アルビノ（白皮症）：症状、原因、薬へ•こんにちは健康

定義

アルビノ（白皮症）とは何ですか？

白皮症または白皮症は、メラニン（皮膚、髪、目に色を与える色素）の生成が完全にまたは部分的に減少することを特徴とする遺伝性疾患です。

その結果、白皮症またはしばしばアルビノと呼ばれるものを持つ人々は、明るいまたは無色の髪、皮膚、および目を持っています。

この状態の人は、この状態のために孤立するリスクがあります。社会的不名誉は、特にアルビニズムを持つ人々の人種が疑問視される可能性のある色のコミュニティ内で発生する可能性があります。

白皮症の治療法はありませんが、白皮症の人は肌を保護し、視認性を最大化するための措置を講じることができます。

この状態はどのくらい一般的ですか？

白皮症は比較的一般的です。この状態は、世界の人種や民族に関係なく発生します。

米国では約18,000〜20,000人に1人がこの状態にあります。一方、世界の他の地域では、3,000人に1人が影響を受ける可能性があります。

白皮症のほとんどの子供は、民族性に応じて、通常の髪と目の色の親から生まれます。

この状態は、あらゆる年齢の患者に発生する可能性があります。白皮症は危険因子を減らすことによって治療することができます。詳細については、医師にご相談ください。

症状

アルビニズム（アルビノ）の兆候と症状は何ですか？

メイヨークリニックからの報告によると、白皮症またはアルビノの一般的な症状は次のとおりです。

肌

色素の問題により、白皮症の人の肌の色は白から茶色の範囲であり、白皮症のない親や兄弟とは異なって見える場合があります。

• そばかす
• 色素の有無にかかわらず、ほくろ-色素のないほくろは通常ピンク色です
• そばかすのような大きなパッチ（レンチゴ）
• 肌が黒ずむことはありません。

この状態で生まれた子供たちの中には、青年期に成長したときにメラニン生成を開始または加速するものがあります。そのため、肌が少し暗くなることがあります。

この状態の人の皮膚は、日光にさらされると火傷しやすくなり、皮膚がんを発症しやすくなります。これは彼らが10代の頃に起こったのかもしれません。

ヘア

色素の問題により、白皮症の人は白から茶色の範囲の髪、まつげ、眉毛の色を持っている可能性があります。髪の色は成人初期に暗くなることがあります。

眼

色素の問題により、白皮症の人は非常に明るい青から茶色までの目の色を持っている可能性があり、年齢とともに変化する可能性があります。

メラニンは神経の成長に非常に重要であり、言葉や顔などの画像に集中することができます。メガネやコンタクトレンズでも、これらの問題は解決できません。

アルビノを持つ人々の目には症状が見えない場合があります。したがって、あなたの目と視力の問題は、状態についての初期の手がかりになる可能性があります。

目の機能に関して、アルビノの兆候と症状は次のとおりです。

• 前後の急速な眼球運動（眼振）
• 両目が同じ点を見たり、一緒に動いたりすることはできません（斜視/斜視）
• 極端なマイナスまたはプラス
• 光に対する感受性（羞明）
• 目の前側または目の内側の水晶体の異常な湾曲（乱視）、これはかすみ目を引き起こします
• 異常な網膜の発達は視力の低下を引き起こします
• 通常の神経経路をたどらない網膜から脳への神経信号
• 部分的に盲目（視力が20/200未満）または完全に盲目。

目の色が少ないほど、視力が悪化する傾向があります。一方、視力は時間の経過とともに安定し、通常どおり色が表示されます。

上記に記載されていない兆候や症状がある可能性があります。特定の症状について懸念がある場合は、医師に相談してください。

いつ医者に診てもらうべきですか？

あなたの子供が生まれたとき、まつげや眉毛に影響を与える髪や皮膚の色素の不足を医師が見つけた場合、医師は目の検査を命じることがあります。医師はまた、子供の色素沈着と視力の変化を監視します。

赤ちゃんのアルビノの兆候や症状に気付いた場合は、すぐに医師に連絡してください。

お子さんに白皮症の症状があり、頻繁な鼻血、あざができやすい、または慢性感染症がある場合は、医師に連絡してください。これらの症状は、ヘルマンスキー・プドラック症候群またはチェディアック・東症候群の存在を示している可能性があります。これらは、まれですが、アルビノを含む非常に深刻な障害です。

原因

アルビニズム（アルビニズム）の原因は何ですか？

いくつかの遺伝子は、メラニン生成に関与するいくつかのタンパク質の1つを作るための指示を提供します。メラニンは、メラノサイトと呼ばれる細胞によって生成されます。メラノサイトは、皮膚、髪、目に見られます。

アルビノは、これらの遺伝子の1つにおける突然変異によって引き起こされます。主に障害を引き起こす遺伝子の突然変異に基づいて、さまざまな種類の白皮症が発生する可能性があります。突然変異により、メラニンが減少するか、メラニンがなくなる可能性があります。

さまざまな種類の白皮症（白皮症）とは何ですか？

アルビニズムと色素脱失のための全国組織から引用されて、アルビノのタイプはそれらがどのように受け継がれるか、そしてどの遺伝子が影響を受けるかに基づいて分類されます。アルビノの種類は次のとおりです。

眼皮膚白皮症（OCA）

OCAは皮膚、髪、目に影響を与えます。このタイプは最も一般的です。つまり、人は変異した遺伝子の2つのコピーを継承します。1つは各親からです。これは、0CA1から0CA7とラベル付けされた7つの遺伝子の1つにおける突然変異の結果です。これに基づいて、アルビノの種類は次のとおりです。

• OCA1

この状態は、チロシナーゼ関連白皮症とも呼ばれます。これは、人々に白い髪、薄い肌、明るい目（サブタイプOCA1A）、または明るい肌の色、髪、目（サブタイプOCA1B）を持たせる酵素チロシナーゼの欠如によって引き起こされます。

• OCA2

この状態はP遺伝子白皮症とも呼ばれ、メラニン生成の低下を引き起こすOCA2遺伝子の欠如によって引き起こされます。 OCA2の人は、明るい色の目と肌、黄色、金髪、または薄茶色の髪をしています。

• OCA3

この状態はめったに説明されておらず、チロシナーゼに関連するタンパク質であるTYRP1の遺伝的欠陥の結果です。これにより、OCA 3の人は赤褐色の肌、赤い髪、榛色、または茶色の目をします。

• OCA4

この状態は、チロシナーゼ酵素の機能を助けるSLC45A2タンパク質の遺伝的欠陥です。これにより、OCA2と同様の症状が現れます。

• OCA5-7

この状態は、2012年と2013年に人間で発見されました。3つの追加の原因遺伝子に突然変異があるという報告があります。このタイプは一般的ではないと考えられています。

眼白皮症（OA）

X染色体上の遺伝子変異によって引き起こされ、ほとんど男性にのみ発生します。 OAの人は、髪、肌、目の色は正常ですが、網膜には色がありません。

別のまれな症候群

上記のタイプとは別に、いくつかあります

• ヘルマンスキー・プドラック症候群（HPS）

ヘルマンスキー・プドラック症候群（HPS）は、8個に1個の遺伝子の欠損によって引き起こされ、肺、腸、出血の障害で発生するOCAのような症状を引き起こします。

• チェディアック・東症候群

この状態は、LYST遺伝子の欠如によって引き起こされ、OCAのような症状を引き起こします。チェディアック・東症候群の人は、茶色または金髪の髪、クリーム色から灰色の肌、および白血球の欠陥を持っている可能性があります。

• グリシェリ症候群（GS）

グリシェリ症候群（GS）は、3分の1の遺伝子の欠如によって引き起こされます。 GSは、白皮症、免疫の問題、神経学的な問題で発生します。 GSは通常、人生の最初の10年以内に死に至ります。

アルビニズムのリスクを高めるものは何ですか？

アルビノは遺伝病です。あなたの家族の誰かが白皮症を患っている場合、あなたはこの状態のリスクが高くなります。

合併症

アルビノ状態（白皮症）ではどのような合併症が発生する可能性がありますか？

この状態は、皮膚や目に、社会的および感情的な合併症を引き起こす可能性があります。アルビノの合併症は次のとおりです。

• 目の合併症

視力の問題は、学習、仕事、運転のスキルに影響を与える可能性があります。

• 皮膚の合併症。

アルビノを持つ人々は、光と太陽への露出に非常に敏感な皮膚を持っています。日焼けは、皮膚がんなどの他の問題を引き起こす可能性があるため、この状態に関連する深刻な合併症です。

熱帯地方では、適切な皮膚保護を利用できないアルビノを持つ人々は、皮膚がんを発症するリスクが高い傾向があります。彼らが少なくともSPF20の日焼け止めを使用し、保護服を着ていれば、彼らはまだ野外活動を行うことができます。

• 社会的および感情的な課題

この状態の人は差別を受ける可能性があります。他の人からの反応は、患者に悪影響を与える可能性があります。

この状態の人は通常、家族や民族とは異な​​って見えるため、見知らぬ人のように感じる傾向があります。

診断

この状態を診断する方法は？

遺伝子検査は、白皮症を診断するための最も正確な検査です。あなたが白皮症の家族歴を持っているならば、そのようなテストは役に立ちます。また、この状態にあることが知られている特定のグループの人々にも役立ちます。

さらに、アルビノの検査手順は次のとおりです。

• 皮膚、髪の毛、目の身体検査
• 色素沈着の変化の説明
• 眼振、斜視、および羞明の潜在的な状況を評価し、光または反転パターンが各眼に示されているときに生成される脳波を数えるための眼の徹底的な検査
• あなたの子供の色素沈着と家族の色素沈着の比較。

処理

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

アルビノ（白皮症）の治療法は？

白皮症の治療法はありません。この状態の治療は通常、症状を和らげ、日光による損傷を防ぐためだけです。アルビノの治療法は次のとおりです。

• サングラス、保護服を着用し、紫外線から肌を保護するために少なくともSPF 30の日焼け止めを塗って、リスクの高い日光への露出を避けてください
• 適切な眼鏡を使用して視力の問題を修正する
• 手術で異常な眼球運動を矯正します。

白皮症の状態で行うことができるライフスタイルとセルフメディケーションは何ですか？

あなたがアルビノと一緒に暮らすのを助けることができるライフスタイルと家庭療法は次のとおりです：

• 眼鏡を使って紫外線から目を保護する
• 紫外線から肌を守る防護服
• SPF30以上の日焼け止めを使用してください

白皮症の状態はしばしば非常に目に見えます。それはあなたが孤立したり、敬遠されていると感じるかもしれません。メンタルヘルスカウンセラーや同じ状態の他の人と話すことは助けになるかもしれません。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。