小人症：症状、原因、治療など&雄牛;こんにちは健康

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定義

小人症（小人症）とは何ですか？

小人症または小人症は、通常よりも骨の成長が短いことを特徴とする先天性障害です。

この短骨のサイズは、手、足、または体の他の部分で発生する可能性があります。小人症または小人症は、小人症または小人としても知られている先天性欠損症です。

小人症または小人症には、比例と不均化の2つの一般的なタイプがあります。比例小人症は、体の部分が比例しているが、体のサイズが短い状態です。

不均衡な小人症は、体のサイズが平均に合うが、腕と脚が短いか、体のサイズが短く、手足が長い場合の状態です。

彼らは彼らと一緒に生まれましたが、この先天性の状態はどの年齢でも現れる可能性があります。

この状態はどのくらい一般的ですか？

小人症は、一般的ではない先天性障害です。この先天性の状態は、この新生児以来、女の赤ちゃんと男の子の両方で経験することができます。

小人症または小人症は、危険因子を減らすことによって治療できる状態です。詳細については、医師にご相談ください。

兆候と症状

小人症（小人症）の兆候と症状は何ですか？

小人症または小人症の症状は、タイプによって区別することができます。以下は、存在するタイプに応じた小人症の症状です。

小人症の症状は不均衡です

ほとんどの乳児や小人症の子供は、低身長と体の大きさの不均衡の症状を不均衡に発症します。

たとえば、通常の体のサイズですが、腕や脚などの手足のサイズは短いです。この先天性障害の子供や他の大人は低身長になる可能性がありますが、腕や脚などの手足は長くなります。

この不均衡なタイプの小人症はまた、赤ちゃんや子供の頭を体の大きさに比べて非常に大きくし、不均衡に見えるようにします。

しかし、不均衡な小人症の乳児や子供は、依然として正常な認知能力を持っています。

小人症または不均衡な小人症のさまざまな兆候と症状は次のとおりです。

• 比較的普通の体のサイズ。
• 短く、不均衡な腕と脚。
• 短い指のサイズ。
• 肘の動きは制限されています。
• 不釣り合いに大きい頭。
• 額が突き出ているかジェノンで、鼻骨が平ら（平ら）に見えます。
• 曲がった足。
• 肘関節の可動性の低下。

比例小人症の症状

比例小人症は、出生時または幼い頃に現れる可能性のある状態です。比例小人症の症状は、あなたの小さな体全体の成長と発達を制限する可能性があります。

比例小人症の最も一般的な症状は小さいですが、頭と手足のサイズが比例しています。

このタイプの小人症は子供の全体的な成長に影響を与えるため、体の1つまたは複数の部分で次善の発達につながる可能性があります。

小人症または比例小人症の症状のいくつかは次のとおりです。

• 成長チャートでの子供の身長は、年齢の平均を下回っています。
• 子供の身長の発達は、同年代の他の子供よりも遅いです。
• 子供の性的発達は、青年期に遅れるか、または欠如しています。

適切に治療しないと、症状が合併症を引き起こす可能性があります。小人症に関連する病気の合併症は大きく異なります。

上記に記載されていない兆候や症状がある可能性があります。乳幼児の状態に関連する特定の症状について懸念がある場合は、医師に相談してください。

いつ医者に診てもらうか

メイヨークリニックから発足すると、あなたと小人症の症状は通常、新しい赤ちゃんが生まれたとき、または少なくとも赤ちゃんの成長期に不均衡に現れます。

体の大きさがバランスが取れているように見えるため、通常はすぐには見えない比例小人症の症状とは対照的です。

上記の症状やその他の質問がある赤ちゃんを見つけた場合は、すぐに医師に相談してください。

赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるために、常に医師に相談してください。

原因

小人症（小人）の原因は何ですか？

先天性矮性の症例の原因のほとんどは、親から子への遺伝学または遺伝によるものです。ただし、小人症の原因は不明です。

小人症の原因は、父親と母親の両方の両親からランダムに発生する突然変異または遺伝的変化によるものです。

小人症には、軟骨無形成症、骨異形成症（骨格異形成症）、脊椎骨端異形成症（脊椎骨端異形成症）など、さまざまな一般的な形態があります。

骨異形成は、突然の遺伝的変化または遺伝によって引き起こされます。一方、脊椎骨盤異形成症は、親から子へと劣性遺伝します。

これは、新しい子供が遺伝子の2つの変異または変更されたコピー（1つは母親から、もう1つは父親から）を受け取った場合、脊椎骨盤異形成症を発症することを意味します。

優勢に遺伝することができる軟骨無形成症とは対照的。言い換えれば、子供は、突然変異または変化した遺伝子のコピーを1つ持っていると、軟骨無形成症を発症する可能性があります。

ただし、軟骨無形成症の子供の親が遺伝子変異を持っていない場合があります。遺伝子変異は、子供が自発的にまたは受胎中に獲得します。

危険因子

小人症（小人症）を発症するリスクを高めるものは何ですか？

この遺伝性疾患の家族がいると、赤ちゃんが小人症になるリスクが高まります。あなたとあなたの赤ちゃんが持つかもしれない危険因子を減らしたいならば、すぐにあなたの医者に相談してください。

医薬品&医薬品

提供される情報は、医学的アドバイスに代わるものではありません。常に医師に相談してください。

この状態を診断する方法は？

医師は、子宮内の乳児期、出生時、または赤ちゃんの成長期に小人症を診断することができます。

キッズヘルスから引用すると、赤ちゃんがまだ子宮の中にいるので超音波検査は小人症の状態を示すのに役立ちます。

赤ちゃんが生まれたら、医師は赤ちゃんの身長、体重、頭の周囲を測定することで身体検査を行うことができます。

医師の診察を受けるたびに、赤ちゃんの体の測定結果を比較して、成長の程度を判断します。

したがって、医師は赤ちゃんが成長不全と不均衡な手足のサイズを経験する可能性を評価することができます。

顔や体のフレームの形を含むあなたの小さな人の外見は、医師が小人症または小人症に関連する診断を決定するのにも役立ちます。

また、医師はMRI検査を行うことで診断を下すこともできます（ 磁気共鳴画像 ）および子供のX線またはX線。

この検査は、下垂体と視床下部の障害だけでなく、骨の発達の遅延の可能性を示すのに役立ちます。これらの2つの腺は、ホルモン産生の過程で重要な機能を持っています。

遺伝子検査は、どの遺伝子が子供の病状の原因に関与しているかを調べるために医師からアドバイスを受けることもできます。ただし、通常、他の検査結果から診断を確認したい場合は遺伝子検査を行います。

医師はまた、家族に遺伝性疾患があるかどうかを判断するために、他の家族の病歴をチェックします。

一方、子供は成長ホルモンや子供の発達に関与する他のホルモンのレベルを調べるためにホルモンチェックを行うこともできます。

小人症（小人）の治療法は何ですか？

不均衡な小人症の子供の問題を修正できる外科的処置には、以下が含まれます。

• 骨の成長の方向を改善します。
• 脊椎の形状を安定させ、改善します。
• 脊柱の開口部のサイズを大きくして、脊髄への圧力を取り除きます。
• インストール シャント 脳（水頭症）の周りの余分な水分が発生した場合は、それを取り除きます。

ホルモン療法

成長ホルモンが不足しているために小人症になっている場合、ホルモン療法は子供の身長を上げる可能性があります。

ほとんどの場合、子供たちは最大の身長に達するまで数年間毎日注射を受けます。少なくとも子供の身長が家族の平均サイズに達するまで。

持続可能なヘルスケア

小人症に関する医師による定期的な健康診断と治療は、子供の生活の質を向上させることができます。この健康管理は、子供が成長するまで定期的に行う必要があります。

家庭薬

小人症（小人）の治療に使用できるライフスタイルの変更や家庭療法にはどのようなものがありますか？

小人症または小人症の子供たちの状態を助けることができるいくつかの努力は次のとおりです。

• あなたの家をカスタマイズします。家のいくつかの変更は、ライトスイッチに特別に設計されたエクステンション、下部の手すりを取り付け、ドアノブをレバーに置き換えることで行うことができます。
• 子供の学校と通信します。小人症の状態、それが子供にどのように影響するか、子供が教室で何を必要としているか、そして学校がどのように彼らのニーズを満たすことができるかについて、学校の教師に相談してください。
• 彼の状態について話してください。子供たちに慣れて、自分の気持ちについて話し、自分が経験している状態について他の人からの質問への回答を練習します。

ご不明な点がございましたら、問題の最善の解決策について医師にご相談ください。