筋肉の衰弱を判断するために実行されます。

血液検査

この状態は、血液検査後に筋緊張性ジストロフィーとしてのみ真に認識されます。その理由は、この検査では、医師または検査官が経験している筋緊張性ジストロフィーの種類を判断できるためです。

医師または医療専門家は、さまざまな検査を受けた後、検査結果に関連する各患者のデータを検査します。

次に、医師または医療専門家は、患者の状態が遺伝子検査を可能にするかどうかを判断します。

筋緊張性ジストロフィーの治療

以下の情報は、医療相談の代わりとして使用することはできません。薬については、常に医師に相談してください。

今までこの状態はまだ不治ですが、彼らが経験している症状を和らげたいのであれば、患者は特別な治療を受ける必要があります。

さらに、患者が筋緊張症の症状を持っているか、筋肉をリラックスさせることができない場合、医師は薬メキシレチンを与えます。この薬は症状を和らげるために使用されます。

医療専門家の支援

筋緊張性ジストロフィーの患者は、医療専門家による集中治療を受ければ、通常どおり日常生活を送ることができます。

主に、この状態は神経内科医によって処理され、状態に基づいて各患者のさまざまなニーズを判断します。神経科医に加えて、筋緊張性ジストロフィー状態はまた、患者のリハビリテーションプロセスを助けるために様々な療法士によって治療されるかもしれません。

医師は、心電図を使用してさらに検査を行い、心臓のリズムと機能を確認する場合があります。それだけでなく、医師は肺機能の検査を行うこともあります。

ジョンホプキンス医学によると、専門家は患者に同行するだけでなく、経験する可能性のある筋肉の弱さを克服するために患者に個別のトレーニングを提供します。

それだけでなく、専門家が各患者を評価します。目標は、患者が手や足を動かしやすくするために医療補助が必要かどうかを判断することです。

したがって、この状態の症状を経験した場合は、すぐに医師に相談して、必要に応じて最善の治療を受けてください。