骨形成不全症：症状、原因および治療

骨形成不全症の定義

骨形成不全症とは何ですか？

骨形成不全症（OI）は、脆性骨疾患としても知られ、骨を弱くする骨構造の障害です。言い換えれば、骨形成不全症の意味は、完全には形成されていない骨形成です。

この筋骨格系障害のある人は、骨が非常に壊れやすく、外傷がほとんどまたはまったくない状態で骨が折れる可能性があることを示しています。生涯を通じて数百の骨損傷を経験する可能性のあるOI患者がいますが、生涯に数回しか骨折を経験しない人もいます。

この状態により、重症度に応じて、各患者の平均余命が異なります。

骨形成不全症の種類

脆性骨疾患には約15種類あります。ただし、ほとんどの場合、患者が示す症状は、次のタイプの骨形成不全症を指します。

1.タイプ1

OIタイプ1は、最も軽度で最も一般的な状態として分類されます。このタイプの状態に苦しむ人々は、小児期および青年期に骨折を経験します。骨の損傷は、一般的に外傷または軽傷によって引き起こされます。

2.タイプ2

OIタイプ2が最も重症です。一般的に、このタイプの患者は長く生き残ることはできません。まだ子宮の中にいる新生児や胎児でさえ、死ぬ危険性があります。この状態は、体内で不完全なコラーゲンが形成されることによって引き起こされます。

3.タイプ3

このタイプのOIには、比較的深刻な兆候と症状もあります。苦しんでいる人は平均身長を下回る傾向があります。さらに、患者は、脊椎障害、呼吸障害、歯のもろさなど、他の健康上の合併症のリスクがあります。

4.タイプ4

このタイプのOIはタイプIに似ていますが、少し厳しいです。患者の歯の状態と身長にも問題があります。発生する骨の損傷は、一般的に軽度から中等度に分類されます。

一部のタイプまたはタイプのOIは、進行性難聴、白目（強膜）の青または灰色の斑点、および関節の緩みにも関連しています。

この病気はどのくらい一般的ですか？

骨形成不全症または脆性骨疾患はまれな骨障害です。 Medline PlusのWebサイトによると、骨形成不全症は世界中で10,000〜20,000人に約1人が罹患しています。

骨形成不全症の兆候と症状

骨形成不全症は、さまざまな兆候や症状を伴う病気です。それぞれの症状は、あなたが持っている脆性骨疾患のタイプを示すことができます。

現れる兆候と症状は、苦しんでいるOIの重症度と種類に応じて、個人ごとに異なります。

以下は、タイプ別に分けた場合の骨形成不全症（脆性骨疾患）の兆候と症状です。

1.OIタイプ1

このタイプのOIでは、骨折は一般的に小児期および青年期に発生します。あなたが年をとるにつれて、骨折の頻度は減少します。兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 骨は簡単に壊れ、思春期前に起こります。
• 正常またはほぼ正常な身長。
• 関節の筋力低下と緩みを経験します。
• 目の白は通常、青、紫、または灰色です。
• 脊柱側弯症などの脊椎障害がある。
• 骨の欠陥がないか、わずかに発生します。

2.OIタイプ2

OIタイプ2の人は、最も深刻な骨の損傷を経験します。この状態で生まれたほとんどの赤ちゃんは、通常、出生後長くは生き残れません。実際、生まれる前に亡くなる赤ちゃんもいます。

この状態は一般に、肋骨の損傷と不完全な肺の発達によって引き起こされるため、赤ちゃんは呼吸に失敗します。一般的な兆候と症状は次のとおりです。

• 赤ちゃんが生まれる前に、骨が曲がって壊れているように見えます。
• 短い腕と脚と背の高い体。
• 曲がった腰。
• 頭蓋骨は変わった形をしています。
• 目の白は着色されています。

3.OIタイプ3

タイプ3のOIにも比較的重度の徴候と症状があります。骨折は、出生前または赤ちゃんの成長期の初期に始まる可能性があります。これらの骨の異常は時間の経過とともに悪化する傾向があり、歩行能力を妨げる可能性があります。この状態の兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 骨は簡単に壊れます。
• 腕と脚の関節の緩みと筋肉の発達の弱さ。
• 肋骨が折れる可能性があり、呼吸の問題を引き起こす可能性があります。
• 目の白は青、紫、または灰色です。
• 湾曲した背骨。
• 骨の欠陥。

4.OIタイプ4

このタイプのOIは、最も多様な重症度を持っています。重症度は、軽度から重度（タイプ1とタイプ3の間）の範囲です。

OIタイプ4で生まれた赤ちゃんの約25％は、出生直後に骨折します。このタイプのOIの兆候と症状のいくつかは次のとおりです。

• 骨は、通常思春期前に簡単に壊れます。
• 短い体。
• あなたが年をとるにつれて、それはますます終わります。
• 目の白は白またはほぼ白です。
• 背骨は曲がる傾向があります。

いつ医者に診てもらうべきですか？

あなたまたはあなたに最も近い人が上記の兆候や症状を経験した場合は、すぐに医師または最寄りの医療サービスセンターに行ってください。重症型は、ほとんどの場合、人生の早い段階で診断されますが、軽度の症例は、人生の終わりまで見過ごされる可能性があります。

骨形成不全症の原因

骨形成不全症（脆性骨疾患）の原因は遺伝子変異です。あなたはあなたの両親から遺伝子と病気を受け継ぐ可能性が50％あります。ただし、いくつかのケースは、新しい遺伝子変異の結果です。

骨形成不全症は、いくつかの遺伝子の1つにおける突然変異によって引き起こされる可能性があります。 COL1A1およびCOL1A2遺伝子の突然変異は、すべてのOI症例の約90パーセントを引き起こします。

OIのある人では、体内の遺伝子が適切に機能していません。この遺伝子は、コラーゲン1型タンパク質を生成するように体に指示する役割を果たします。

コラーゲンタイプ1は、骨に見られる結合組織の形成に必要です。さらに、コラーゲンは、眼球（強膜）の外側に靭帯、歯、および白い組織を形成するのにも重要です。

遺伝子に異常が発生すると、量や質が低下するため、体内での1型コラーゲンの産生が最適ではなくなります。その結果、骨はよりもろくなり、壊れやすくなります。

COL1A1とCOL1A2とは別に、変異する遺伝子の種類は、もろい骨の病気を引き起こす可能性があります。

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

骨形成不全症の危険因子

骨形成不全症は、さまざまな年齢層や人種の誰にでも影響を与える可能性のある病気です。ただし、骨がもろい病気の家族がいる人ではリスクが高くなります。

骨形成不全症の診断と治療

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。詳細については、常に医師にご相談ください。

骨形成不全症（脆性骨疾患）は、徹底的な身体検査によって診断できる病気です。強膜の汚れをチェックするために、目の検査を行うことができます。

さらに、医師はまた、遺伝の危険因子があるかどうかを調べるために、病気の家族歴を尋ねます。より正確な診断を得るために、医療チームによっていくつかの追加のテストが実行されます。

1.テスト撮影

医師は、骨の構造がはっきりと見えるように、X線などの画像検査を勧めます。さらに、医師はこの病気のリスクがある子宮内の胎児に対して超音波検査を行うこともあります。

2.遺伝子検査

テスト 絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）は妊娠中に実行して、赤ちゃんがこの状態にあるかどうかを判断できます。ただし、いくつかの異なるタイプの突然変異がOIを引き起こす可能性があるため、いくつかのタイプのOIは遺伝子検査では診断できません。

骨形成不全症の治療法は何ですか？

現在のところ、骨形成不全症（脆性骨疾患）に対する効果的な治療法や治療法はありません。与えられる治療は、症状を軽減し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。

より具体的には、通常行われる骨形成不全症を治療する方法は次のとおりです。

1.手術なしでの取り扱い

ほとんどの場合、OIは外科的または外科的処置なしで管理できます。医師は、骨量減少や骨粗鬆症に一般的に使用されるビスフォスフォネート薬を処方する場合があります。これは、痛みや骨の損傷を軽減するのに役立ちます。

さらに、患者は理学療法、リハビリテーション、および次のような支援機器の設置を受けることもできます。 ブレース そして 鋳造 .

2.操作

同じ骨領域に何度も損傷が発生し続け、治療で結果が得られず、脊柱側弯症が発症する場合は、外科的または外科的処置が推奨されます。 OIの手術の種類は次のとおりです。

• ロディング . スティック（ ロッド ）金属は腕や脚などの長骨に挿入されます。この手順は、骨の構造を強化するのに役立ちます。

• 脊椎固定術。 この手順は、脊柱側弯症などの損傷した脊椎を修復することによって行われます。

骨形成不全症の家庭薬

医師による治療だけでなく、骨がもろい病気の人は自宅でのケアも必要です。目的は、現在の治療法の有効性をサポートするとともに、骨折や骨量減少（骨粗鬆症）の発生を防ぐことです。

したがって、骨形成不全症の患者が適用する必要のあるさまざまなものは次のとおりです。

あなたの骨に健康的な食べ物を食べる

骨を健康に保つためには、骨を強化する食品で毎日の栄養ニーズを満たす必要があります。主に、ビタミンD、カルシウム、リンです。これらの栄養素は、乳製品（ミルク、チーズ、ヨーグルト）、サーモン、サバ、サバヒー、卵、緑の野菜、ナッツから得ることができます。

これらの栄養ニーズを食物で満たすことができない場合は、代わりにサプリメントを使用することができます。ただし、消費する前にまず医師に相談する必要があります。

朝を浴びる

ビタミンDは食品から得られるだけではありません。あなたが簡単に手に入れることができるビタミンDの最大の源は日光です。毎日朝10分くらい日光浴ができます。ただし、太陽が直接肌に当たっているかどうかを確認してください。

喫煙と飲酒をやめる

喫煙や飲酒は骨の健康を妨げる可能性があります。アルコールはまた、あなたが現在服用している薬の有効性を妨げる可能性があります。したがって、この習慣をやめることを強くお勧めします。

定期的な運動

骨の喪失からの抵抗を維持するには、運動が非常に重要です。あなたは骨粗鬆症や骨量減少のためにスポーツをすることができます。この身体活動も定期的に行うようにしてください。

ただし、運動を開始するのに最適な時期は、最初に医師に相談してください。ウォーキングなどの激しい運動は、この骨障害を持つ人々にとって安全な選択かもしれません。

骨形成不全症の予防

骨形成不全症（脆性骨疾患）は、遺伝的問題に関連する疾患です。したがって、この病気を予防する方法はありません。