染色体のカリオタイプと雄牛;こんにちは健康

定義

染色体核型とは何ですか？

染色体のカリオタイプは、人の染色体構造を調べて、染色体に関連する遺伝病があるかどうかを判断するために使用されます。

通常の染色体セットは、22対の常染色体と1対の性染色体（男性の場合はXY、女性の場合はXX）で構成されます。染色体の変化は先天性または後天性のいずれかです。染色体の数、構造、配置、サイズの変化は、障害やさまざまな病気を引き起こす可能性があります。一般的な染色体異常には、染色体上の遺伝子の重複、欠失、乗換え、逆位、または再配列が含まれます。

いつ染色体核型をとるべきですか？

このテストは、先天性欠損症の評価と診断に役立ちます。例として：

• 精神遅滞
• 性腺機能低下症
• 原発性無月経
• 明らかに男性または女性ではない性器
• 急性骨髄性白血病（白血病）
• 中絶、ターナー、クラインフェルター、ダウン症、その他の遺伝性疾患などの深刻な先天性疾患（特に若くなくなった妊婦の場合）の出生前診断。医師は死産や流産の原因を特定するための検査を命じることもあります。

注意事項と警告

染色体核型を経験する前に何を知っておくべきですか？

医師は体のさまざまな部分を使って染色体サンプルを採取することができます。特に、末梢血採取はこれらの疾患の診断に非常に適しています。

• 急性骨髄性白血病
• 急性骨髄性白血病
• 慢性骨髄性白血病
• 慢性骨髄性白血病
• 一般的な白血病
• リンパ腫

この操作を実行する前に、警告と注意事項を知っておくことが重要です。ご不明な点がございましたら、詳細と手順について医師にご相談ください。

処理する

染色体核型を経験する前に私は何をすべきですか？

通常、テストの前に特別な準備は必要ありません。あなたはあなたの医者に検査の必要性とその合併症について尋ねることができます。検査結果は後の生活に影響を与える可能性があるため、遺伝的問題については事前に腫瘍専門医に連絡することをお勧めします。彼らは染色体分析の結果を読むように訓練されており、あなたが持っている病気とそれがあなたにどのように影響し、それがあなたの子供にどのように伝わるかについてアドバイスを提供することができます。あなたの医者はあなたが正しい決定をするのを手伝います。したがって、このテストの前に彼らに相談することを強くお勧めします。

染色体の核型はどうですか？

染色体を分析するためのサンプルは、さまざまなソースから入手できます。末梢静脈の白血球は、この検査で最も簡単で最も一般的に使用される方法です。骨髄生検や手術サンプルも時々使用されます。妊娠中は、羊水穿刺とCVS生物学的サンプルによってサンプル分析を行うことができます。妊娠中の胎児の組織または製品を分析して、流産の原因を特定することができます。

口腔粘膜細胞分析はより安価ですが、この分析を実行するときに他の細胞で正確な結果を提供しません。

染色体核型を経験した後はどうすればよいですか？

このテストの後に何をする必要があるかは、方法またはサンプルによって異なります。血液検査の場合：

• 医師または看護師は、コレステロールとトリグリセリドの検査のために採血します。痛みのレベルは、看護師の能力、静脈の状態、および痛みの敏感さによって異なります
• 採血が完了したら、包帯が必要になり、注射した静脈の部分をそっと押して出血を止めます。テストが終了すると、通常のアクティビティに戻ることができます

他の位置でサンプリングするには、注入の特定のポイントを見つける必要があります。テスト結果は通常、数か月後に出てきます。遺伝性疾患であるために結果が異常な場合は、通常、この検査も受ける必要があるのはあなたの家族です。また、薬について医師に相談する必要があります。

この検査プロセスに関連する質問がある場合は、理解を深めるために医師に相談してください。

試験結果の説明

テスト結果はどういう意味ですか？

通常の結果：

• 女性：44個の常染色体と2個のX染色体。染色体の結論：46、XX
• 男性：44個の常染色体+ 1個のX染色体、1個のY染色体。染色体の結論：46、XY

異常な結果：結果が2つの結果と異なる場合：

• 先天性欠損症
• インテリジェンス開発鍼治療
• 成長が遅い
• 思春期遅発症
• 不妊
• 性腺機能低下症
• 原発性無月経
• 性器がはっきりしない
• 慢性骨髄性白血病（白血病）
• 腫瘍新生物
• 流産
• 21トリソミー（21トリソミー）（精神遅滞）
• テイサックス病
• 鎌状赤血球貧血
• ターナー症候群
• クラインフェルター症候群。

検査結果について質問がある場合は、医師に相談してください。