神経線維腫症1型：症状、原因、薬など•こんにちは健康

定義

神経線維腫症1型（NF1）は、レックリングハウゼン病としても知られ、神経線維の2種類の腫瘍（NF1とNF2）の1つです。 NF2はNF1よりも発生頻度が低くなります。

NF1は、皮膚や骨の障害を引き起こし、神経組織から腫瘍を形成させる遺伝性疾患です。これらの腫瘍は小さくても大きくてもよく、脳、脊髄、神経、大きな神経や小さな神経など、体のどこにでも現れる可能性があります。

神経線維腫症1型はまれな遺伝性疾患であり、発生率は3,000人に1人です。この病気は通常、出生時に現れ、症状や愁訴は10歳までに現れないことがよくあります。

神経線維腫症1型は、誰にでも起こりうる病気です。危険因子を回避すれば、この状態を発症する可能性を減らすことができます。詳細については、医師にご相談ください。

神経線維腫症1型の最も典型的な症状は、特に胸、背中、胃にコーヒー色の斑点が現れることです。血栓は通常、誕生から現れ、サイズが異なります。

いくつかの異なる腫瘍が皮膚の中や下で成長します。これらの腫瘍は通常、青年期に最初に現れ、サイズは2.5cm以上です。大きな腫瘍は、悪性腫瘍（癌）の合併症を引き起こす可能性があります。

神経線維腫症1型の他の症状は、日光にあまりさらされない体の領域（脇の下や鼠径部など）に現れる斑点、学習障害、低IQ、脊柱側弯症、骨折しやすい、高血圧です。

体のさまざまな場所の腫瘍は、さまざまな症状を引き起こします。頭や脊椎に発生する腫瘍は、発作、かすみ目、または足の弱さ（麻痺）を引き起こす可能性があります。

また、上記に記載されていない特徴や症状もあります。同じ苦情がある場合は、医師に相談してください。

上記の兆候または症状のいずれかが発生した場合は、すぐに医師に連絡してください。神経障害は通常良性で成長が遅いです。状態や状態は人によって異なりますので、診断、治療、治療の最良の方法については常に医師と話し合ってください。

神経線維腫症1型は遺伝性疾患ですが、約50％は自然突然変異が原因で発生し、疾患の病歴のない家族で発生します。

神経線維腫症1型は、17番染色体の突然変異が原因で発生します。通常、この遺伝子は、ニューロンの発達を増殖および調節するのに役立つニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質を産生します。 17番染色体の変異はニューロフィブロミン欠乏症を引き起こし、制御不能な細胞発達を引き起こします。

神経線維腫症1型の最大の危険因子は遺伝的であり、これはこの病気の家族を意味します。この病気の症例の約半分は両親から受け継がれています。残りのケースは、受胎時に自然発生する遺伝的変異によって引き起こされます。

リスクがないからといって、この障害を経験する可能性がないというわけではありません。記載されている機能と症状は参照用です。詳細については、医師に相談する必要があります。

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

証明された治療法はありませんが、この状態を治療するためのいくつかの特定の治療法があります。医師は次のような合併症を監視して治療します。

学習に問題のある子供には特別なプログラムが必要です。あなたは理学療法と作業療法を使うことができます。脊柱側弯症や骨折のある患者の治療に役立つ理学療法。作業療法は、患者に日常の活動を行うように教えます。
手術は骨変形の治療に役立ちます。脊柱側弯症は、手術とサポートのための腕章が必要な場合があります。痛みを伴う腫瘍は手術することができますが、それでも再発する可能性があります。さらに、悪性腫瘍は、場合に応じて、手術、放射線療法、または化学療法も必要とします。

医師は家族の病歴、臨床検査、視力検査を検討します。医師は、てんかんを監視するために脳波を記録するために電気検査（EEG）を行うように依頼します。子供たちはIQをテストするように求められます。

がんのリスクがある場合は、生検を行うこともあります。生検は、顕微鏡検査のために腫瘍の小さなサンプルを取り除くために行われる手順です。

神経線維腫症1型に対処するのに役立つ健康的なライフスタイルの変更と家庭薬のいくつかは次のとおりです。

症状の進行と健康状態を監視するために、定期的に健康診断を行ってください
医師の指示に従い、処方された薬の服用または服用を中止するように医師から求められた場合は常にそれに従ってください。
脇の下や鼠径部にコーヒー色の斑点/斑点やそばかすが見られる場合。または神経系の問題（難聴、筋力低下、または歩行困難とバランスの喪失）がある場合は、すぐに医師に連絡してください

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。