巨赤芽球性貧血：原因、症状および治療

定義

巨赤芽球性貧血とは何ですか？

巨赤芽球性貧血は、赤血球の細片の形状が異常でサイズが大きいことを特徴とする貧血の一種です。

正常な赤血球は、中央がわずかにへこんでいる平らな丸い円盤である必要があります。しかし、この貧血の場合、赤血球の断片は楕円形です。

この異常な形と大きさは、赤血球が分裂せず、完全に発達しないために発生します。その結果、正常で健康な赤血球の数は十分ではありません。

この血液障害はまた、骨髄がより少ない細胞を生成する原因となります。正常な赤血球は通常、体によって破壊されて新しい赤血球と交換されるまで、約90〜120日続きます。

ただし、この場合、赤血球が破壊されたり、本来よりも早く死んだりすることがあります。

この状態はどのくらい一般的ですか？

巨赤芽球性貧血は、人種的または民族的背景のある男性または女性に発生する可能性のある状態です。しかし、世界でこの種の貧血を患っている人の数は定かではありません。

徴候と症状

巨赤芽球性貧血の兆候と症状は何ですか？

巨赤芽球性貧血の特徴は、脱力感や倦怠感、めまい、皮膚の青白さなど、一般的な貧血の症状と似ています。一方で、明らかな症状を示さない人もいます。

メイヨークリニックからの引用によると、巨赤芽球性貧血の一般的な症状は次のとおりです。

• 息苦しい
• 体の両端のしびれ;例：指先とつま先
• 舌の腫れ
• 下痢
• 吐き気
• 筋痙攣
• 肌が青白く見える
• 食欲不振と大幅な体重減少。
• ハートビート
• 手足の震え

消化器系の問題に関連する巨赤芽球性貧血の症状のいくつかは、神経損傷を引き起こす可能性があります。長期間治療せずに放置すると、この状態は骨密度の低下と胃癌の発症につながる可能性があります。

原因

巨赤芽球性貧血の原因は何ですか？

貧血の原因は種類によって異なります。巨赤芽球性貧血の主な原因は、ビタミンB12と葉酸（ビタミンB9）の摂取不足です。

赤血球を作るための主成分としてビタミンB12と葉酸が含まれています。これらの2つの栄養素が不足していると、骨髄が健康で正常な血液成分を十分な量で生成できなくなる可能性があります。

これはまた、形状とサイズが正常ではない結果として生じる赤血球をもたらします。これらの損傷した、または不完全な形の赤血球は、健康な赤血球よりも早く死にます。

赤血球が不足すると、血液に含まれるヘモグロビンレベルが低下します。実際、ヘモグロビンは、酸素と栄養素を血球に結合させ、それらを体全体に循環させる上で重要な役割を果たします。

巨赤芽球性貧血は、赤血球だけでなく、顆粒球（細胞質に顆粒を有する白血球）と血小板も減少させます。

国立バイオテクノロジー情報センターからの報告によると、まれに、このタイプの貧血は次のような遺伝が原因で発生します。

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群（ビタミンB1）、難聴と糖尿病に関連する巨赤芽球性貧血を特徴とする疾患。
• 腸内の内部因子または受容体の欠乏であるImerslund-Grasbeck症候群。
• 乳児に受け継がれる葉酸の吸収のエラー。

トリガー

この状態を発症するリスクを高める要因は何ですか？

巨赤芽球性貧血の原因の1つは、ビタミンB12と葉酸の欠乏です。さらに、巨赤芽球性貧血を発症するリスクを高めるいくつかの要因があります。

1.ビタミンB12を多く含む食品を食べていない

ビタミンB12欠乏症は、脊髄が健康な血球を生成しない原因となる可能性があります。赤身の肉、鶏肉、魚、卵、牛乳をめったに食べない人、または菜食主義者は、巨赤芽球性貧血を発症するリスクがあります。

2.葉酸摂取量の不足

ほうれん草やからし菜などの緑の野菜や動物性食品を食べないと、体に葉酸欠乏症を発症させる可能性があります。暑すぎる火で野菜を長時間煮るなどの不適切な調理方法は、葉酸の含有量を損なう可能性があります。

3.栄養素の吸収障害

吸収障害は、ビタミンB12と葉酸を含む食品を食べた後でも栄養素が不足し、巨赤芽球性貧血を引き起こす可能性があります。これはあなたの体がビタミンを適切に吸収できないためです。

通常、この状態は、ビタミンB12の吸収を助ける胃のタンパク質の減少が原因で発生する可能性があります。自己免疫状態、細菌感染、寄生虫感染も、ビタミンB12レベルの吸収をより困難にします。より具体的には、ビタミンB12欠乏による巨赤芽球性貧血は悪性貧血として知られています。

一方、葉酸は、特定の要因のために体が吸収するのがより困難になる傾向があります。たとえば、過度の飲酒歴がある、または妊娠しているためです。

4.病状

巨赤芽球性貧血を引き起こす可能性のある他のいくつかの病状があります。以下を含みます：

• 白血病
• HIV感染
• 骨髄異形成症候群
• 骨髄線維症
• てんかん性抗てんかん薬の使用
• 化学療法薬の使用

診断

この状態を診断する方法は？

貧血の症状は、時間の経過とともに患者の生活の質と健康を低下させる可能性があります。したがって、貧血は許されるべきではなく、すぐに治療する必要があります。

貧血のすべてのタイプを診断するためのさまざまな方法があります。医師が巨赤芽球性貧血をチェックして診断する方法は次のとおりです。

1.完全な血液検査（ 全血球計算)

完全な血液検査は、多くの種類の貧血を診断するために使用できます。この検査では、さまざまな成分と血液量を測定します。

さらに、あなたの医者はあなたの赤血球の数と外観をチェックすることができます。大きく見え、発達が遅れているように見える血球は、巨赤芽球性貧血の兆候である可能性があります。

あなたの医者はまたあなたの病歴を取り、あなたの症状の他の原因を除外するために身体検査を行います。

2.ビタミンレベルをテストします

あなたの医者はあなたの貧血を引き起こしているものを決定するためにもっと血液検査をする必要があるでしょう。

この追加の血液検査は、貧血がビタミンB12または葉酸欠乏症によるものかどうかを医師が判断するのにも役立ちます。

3.シリングテスト

シリングテストは、ビタミンB-12を吸収する能力を評価する血液検査です。まず、放射性ビタミンB12サプリメントを摂取することをお勧めします。次に、分析のために尿サンプルを収集するように求められます。

「内因子」タンパク質と組み合わせた同じ放射性サプリメントを服用するように再度求められます。この要因はあなたの体がビタミンB-12を吸収できるようにするために必要です。

医師は、最初のサンプルと比較するために、尿のサンプルを再度要求します。

尿に内因子が含まれていない場合、これは、内因子タンパク質と一緒に摂取した場合にのみ、体がB12を吸収することを示しています。これはあなたの体が自然にビタミンB12を吸収できないことを意味します。

処理

巨赤芽球性貧血の治療法は？

症状と原因の種類を知ることで、適切な貧血治療を受けることが容易になります。

巨赤芽球性貧血治療の目標は、症状の悪化を防ぎ、貧血による合併症を回避し、最も基本的な原因であるビタミンB12と葉酸の欠乏を克服することです。

巨赤芽球性貧血の可能な治療オプションのいくつかは次のとおりです。

1.ビタミンB-12の摂取量を増やします

ビタミンB-12欠乏症によって引き起こされる巨赤芽球性貧血の場合、毎月のビタミンB-12注射が必要になる場合があります。医師の考慮事項と貧血の状態に基づいて、注射は最長1年間行うことができます。

さらに、医師が処方した用量でビタミンB-12サプリメントを服用する必要があるかもしれません。

また、次のようなビタミンB-12を含む食品を毎日のメニューで食べることもできます。

• 卵
• チキン
• ビタミンB12強化シリアル
• 赤身の肉（特に牛肉）
• 牛乳
• 貝

MTHFR遺伝子に遺伝子変異がある人もいます（ メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 ）。この遺伝子は、B12や葉酸を含む特定のビタミンB群を体内で使用可能な形に処理する役割を果たします。

MTHFR遺伝子変異を持っている人は、貧血が悪化するのを防ぐために、追加のメチルコバラミンサプリメントを服用することをお勧めします。

2.葉酸摂取量を増やす

葉酸の不足による巨赤芽球性貧血は、定期的に葉酸サプリメントを摂取するか、葉酸液を注入することで治療できます。

葉酸を多く含む食品は、貧血の悪化を防ぐのにも役立ちます。葉酸欠乏による巨赤芽球性貧血の治療に適した食品は次のとおりです。

• オレンジ
• 濃い緑の葉野菜
• ナッツ
• 全粒穀物

ビタミンB12欠乏症と同様に、MTHFR遺伝子変異を持っている人はそれを使用することが奨励されています メチルフォレート 葉酸欠乏症とそのリスクを防ぐことに加えて。

防止

自宅で巨赤芽球性貧血を予防および治療する方法は？

貧血を予防したり、症状の再発を予防したりするために、いくつかの対策を講じることができます。ビタミンB12または葉酸欠乏による巨赤芽球性貧血の人は、以下の継続的な治療で症状を管理し、気分を良くすることができます。

• 豆腐、緑豊かな緑、赤身の赤身の肉、レンズ豆、ナッツ、強化シリアル、パンなど、鉄分が豊富な食品をたくさん食べましょう。
• ビタミンCが豊富な食べ物や飲み物を食べたり飲んだりします。
• 鉄分や他のビタミンの吸収に影響を与える可能性があるため、食事と一緒にお茶やコーヒーを飲むことは避けてください
• あなたの食事療法で十分なビタミンB12と葉酸を入手してください。

ビタミンB12と葉酸の不足は貧血を引き起こすだけでなく、神経損傷、神経学的問題、胃腸障害などの健康上の問題も引き起こす可能性があります。これらの合併症は、早期に診断および治療されれば回避できます。

MTHFR遺伝子の突然変異の可能性を検出するために遺伝子検査を行うこともできます。これは、巨赤芽球性貧血の早期発見の最初のステップとして行うことができます。

貧血の兆候が見られた場合は医師に相談してください。そうすれば、あなたと医師は治療計画を立て、永久的な損傷を防ぐことができます。